سندرم داون شرایطی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی جزئی یا کامل از کروموزوم 21 به دنیا می آید. سپس این ماده ژنتیکی اضافی روند طبیعی رشد را تغییر می دهد و باعث ایجاد صفات مختلف جسمی و روحی مرتبط با سندرم داون می شود. بیش از 50 ویژگی مرتبط با سندرم داون وجود دارد ، اما می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. تشخیص زودهنگام می تواند به کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند تا بتواند برای تبدیل شدن به یک فرد بالغ شاد و سالم مبتلا به سندرم داون از حمایت لازم برخوردار شود.
مراحل
روش 1 از 4: تشخیص در دوران قبل از تولد
مرحله 1. یک آزمایش غربالگری قبل از تولد دریافت کنید
این آزمایش نمی تواند نشان دهد که سندرم داون قطعاً وجود دارد یا خیر ، اما می تواند نشان دهد که آیا احتمال ناتوانی جنین شما بیشتر است یا خیر.
- اولین گزینه انجام آزمایش خون در سه ماهه اول است. آزمایش خون به پزشک اجازه می دهد تا به دنبال "نشانگرهایی" باشد که احتمال وجود سندرم داون را نشان می دهد.
- گزینه دوم انجام آزمایش خون در سه ماهه دوم است. این به دنبال نشانگرهای اضافی است و حداکثر چهار نشانگر مختلف را برای مواد ژنتیکی بررسی می کند.
- برخی افراد همچنین از ترکیبی از دو روش غربالگری (معروف به یک آزمون یکپارچه) برای ایجاد رتبه بندی شانس سندرم داون استفاده می کنند.
- اگر فرد دوقلو یا سه قلو حمل می کند ، آزمایش خون دقیق نخواهد بود ، زیرا تشخیص این مواد ممکن است سخت تر باشد.
مرحله 2. یک آزمایش تشخیصی قبل از تولد بگیرید
این آزمایش شامل نمونه ای از مواد ژنتیکی و آزمایش آن برای مواد ژنتیکی اضافی مرتبط با کروموزوم 21 است. نتایج آزمایش معمولاً در عرض 1-2 هفته ارائه می شود.
- در سالهای گذشته ، قبل از انجام آزمایش تشخیصی ، نیاز به آزمایش غربالگری بود. اما اخیراً ، مردم ترجیح داده اند از غربالگری صرف نظر کرده و مستقیماً برای انجام آزمایش مراجعه کنند.
- یکی از روشهای استخراج مواد ژنتیکی از طریق آمنیوسنتز است که در آن مایع آمنیوتیک آزمایش می شود. این امر تا هفته های 14-18 بارداری تکمیل نمی شود.
- روش دیگر پرزهای کوریونی است ، هنگامی که سلول ها از قسمتی از جفت استخراج می شوند. این آزمایش در هفته های 9-11 بارداری انجام می شود.
- روش نهایی از طریق پوست (PUBS) است و دقیق ترین روش است. این امر مستلزم گرفتن خون از بند ناف از طریق رحم است. نکته منفی این است که این روش در اواخر بارداری ، بین هفته های 18 تا 22 انجام می شود.
- همه روشهای آزمایش 1-2٪ خطر سقط جنین را شامل می شوند.
مرحله 3. خون مادر را آزمایش کنید
اگر او معتقد است جنینش ممکن است سندرم داون داشته باشد ، می تواند آزمایش کروموزومی خون خود را کامل کند. این آزمایش تعیین می کند که آیا DNA او حاوی مواد ژنتیکی سازگار با مواد اضافی کروموزوم 21 است یا خیر.
- بزرگترین عامل موثر بر شانس ، سن زن است. یک زن 25 ساله 1 تا 1 ، 200 شانس بچه دار شدن با سندرم داون را دارد. در سن 35 سالگی ، شانس به 1 در 350 افزایش می یابد.
- اگر یکی از والدین یا هر دو والدین مبتلا به سندرم داون باشند ، احتمال ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر است.
روش 2 از 4: تشخیص شکل و اندازه بدن
مرحله 1. به دنبال تن ماهیچه ای پایین باشید
نوزادان با تن ماهیچه ای پایین معمولاً به عنوان فلاپی توصیف می شوند یا وقتی در آغوش گرفته می شوند احساس می کنند مانند یک "عروسک پارچه ای" هستند. این وضعیت به عنوان هیپوتونی شناخته می شود. نوزادان معمولاً دارای آرنج و زانو خمیده هستند ، در حالی که نوزادان دارای تن عضلانی کم دارای مفاصل کشیده هستند.
- در حالی که نوزادان با لحن طبیعی را می توان از زیر بغل بلند کرد و نگه داشت ، نوزادان مبتلا به هیپوتونی معمولاً از دست والدین خود می لغزند ، زیرا بازوها بدون مقاومت بالا می روند.
- هیپوتونی باعث ضعف عضلات معده می شود. بنابراین ، معده ممکن است بیش از حد معمول به بیرون کشیده شود.
- کنترل ضعیف عضلات سر (چرخاندن سر به پهلو یا جلو و عقب) نیز از علائم آن است.
مرحله 2. بدنبال ارتفاع کوتاه شده باشید
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کندتر از سایر کودکان رشد می کنند و بنابراین قد کوتاهی دارند. نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچک هستند و فرد مبتلا به سندرم داون به احتمال زیاد در بزرگسالی کوتاه خواهد ماند.
مطالعه انجام شده در سوئد نشان می دهد که طول متوسط تولد برای مردان و زنان مبتلا به سندرم داون 48 سانتی متر (18.9 اینچ) است. در مقایسه ، میانگین طول برای افراد بدون معلولیت 51.5 سانتی متر است
مرحله 3. به دنبال یک گردن کوتاه و پهن باشید
همچنین به دنبال چربی اضافی یا پوست اطراف گردن باشید. علاوه بر این ، بی ثباتی گردن یک مسئله رایج است. در حالی که دررفتگی گردن غیر معمول است ، اما در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد بدون معلولیت رخ می دهد. مراقبان باید از توده یا درد پشت گوش ، سفتی گردن که به سرعت بهبود نمی یابد ، یا تغییر در راه رفتن فرد (ظاهر ناپایدار روی پای خود) آگاه باشند.
مرحله 4. به دنبال ضمائم کوتاه و تنومند باشید
این شامل پاها ، بازوها ، انگشتان و انگشتان پا است. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دست ها و پاهای کوتاه تر ، تنه کوتاه تر و زانوهای بلندتری نسبت به کسانی که فاقد آن هستند دارند.
- افراد مبتلا به سندرم داون اغلب انگشتان پنجه ای دارند که با ترکیب انگشت دوم و سوم انگشت متمایز می شود.
- همچنین ممکن است یک فاصله وسیع بین انگشت شست پا و انگشت دوم و یک چین عمیق در کف پا در جایی که این فضا وجود دارد ، وجود داشته باشد.
- انگشت پنجم (صورتی) گاهی اوقات فقط می تواند 1 شیار خم یا محل خم شدن انگشت داشته باشد.
- انعطاف پذیری بیش از حد نیز یک علامت است. این با مفاصل قابل تشخیص است که به نظر می رسد به راحتی فراتر از محدوده طبیعی حرکت هستند. کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است به راحتی "تجزیه" کند و در نتیجه در معرض سقوط قرار گیرد.
- داشتن یک چین منحصر به فرد در کف دست و یک انگشت صورتی که به سمت شست خم می شود از دیگر ویژگی های آن است.
روش 3 از 4: شناسایی ویژگی های صورت
مرحله 1. به دنبال یک بینی کوچک و صاف باشید
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون دارای بینی های صاف ، گرد و پهن با پل های بینی کوچک هستند. پل بینی قسمت مسطح بینی بین چشم ها است. این منطقه را می توان "تحت فشار قرار دادن" توصیف کرد.
مرحله 2. به دنبال شکل چشم کج باشید
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً چشمان گردی دارند که به سمت بالا کج هستند. در حالی که گوشه های بیرونی اکثر چشم ها معمولاً به سمت پایین می چرخند ، کسانی که دارای سندرم داون هستند چشم هایی به سمت بالا (بادام شکل) دارند.
- علاوه بر این ، پزشکان ممکن است آنچه را که به عنوان لکه های براشفیلد یا لکه های قهوه ای یا سفید بی خطر در عنبیه چشم شناخته می شود ، تشخیص دهند.
- همچنین ممکن است چین های پوستی بین چشم و بینی وجود داشته باشد. اینها می توانند شبیه کیسه های چشم باشند.
مرحله 3. به دنبال گوش های کوچک باشید
افراد مبتلا به سندرم داون گوش های کوچکتری دارند که در قسمت پایین سر قرار دارند. برخی ممکن است گوش هایی داشته باشند که قسمت بالای آنها کمی تا می شود.
مرحله 4. بدنبال دهان ، زبان و/یا دندانهای نامنظم باشید
به دلیل تن عضلانی پایین ، ممکن است دهان به سمت پایین چرخیده و زبان از دهان بیرون زده باشد. دندانها ممکن است دیرتر و به ترتیب متفاوت از معمول ظاهر شوند. همچنین ممکن است دندان ها کوچک ، شکل غیرمعمول یا بی محل باشند.
یک متخصص ارتودنسی می تواند دندان های کج را در زمانی که کودک به اندازه کافی بزرگ شده است ، صاف کند. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است برای مدت طولانی از بریس استفاده کنند
روش 4 از 4: شناسایی مشکلات بهداشتی
مرحله 1. به دنبال ناتوانی های ذهنی و یادگیری باشید
اکثر افراد مبتلا به سندرم داون آهسته تر یاد می گیرند و کودکان به همان سرعت به همتایان خود نمی رسند. صحبت کردن ممکن است برای افراد مبتلا به سندرم داون چالش ایجاد کند یا نکند-همه چیز به شخص بستگی دارد. برخی زبان اشاره یا شکل دیگری از AAC را قبل یا به جای صحبت کردن یاد می گیرند.
- افراد مبتلا به سندرم داون به راحتی کلمات جدید را درک می کنند و واژگان آنها با بلوغ پیشرفت می کند. فرزند شما در سن 12 سالگی بسیار بیشتر از 2 سالگی خواهد بود.
- از آنجا که قوانین گرامری ناسازگار هستند و توضیح آنها دشوار است ، کسانی که سندرم داون دارند ممکن است در تسلط بر دستور زبان مشکل داشته باشند. در نتیجه ، افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً از جملات کوتاهتر با جزئیات کمتر استفاده می کنند.
- تلفظ می تواند برای آنها سخت باشد زیرا مهارت های حرکتی آنها مختل شده است. واضح صحبت کردن نیز ممکن است چالشی ایجاد کند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون از گفتاردرمانی سود می برند.
مرحله 2. به دنبال نقایص قلبی باشید
تقریبا نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نقایص قلبی متولد می شوند. شایع ترین نقایص عبارتند از: نقص سپتوم دهلیزی - بطنی (که به طور رسمی نقص بالشتک اندوکارد نامیده می شود) ، نقص سپتوم بطنی ، داکتوس شریانی مداوم و تترالوژی فالوت.
- مشکلاتی که در کنار نقایص قلبی رخ می دهد شامل نارسایی قلبی ، مشکل در تنفس و ناتوانی در رشد در دوران نوزادی است.
- در حالی که بسیاری از نوزادان با نقایص قلبی متولد می شوند ، برخی فقط 2-3 ماه پس از تولد خود را نشان می دهند. به همین دلیل ، برای همه نوزادان مبتلا به سندرم داون مهم است که در چند ماه اول پس از تولد ، اکوکاردیوگرام انجام دهند.
مرحله 3. به دنبال مشکلات بینایی و شنوایی باشید
افراد مبتلا به سندرم داون به احتمال زیاد دارای بیماری های مشترکی هستند که بر بینایی و شنوایی تأثیر می گذارد. همه افراد مبتلا به سندرم داون به عینک یا مخابرات نیاز ندارند ، اما بسیاری از آنها تحت تأثیر نزدیک بینی یا دوربینی قرار می گیرند. علاوه بر این ، 80 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون در طول زندگی خود دچار نوعی مشکل شنوایی می شوند.
- افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر به عینک احتیاج دارند یا چشمانی نامرتب دارند (معروف به استرابیسم).
- ترشح یا پاره شدن مکرر چشم یکی دیگر از موارد رایج در مبتلایان به سندرم داون است.
- کاهش شنوایی با از دست دادن رسانایی (تداخل با گوش میانی) ، از دست دادن حسی عصبی (حلزون حلزون آسیب دیده) و تجمع موم گوش همراه است. از آنجا که کودکان از آنچه می شنوند زبان یاد می گیرند ، این اختلال شنوایی بر توانایی یادگیری آنها تأثیر می گذارد.
مرحله 4. به دنبال مسائل مربوط به سلامت روان و ناتوانی های رشدی باشید
حداقل نیمی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون از بیماری روانی رنج می برند. شایع ترین معلولیت برای افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از: اضطراب عمومی ، رفتارهای تکراری و وسواسی. رفتارهای مخالف ، تکانشی و بی توجه ؛ مشکلات مربوط به خواب ؛ افسردگی؛ و اوتیسم
- کودکان خردسال (در سنین اولیه مدرسه) که در زبان و ارتباط مشکل دارند ، معمولاً با علائم ADHD ، اختلال نافرمانی مخالف و اختلالات خلقی و همچنین نقص در روابط اجتماعی خود را نشان می دهند.
- نوجوانان و جوانان معمولاً با افسردگی ، اضطراب فراگیر و رفتارهای وسواسی اجباری مواجه می شوند. آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات مزمن خواب و خستگی روز شوند.
- افراد مسن در برابر اضطراب عمومی ، افسردگی ، کناره گیری اجتماعی ، از دست دادن علاقه و کاهش مراقبت از خود آسیب پذیر هستند و بعداً ممکن است دچار زوال عقل شوند.
گام پنجم: مراقب سایر شرایط سلامتی باشید که ممکن است ایجاد شود
اگرچه افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است زندگی سالم و شادی داشته باشند ، اما در معرض خطر بالاتری از ابتلا به برخی شرایط در کودکان و با افزایش سن قرار دارند.
- خطر ابتلا به سرطان خون حاد در کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار بیشتر است. این میزان چندین برابر بیشتر از سایر کودکان است.
- همچنین ، با افزایش امید به زندگی به دلیل بهبود مراقبت های بهداشتی ، افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر در افراد مسن با سندرم داون وجود دارد. 75 درصد افراد مبتلا به سندرم داون بالای 65 سال به بیماری آلزایمر مبتلا هستند.
مرحله 6. کنترل موتور آنها را در نظر بگیرید
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در مهارت های حرکتی خوب (مانند نوشتن ، نقاشی ، غذا خوردن با وسایل) و مهارت های حرکتی درشت (راه رفتن ، بالا یا پایین رفتن از پله ، دویدن) دچار مشکل شوند.
مرحله 7. به یاد داشته باشید که افراد مختلف ویژگی های متفاوتی خواهند داشت
هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و توانایی ها ، ویژگی های بدنی و شخصیت های متفاوتی خواهد داشت. یک فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است همه علائم را در یک لیست نداشته باشد و ممکن است علائم مختلفی در درجات مختلف داشته باشد. درست مانند افراد فاقد آن ، افراد مبتلا به سندرم داون افراد متنوع و منحصر به فردی هستند.
- به عنوان مثال ، یک زن مبتلا به سندرم داون ممکن است با تایپ ارتباط برقرار کند ، شغلی داشته باشد و فقط کمی از نظر ذهنی ناتوان باشد ، در حالی که پسرش ممکن است کاملاً کلامی باشد ، به احتمال زیاد قادر به کار نیست و از نظر ذهنی به شدت ناتوان است.
- اگر فردی علائم خاصی دارد اما علائم دیگری ندارد ، باز هم ارزش صحبت با پزشک را دارد.
ویدئو - با استفاده از این سرویس ، ممکن است برخی از اطلاعات با YouTube به اشتراک گذاشته شود
نکات
- غربالگری های قبل از تولد 100٪ دقیق نیستند و نمی توانند نتیجه زایمان را تعیین کنند ، اما به پزشکان اجازه می دهند بگویند احتمال دارد بچه ای با سندرم داون به دنیا بیاید یا نه.
- در مورد منابعی که می توانید برای افزایش زندگی افراد مبتلا به سندرم داون استفاده کنید ، به روز باشید.
- در مورد فرد مبتلا به سندرم داون بر اساس شخص دیگری با سندرم داون فرض نکنید. هر فرد منحصر به فرد است و ویژگی ها و ویژگی های متفاوتی دارد.
- از تشخیص سندرم داون نترسید. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی شادی دارند و افراد توانا و مقاوم هستند. دوست داشتن کودکان مبتلا به سندرم داون آسان است. بسیاری از آنها طبیعتاً بسیار اجتماعی و خوش بین هستند ، ویژگی هایی که در طول زندگی به آنها کمک می کند.
- اگر قبل از تولد نگران سندرم داون هستید ، آزمایشاتی مانند آزمایش کروموزومی می تواند به تعیین وجود مواد ژنتیکی اضافی کمک کند. در حالی که برخی از والدین ترجیح می دهند تعجب کنند ، اما دانستن می تواند مفید باشد ، بنابراین می توانید آماده شوید.
