سندرم پرادر ویلی (PWS) یک اختلال ژنتیکی است که در اوایل زندگی کودک تشخیص داده می شود. این بر رشد بسیاری از قسمت های بدن تأثیر می گذارد ، مشکلات رفتاری ایجاد می کند و اغلب منجر به چاقی می شود. PWS از طریق علائم بالینی و آزمایش های ژنتیکی تشخیص داده می شود. بیاموزید که چگونه تشخیص دهید که آیا فرزند شما مبتلا به PWS است ، بنابراین می توانید فرزند خود را تحت درمان قرار دهید.
مراحل
قسمت 1 از 3: شناسایی علائم اصلی معیارها
مرحله 1. بدنبال عضلات ضعیف باشید
یکی از علائم اصلی سندرم پرادر-ویلی ضعف ماهیچه ها و نداشتن تون عضلانی است. ماهیچه های ضعیف معمولاً بیشتر در ناحیه تنه قابل مشاهده هستند. همچنین ممکن است به نظر برسد که کودک دارای اندام های فلاپی یا بدن فلاپی است. همچنین ممکن است نوزاد گریه ضعیف یا ملایمی داشته باشد.
این معمولاً در هنگام تولد یا بلافاصله پس از تولد آشکار می شود. شل شدن یا ضعف عضلات ممکن است بعد از چند ماه بهتر شود یا از بین برود
مرحله 2. مشکلات تغذیه را بررسی کنید
یکی دیگر از مشکلات رایج برای کودکان مبتلا به PWS مشکلات تغذیه است. کودک ممکن است نتواند به درستی مکیده ، بنابراین برای تغذیه به کمک نیاز دارد. به دلیل مشکلات تغذیه ، رشد آهسته کودک یا عدم رشد او امکان پذیر است.
- ممکن است مجبور شوید از لوله های تغذیه استفاده کنید یا نوک سینه مخصوص بخرید تا به کودک در مکیدن صحیح کمک کند.
- این به طور کلی برای رشد نوزاد مشکل ایجاد می کند.
- این مشکلات مکیدن ممکن است پس از چند ماه بهبود یابد.
مرحله 3. برای افزایش سریع وزن نظارت کنید
با بالا رفتن سن کودک ممکن است افزایش وزن سریع و بیش از حد را تجربه کند. این به طور کلی به دلیل مشکلات غده هیپوفیز و مسائل هورمونی است. کودک ممکن است پرخوری کند ، همیشه گرسنه باشد یا وسواس غذایی داشته باشد که بر افزایش وزن می افزاید.
- این به طور کلی بین سنین یک تا شش سال اتفاق می افتد.
- ممکن است کودک در نهایت به عنوان چاق طبقه بندی شود.
مرحله 4. ناهنجاری های صورت را بررسی کنید
یکی دیگر از علائم PWS ویژگی های غیرطبیعی صورت است. این شامل چشم های بادام شکل ، لب های فوقانی نازک ، باریک شدن در شقیقه ها و چرخاندن دهان به سمت پایین است. همچنین ممکن است کودک بینی بالایی داشته باشد.
مرحله 5. به دنبال تاخیر در رشد اندام تناسلی باشید
یکی دیگر از علائم توسعه PWS ، تاخیر در رشد اندام های جنسی است. اغلب کودکان مبتلا به PWS هیپوگنادیسم دارند ، به این معنی که آنها بیضه یا تخمدان کم کار دارند. این باعث کاهش رشد دستگاه تناسلی آنها می شود.
- در زنان ، آنها ممکن است دارای لبهای واژینال کوچک و کلیتوریس باشند. در مردان ، ممکن است یک کیسه بیضه یا آلت تناسلی کوچک داشته باشند.
- آنها ممکن است بلوغ دیررس یا ناقص داشته باشند.
- این نیز می تواند منجر به ناباروری شود.
مرحله 6. بر تأخیرهای رشد نظارت کنید
کودکان مبتلا به PWS ممکن است علائم تاخیر در رشد را نشان دهند. این ممکن است به عنوان یک ناتوانی ذهنی جزئی یا متوسط ظاهر شود ، یا کودک ممکن است دارای اختلالات یادگیری باشد. آنها ممکن است کارهای متداول رشد جسمانی را تا دیر وقت انجام ندهند ، مانند نشستن یا راه رفتن.
- کودک ممکن است با ضریب هوشی 50 تا 70 آزمایش کند.
- کودکان ممکن است در رشد گفتار دچار مشکل شوند.
قسمت 2 از 3: تشخیص علائم معیارهای جزئی
مرحله 1. کاهش حرکت را بررسی کنید
کاهش حرکت یکی از علائم جزئی PWS است. این ممکن است در دوران بارداری رخ دهد. ممکن است جنین به اندازه طبیعی در رحم حرکت نکرده یا لگد نکند. پس از تولد نوزاد ، ممکن است کمبود انرژی یا بی حالی شدید نشان دهد که ممکن است با گریه ضعیف همراه باشد.
مرحله 2. مراقب مشکلات خواب باشید
اگر کودک PWS داشته باشد ، ممکن است در خواب مشکل داشته باشد. آنها ممکن است در طول روز بسیار خواب آلود باشند. همچنین ممکن است کل شب را نخوابند ، اما هنگام خواب اختلال ایجاد کنند.
کودک ممکن است آپنه خواب داشته باشد
مرحله 3. مشکلات رفتاری را زیر نظر بگیرید
کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی ممکن است مجموعه ای از مشکلات رفتاری را نشان دهند. آنها ممکن است عصبانیت بیش از حد داشته باشند یا از سایر بچه ها سرسخت تر باشند. آنها ممکن است دروغ بگویند یا سرقت کنند ، که اغلب مربوط به غذا است.
کودکان همچنین ممکن است علائم مربوط به اختلال وسواس فکری-عملی را نشان دهند و حتی اقداماتی مانند چیدن پوست انجام دهند
مرحله 4. به دنبال علائم جسمی جزئی باشید
چند علامت فیزیکی وجود دارد که معیارهای جزئی هستند و به پزشکان در تشخیص PWS کمک می کنند. کودکانی که موها ، پوست یا چشمهایشان به طور غیرمعمول روشن ، روشن یا رنگ پریده هستند بیشتر در معرض خطر هستند. کودکان ممکن است چشمان متقاطع یا نزدیک بینایی داشته باشند.
- کودک همچنین ممکن است ناهنجاری های جسمی مانند دست ها و پاهای کوچک یا تنگ شده را نشان دهد. آنها همچنین ممکن است برای سن خود به طور غیرمعمول کوتاهی کنند.
- کودکان ممکن است بزاق غلیظ یا چسبناکی داشته باشند.
مرحله 5. علائم دیگر را بررسی کنید
سایر علائم کمتر شایع ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی ظاهر شود. این شامل ناتوانی در استفراغ و آستانه بالای درد است. آنها ممکن است با استخوان های خود مانند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا پوکی استخوان (استخوان های شکننده) مشکل داشته باشند.
آنها همچنین ممکن است به دلیل فعالیت غیرطبیعی در غدد فوق کلیوی ، بلوغ اولیه داشته باشند
قسمت 3 از 3: جستجوی کمک پزشکی
مرحله 1. بدانید چه زمانی باید از پزشک کمک بگیرید
پزشکان از معیارهای عمده و جزئی برای تعیین اینکه آیا سندرم پرادر-ویلی شرایط احتمالی برای فرزند شما است یا خیر استفاده می کنند. جستجوی این علائم می تواند به شما در تعیین اینکه آیا فرزند شما باید تحت آزمایش یا معاینه پزشک قرار گیرد کمک کند.
- برای کودکان زیر دو سال ، در مجموع پنج امتیاز برای آزمایش نیاز است. سه تا چهار نکته باید از علائم اصلی معیار باشد ، و سایر موارد از علائم جزئی ناشی می شود.
- کودکان سه سال به بالا باید حداقل هشت امتیاز کسب کنند. چهار تا پنج نکته باید از علائم اصلی باشد.
مرحله 2. فرزند خود را نزد پزشک ببرید
یکی از راه های خوب تشخیص زودهنگام سندرم پرادر-ویلی این است که او را بعد از تولد به معاینات برنامه ریزی شده خود ببرید. پزشک می تواند پیشرفت آنها را ردیابی کرده و متوجه مشکلات شود. در هر یک از ملاقات ها در سال های اولیه کودکتان ، پزشک ممکن است از علائم مشاهده شده در طول معاینه برای تشخیص PWS استفاده کند.
- در این قرارها ، پزشک رشد ، وزن ، تن و حرکت عضلات ، اندام تناسلی و دور سر کودک را بررسی می کند. پزشک همچنین به طور مرتب رشد کودک را زیر نظر دارد.
- اگر کودک شما در خوردن یا مکیدن مشکل دارد ، اگر در خواب مشکل دارد یا اینکه به نظر می رسد انرژی کمتری از آنچه باید داشته باشد ، باید به پزشک اطلاع دهید.
- اگر فرزند شما بزرگتر است ، در مورد وسواس غذایی یا عادات پرخوری که در کودک خود مشاهده می کنید ، به پزشک خود اطلاع دهید.
مرحله 3. آزمایش ژنتیک انجام دهید
اگر پزشک به PWS مشکوک باشد ، آزمایش خون ژنتیکی انجام می دهد. این آزمایش خون تأیید می کند که فرزند شما مبتلا به PWS است. این آزمایش به بررسی ناهنجاری های کروموزوم 15 می پردازد. اگر سابقه PWS در خانواده شما وجود دارد ، همچنین می توانید آزمایشات قبل از تولد را برای بررسی نوزاد خود برای PWS انجام دهید.
