سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی (ناتوانی ژنتیکی) در نوزادان است که منجر به ویژگی های روحی و جسمی قابل پیش بینی می شود ، مانند برخی از ویژگی های صورت (چشم های کج ، زبان ضخیم ، گوش های پایین) ، دست های کوچک تک چین خورده ، نقایص قلبی ، مشکلات شنوایی ، اختلالات یادگیری و کاهش عقل. به آن تریزومی 21 نیز می گویند زیرا یک کروموزوم اضافی به جفت 21 متصل می شود تا باعث ناتوانی شود. بسیاری از والدین می خواهند بدانند آیا فرزند متولد نشده آنها مبتلا به سندرم داون است ، بنابراین انواع مختلفی از غربالگری قبل از تولد و آزمایش های تشخیصی وجود دارد که می توان برای تعیین آن انجام داد.
مراحل
قسمت 1 از 2: انجام آزمایش های غربالگری سندرم داون
مرحله 1. در دوران بارداری به پزشک خود مراجعه کنید
پزشک یا متخصص اطفال می تواند به شما بگوید که آیا فرزند شما به محض تولد دچار سندرم داون شده است ، اما اگر می خواهید از قبل بدانید ، در مورد انواع مختلف آزمایش های غربالگری سوال کنید. آزمایش های غربالگری قبل از تولد می توانند نشان دهند که آیا احتمال وجود سندرم داون در نوزاد متولد نشده وجود دارد یا خیر ، اما برآورد کاملی نیست.
- اگر آزمایش غربالگری قبل از تولد نشان دهد کودک شما مبتلا به سندرم داون است ، پزشک شما آزمایش تشخیصی را برای اطمینان بیشتر توصیه می کند.
- کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا توصیه می کند که همه زنان (صرف نظر از سن) آزمایش غربالگری سندرم داون را انجام دهند.
- تست های مختلف غربالگری مربوط به طول دوره بارداری شما وجود دارد و شامل: آزمایش ترکیبی سه ماهه اول ، آزمایش غربالگری یکپارچه و تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول است.
مرحله 2: آزمایش ترکیبی سه ماهه اول را انجام دهید
آزمایش ترکیبی سه ماهه اول در 3 ماه اول بارداری انجام می شود و شامل دو مرحله است: آزمایش خون و سونوگرافی. آزمایش خون سطح PAPP-A (پروتئین پلاسما A-مرتبط با بارداری) و هورمون HCG (گنادوتروپین کوریونی انسانی) که در بدن شما تولید می شود را اندازه گیری می کند. (HCG). علاوه بر این ، از سونوگرافی بدون درد روی شکم شما برای اندازه گیری ناحیه ای در پشت گردن جنین به نام شفافیت نوکال استفاده می شود.
- سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG به طور معمول نشان دهنده چیزی غیر معمول در نوزاد شما است ، اما لزوماً سندرم داون را نشان نمی دهد.
- آزمایش غربالگری شفافیت مقدار مایع جمع آوری شده در آنجا را اندازه گیری می کند. مقادیر غیر عادی مایع معمولاً نشان دهنده ناتوانی ژنتیکی است ، اما نه فقط سندرم داون.
- پزشک سن شما (سن بالاتر برابر با خطر بیشتر) ، نتایج آزمایش خون و تصاویر سونوگرافی را در نظر می گیرد تا تصمیم بگیرد که آیا به احتمال زیاد جنین شما مبتلا به سندرم داون است یا خیر.
- فقط به خاطر داشته باشید که این نوع آزمایش ها در هر مورد از بارداری انجام نمی شود. با این حال ، اگر شما بالای 35 سال دارید ، در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون هستید و پزشک ممکن است آزمایش را توصیه کند.
مرحله 3. در مورد آزمایش غربالگری یکپارچه سوال کنید
آزمایش غربالگری یکپارچه در سه ماهه اول و دوم بارداری (در 6 ماه اول) انجام می شود و شامل 2 قسمت است: یک غربالگری ترکیبی از خون / سونوگرافی که در سه ماهه اول انجام شده و سطوح PAPP-A و شفافیت نخاعی (مطابق توضیحات) انجام می شود. در بالا) و یک آزمایش خون دقیق تر برای بررسی هورمون های مربوط به بارداری و سایر مواد.
- آزمایش خون سه ماهه دوم که "چهار صفحه" نامیده می شود ، سطوح HCG ، آلفا فتوپروتئین ، استریول و مهار A را در بدن شما اندازه گیری می کند. سطوح غیر طبیعی نشان دهنده یک مشکل رشدی یا ژنتیکی در نوزاد شما است.
- این آزمایش در اصل پیگیری آزمایش ترکیبی سه ماهه اول است ، زیرا یک آزمایش مقایسه سه ماهه دوم خون را اضافه می کند.
- اگر بچه ای مبتلا به سندرم داون حمل می کنید ، سطح بالاتری از HCG و اینهبینین A خواهید داشت ، اما سطوح پایین تری از آلفا فتوپروتئین (AFP) و استریول دارید.
- آزمایش غربالگری یکپارچه به اندازه آزمایش ترکیبی سه ماهه اول در برآورد احتمال سندرم داون قابل اعتماد است ، اما مثبت کاذب کمتری دارد - به کمتر زنانی گفته می شود که بچه سندرم داون را حمل می کنند.
مرحله 4. تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول را در نظر بگیرید
آزمایش DNA جنین بدون سلول مواد DNA نوزاد (جنین) شما را که در خون شما در گردش است بررسی می کند. نمونه خون گرفته می شود و مواد ژنتیکی از نظر ناهنجاری ها مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. اگر در معرض خطر بالای سندرم داون (بیش از 40 سال) هستید و/یا در نوع دیگری از آزمایش غربالگری نتیجه غیرطبیعی دارید ، این آزمایش معمولاً توصیه می شود.
- برای این آزمایش غربالگری ، خون شما در دوران بارداری پس از حدود 10 هفته قابل تجزیه و تحلیل است.
- تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول بسیار بیشتر از سایر آزمایش های غربالگری سندرم داون است. یک نتیجه مثبت به این معنی است که 98.6 chance احتمال دارد کودک شما مبتلا به سندرم داون باشد ، در حالی که نتیجه "منفی" به این معنی است که 99.8 chance احتمال دارد که نوزاد شما اینطور نباشد.
- اگر این آزمایش غربالگری DNA مثبت باشد ، پزشک شما آزمایش تشخیصی تهاجمی تری را برای تایید سندرم داون توصیه می کند (به پایین مراجعه کنید).
قسمت 2 از 2: انجام آزمایش های تشخیصی سندرم داون
مرحله 1. با پزشک خود مشورت کنید
اگر پزشک شما آزمایش تشخیصی را توصیه می کند ، به این معنی است که آنها بر اساس نتایج آزمایش (های) غربالگری همراه با سن شما فکر می کنند شما در معرض خطر بالای سندرم داون هستید. با این حال ، اگرچه یک آزمایش تشخیصی قبل از تولد می تواند وجود سندرم داون را به طور قطعی مشخص کند ، اما خطر بیشتری برای سلامتی شما و نوزاد شما دارد زیرا تهاجمی تر است. بنابراین ، در مورد مزایا و معایب چنین آزمایشاتی با پزشک خود مشورت کنید.
- آزمایش تهاجمی به این معنی است که یک سوزن یا وسیله مشابه باید در شکم و رحم قرار داده شود تا نمونه ای از مایع یا بافت به منظور تجزیه و تحلیل آن گرفته شود.
- آزمایشات تشخیصی که می توانند سندرم داون را در زنان باردار به طور مثبت شناسایی کنند عبارتند از: آمنیوسنتز ، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) و کوردوسنتز. با این حال ، به خاطر داشته باشید که این روشها بدون خطرات انجام نمی شوند. خطر خونریزی ، عفونت و آسیب به جنین وجود دارد.
مرحله 2. آمنیوسنتز را انجام دهید
آمنیوسنتز شامل جمع آوری نمونه ای از مایع آمنیوتیک است که نوزاد در حال رشد شما را احاطه کرده است. یک سوزن بلند به داخل رحم شما وارد می شود (از طریق شکم پایین) تا مایع حاوی برخی از سلول های نوزاد شما خارج شود. سپس کروموزوم های سلول ها مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرند و به دنبال تریزومی 21 یا سایر ناتوانی های ژنتیکی می گردند.
- آمنیوسنتز معمولاً در طول سه ماهه دوم ، بین هفته های 14 تا 22 بارداری انجام می شود.
- خطر اصلی آمنیوسنتز سقط جنین و مرگ نوزاد است که اگر قبل از 15 هفته انجام شود ، افزایش می یابد.
- خطر ختم خودبخودی (سقط جنین) ناشی از آمنیوسنتز 1 is تخمین زده می شود.
- آمنیوسنتز همچنین می تواند بین اشکال کمی متفاوت سندرم داون تمایز قائل شود: تریزومی معمولی 21 ، انتقال سندرم داون و سندرم داون موزاییک.
مرحله 3. نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) را در نظر بگیرید
در یک روش CVS ، سلولها از قسمتی از جفت (که نوزاد شما را در داخل رحم شما احاطه کرده است) به نام پرزهای کوریونی گرفته می شوند و برای تجزیه و تحلیل کروموزومها از نظر تعداد غیر طبیعی استفاده می شوند. این آزمایش همچنین نیاز به قرار دادن یک سوزن بزرگ در شکم / رحم شما دارد. CVS معمولاً در سه ماهه اول ، بین هفته های 9 تا 11 بارداری انجام می شود ، اگرچه بعد از هفته 10 خطر کمتری در نظر گرفته می شود. این آزمایش زودتر از آمنیوسنتز انجام می شود ، که در صورت قصد سقط جنین در صورت داشتن سندرم داون بسیار مهم است.
- CVS خطر سقط جنین کمی بیشتر از آمنیوسنتز سه ماهه دوم است - شاید کمی بیشتر از 1٪ احتمال سقط.
- CVS همچنین می تواند بین اشکال ژنتیکی کمی متفاوت سندرم داون تمایز قائل شود.
مرحله 4. در مورد کوردوسنتز بسیار محتاط باشید
با استفاده از کوردوسنتز ، که از آن خون نمونه خون ناف از راه پوست یا PUBS نیز نامیده می شود ، خون جنین از یک ورید بند ناف از طریق رحم با یک سوزن بلند گرفته شده و از نظر جهش های ژنتیکی (کروموزوم های اضافی) مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش تشخیصی بعداً در سه ماهه دوم ، بین هفته های 18 تا 22 بارداری انجام می شود.
- کوردوسنتز دقیق ترین روش تشخیص سندرم داون است و می تواند نتایج حاصل از عمل آمنیوسنتز یا CVS را تأیید کند.
- PUBS خطر سقط جنین بسیار بیشتر از آمنیوسنتز یا CVS دارد ، بنابراین پزشک شما فقط در صورتی که نتایج سایر آزمایشات تشخیصی نامشخص باشد ، باید آن را توصیه کند.
مرحله 5. نوزاد خود را تشخیص دهید
اگر قبل از زایمان هیچ گونه غربالگری یا آزمایش تشخیصی قبل از تولد انجام نداده اید ، تشخیص اولیه سندرم داون معمولاً بر اساس ظاهر نوزاد شما است. با این حال ، برخی از نوزادان ممکن است ظاهر کلی سندرم داون را داشته باشند ، اما این شرایط را ندارند ، بنابراین پزشک شما می تواند آزمایشی به نام کاریوتیپ کروموزومی را سفارش دهد.
- یک کاریوتایپ کروموزومی نیاز به یک نمونه از خون کودک شما برای بررسی کروموزوم 21 اضافی دارد که می تواند در تمام یا برخی از سلول ها وجود داشته باشد.
- یکی از دلایل مهم غربالگری زودهنگام و آزمایش های تشخیصی این است که قبل از زایمان گزینه هایی از جمله ختم حاملگی به والدین داده شود.
- اگر فکر می کنید نمی توانید از نوزاد خود با سندرم داون مراقبت کنید ، از پزشک خود در مورد گزینه های فرزندخواندگی سوال کنید.
نکات
- نوزادان متولد شده با سندرم داون می توانند انتظار داشته باشند بین 40 تا 60 سال زندگی کنند ، که در مقایسه با نسل های قبلی به طور قابل توجهی طولانی تر است.
- سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است و از هر 700 تولد ، تقریباً 1 مورد در آن رخ می دهد.
- آزمایشات غربالگری خون در سه ماهه اول و دوم تنها می تواند حدود 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را پیش بینی کند.
- آزمایش شفافیت نوکال معمولاً در هفته 11-14 بارداری انجام می شود.
- اگر به لقاح آزمایشگاهی فکر می کنید ، می توانید قبل از کاشت جنین ، تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت را برای سندرم داون انجام دهید.
- آگاهی از اوایل بارداری که کودک شما مبتلا به سندرم داون است به شما این امکان را می دهد تا بهتر برای آن آماده شوید.
