بیماریهای میتوکندری شامل طیف وسیعی از شرایط است که سیستم عصبی عضلانی فرد را ضعیف می کند ، مانند بیماری آلپرز ، بیماری لی یا بیماری لوفت. این به این دلیل است که قسمتهای تولید کننده انرژی سلولهای بیمار ، که میتوکندری نامیده می شود ، آسیب دیده است. تشخیص بیماری میتوکندری ممکن است دشوار باشد زیرا علائم متفاوتی دارند که می توانند بسیاری از اندام های مختلف را تحت تأثیر قرار دهند. اگرچه اکثر بیماریهای میتوکندری قبل از 20 سالگی علائم خود را نشان می دهند ، اما در بزرگسالی نیز ممکن است ظاهر شوند.
مراحل
قسمت 1 از 3: تشخیص علائم بیماری میتوکندری
مرحله 1. به ضعف عضلات توجه کنید
عضلات شما ممکن است بعد از حداقل فعالیت احساس خستگی و ضعف کنند. ممکن است برای برداشتن اقلام یا حفظ تعادل خود دچار مشکل شوید. علاوه بر این ، ممکن است به راحتی بعد از هر نوع فعالیت بدنی احساس خستگی کنید.
گرفتگی عضلات معمولاً علامت بیماری میتوکندری نیست ، اما گاهی اوقات می تواند ضعف عضلانی را نیز همراه کند
مرحله 2. مراقب عدم تحمل ورزش باشید
ممکن است هنگام تلاش برای ورزش خستگی فوری را تجربه کنید. ماهیچه ها ، از جمله قلب ، برای ورزش بسیار ضعیف می شوند. این بدان معناست که شما به احتمال زیاد استقامت طولانی مدت را فعال نخواهید داشت.
عدم تحمل ورزش می تواند حتی در حین ورزش خفیف مانند پیاده روی یا یوگا رخ دهد
مرحله 3. اختلالات حرکتی مانند مشکلات حرکت یا لرزش را ثبت کنید
ماهیچه های ضعیف حرکت را سخت می کنند. این می تواند به این معنی باشد که پاهای شما آنقدر قوی نیستند که بتوانند شما را حمل کنند ، یا اینکه در بالا بردن بازوها مشکل دارید. برخی از افراد دچار لرزش یا حرکات غیر ارادی می شوند.
مرحله 4. به مشکلات بینایی خود ، از جمله کوری یا افتادگی پلک ها توجه کنید
همچنین ممکن است در حرکت دادن چشمان خود مشکل داشته باشید ، مانند ناتوانی در دنبال کردن یک جسم متحرک. اگر بینایی شما به طور ناگهانی تغییر می کند یا به طور مداوم در حال کاهش است ، در مورد علت احتمالی آن با پزشک خود مشورت کنید.
از بینایی سنج یا چشم پزشک خود بخواهید که با پزشک مراقبت های اولیه خود صحبت کند تا مشخص شود آیا مشکلات بینایی شما به سایر مشکلات احتمالی سلامتی مربوط است یا خیر
مرحله 5. از نظر کم شنوایی آزمایش شوید
اگرچه همه افراد مبتلا به بیماری میتوکندری دچار کم شنوایی نمی شوند ، اما این اتفاق می افتد. نوع کم شنوایی که بیشتر با بیماری میتوکندری مرتبط است ، کم شنوایی عصبی نامیده می شود. این بدان معناست که علت کم شنوایی شما مربوط به گوش داخلی شما از جمله اعصاب شما است. آزمایشات شنوایی ساده ، آسان و بدون درد است.
- متخصص شنوایی شناسی باید علت کم شنوایی شما را تعیین کند. از پزشک خود بخواهید به یک متخصص شنوایی شناسی مراجعه کند ، که می تواند آزمایش شما را انجام دهد. همچنین می توانید در بسیاری از نمایشگاه های بهداشتی تست شنوایی رایگان دریافت کنید.
- اگر نگران فرزند خود هستید ، ممکن است بتوانید شنوایی او را از طریق مدرسه او آزمایش کنید. با پرستار مدرسه صحبت کنید تا ببینید آیا مدرسه تست های شنوایی را انجام می دهد یا خیر.
مرحله 6. به دنبال درمان فوری برای نارسایی قلبی یا آریتمی های احتمالی باشید
قلب شما یک ماهیچه است ، بنابراین بیماری های میتوکندری می توانند باعث نارسایی قلب یا ریتم نامنظم شوند. اگرچه این بسیار ترسناک به نظر می رسد ، اما می توانید از درمان برای کمک به قلب خود استفاده کنید. در حالی که تحت درمان این شرایط هستید ، در مورد علائم خود با پزشک خود مشورت کنید.
- علائم نارسایی قلبی شامل تنگی نفس ، سرفه ، خستگی ناگهانی ، تغییر در اشتها ، ضربان قلب سریع یا نامنظم ، درد قفسه سینه و تورم است.
- علائم آریتمی قلب شامل تنگی نفس ، ضربان قلب آهسته یا سریع ، بال زدن در قفسه سینه ، درد قفسه سینه ، سبکی سر ، عرق کردن و غش می شود.
- اگر علائم دیگری از بیماری میتوکندری دارید ، آنها می توانند تعیین کنند که آیا یکی از این شرایط مشکل اساسی همه علائم شما است یا خیر.
مرحله 7. در صورت داشتن تشنج یا قسمت های مشابه سکته ، با پزشک خود مشورت کنید
پس از درمان این شرایط ، این علائم را با پزشک خود در میان بگذارید. اگر علائم دیگری دارید ، ممکن است مربوط به بیماری میتوکندری باشد. علائم تشنج که باید مراقب آنها باشید عبارتند از:
- سردرگمی موقت
- خیره شدن
- تکان خوردن غیرقابل کنترل بازوها و/یا پاها
- از دست دادن تمرکز یا آگاهی
- مسائل شناختی
- مسائل عاطفی
مرحله 8. علائم زوال عقل را بررسی کنید
زوال عقل می تواند شامل مشکلات به خاطر سپردن چیزها ، قضاوت ضعیف و سردرگمی باشد. توجه به این موضوع در خودتان دشوار است ، بنابراین با دوستان و خانواده خود صحبت کنید تا ببینید آیا آنها علائم را مشاهده کرده اند. علائمی که باید مراقب آنها باشید عبارتند از:
- از دست دادن حافظه
- مسائل ارتباطی
- مسائل حل مسئله
- مشکل در برنامه ریزی و/یا تکمیل وظایف
- ضعف هماهنگی
- گیجی
- شخصیت تغییر می کند
- افسردگی
- اضطراب
- پارانویا
- تحریک
- توهم
مرحله 9. رشد و تاخیر رشدی ضعیف را در کودکان مشاهده کنید
کودکی که زود به بیماری میتوکندری مبتلا می شود ممکن است برای سن خود کم وزن یا کوچک باشد. آنها همچنین ممکن است از انتظارات در نمودارهای توسعه عقب بمانند. این می تواند بر رشد جسمی یا شناختی آنها تأثیر بگذارد.
گام 10. اگر دیابت را علاوه بر علائم دیگر دارید ، در نظر بگیرید
بیماری های میتوکندری در برخی افراد می تواند منجر به دیابت شود. در حالی که دیابت به تنهایی به این معنی نیست که شما دارای بیماری میتوکندری هستید ، اما می تواند یک علامت باشد.
علائم دیابت شامل تشنگی شدید ، تکرر ادرار ، تاری دید ، خستگی ، آهستگی بهبود زخم ها ، سوزن سوزن شدن دست و پا ، کاهش وزن بدون دلیل و زخم و قرمزی لثه است
مرحله 11. در صورت داشتن علائم دیگر ، موارد استفراغ را ثبت کنید
استفراغ دلایل زیادی دارد. اگر آن را در کنار سایر علائم بیماری میتوکندری دارید ، این چیزی است که باید با پزشک خود مطرح کنید. ممکن است به دلیل یکی از این شرایط ایجاد شود ، به ویژه اگر اغلب بدون علت مشخص اتفاق بیفتد.
ممکن است پزشک بتواند چیزی را برای تسکین استفراغ مکرر شما تجویز کند. به عنوان مثال ، آنها ممکن است برای از بین بردن حالت تهوع ، اندانسترون یا لورازپام را تجویز کنند
قسمت 2 از 3: تشخیص پزشکی
مرحله 1. به پزشک خود مراجعه کنید
پزشک شما سایر علل احتمالی را رد می کند و در صورت لزوم شما را برای آزمایش بیشتر به متخصص ارجاع می دهد. تشخیص بیماریهای میتوکندری بسیار دشوار است زیرا علائم آنها با سایر بیماریها مشترک است. خوشبختانه ، آزمایشات تشخیصی وجود دارد که پزشکان می توانند از آنها برای تعیین وجود چنین آزمایشاتی استفاده کنند.
- لیستی از تمام علائم خود و مدت زمانی که آنها را تجربه کرده اید تهیه کنید. این و سابقه پزشکی خود را در قرار ملاقات خود بیاورید.
- در صورت مصرف هرگونه دارو یا مکمل ، این اطلاعات را از جمله دوزها به پزشک خود بدهید.
مرحله 2. انتظار داشته باشید که پزشک مشکلات متابولیک را از بین ببرد
این شرایط می تواند علائم بیماری میتوکندری را تقلید کند ، بنابراین باید به عنوان علت بالقوه علائم شما حذف شود. برای از بین بردن این شرایط ، پزشک آزمایش خون را برای بررسی تری گلیسیرید ، کلسترول و قند خون انجام می دهد. آنها همچنین وزن بدن و فشار خون شما را اندازه گیری می کنند.
سندرم متابولیک متداول شامل مقاومت به انسولین و دیابت است
مرحله 3. تحت آزمایش ژنتیک قرار بگیرید
آزمایش ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا در DNA میتوکندری یا DNA هسته ای خود مشکلی دارید که هر دو می توانند باعث بیماری میتوکندری شوند. یک متخصص می تواند DNA را بررسی کند تا مشخص کند آیا این شرایط امکان پذیر است یا خیر. به خاطر داشته باشید که نتیجه منفی آزمایش به این معنا نیست که شما بیماری میتوکندری ندارید ، بنابراین آزمایش بیشتر ممکن است لازم باشد.
- انجام آزمایش از طرف شما آسان است. تنها کاری که باید انجام دهید این است که به پزشک یا پرستار اجازه دهید خون شما را بگیرد ، که معمولاً بدون درد است.
- آزمایش ژنتیک ممکن است تحت پوشش بیمه قرار نگیرد ، بنابراین قبل از تأیید آزمایشات ، این موضوع را با ارائه دهنده بیمه و پزشک خود در میان بگذارید.
مرحله 4. آزمایش اسیدوز لاکتیک انجام دهید
حدود نیمی از بیماران مبتلا به بیماری میتوکندری لاکتات اضافی در بدن خود دارند. این می تواند باعث اسیدوز لاکتیک شود. اگرچه همه بیماران این را تجربه نخواهند کرد ، اما در صورت تشخیص می تواند به پزشک در تشخیص کمک کند.
- پزشک اغلب اسیدوز لاکتیک را با انجام آزمایش ساده ادرار یا خون آزمایش می کند که بدون درد است. آنها همچنین ممکن است مایع مغزی نخاعی شما را در صورت کشیدن آزمایش کنند. این یک روش ساده است اما می تواند دردناک باشد.
- علل دیگری برای اسیدوز لاکتیک وجود دارد ، بنابراین داشتن آن لزوماً به این معنی نیست که شما دارای بیماری میتوکندری هستید.
مرحله 5. برای بررسی مغز و ستون فقرات خود MRI بگیرید
آزمایش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) به پزشک اجازه می دهد تا مغز و ستون فقرات شما را بررسی کند تا ناهنجاری ها را بررسی کند. سپس آنها می توانند شرایط دیگر را رد کرده یا تعیین کنند که آیا علائم شما می تواند مربوط به بیماری میتوکندری باشد یا خیر. معمولاً این آزمایش تنها در کنار سایر آزمایشات تشخیصی انجام می شود.
در حالی که به نظر می رسد ترسناک است ، MRI بدون درد و آسان است. ممکن است از بی حرکت ماندن احساس ناراحتی کنید
مرحله 6. به پزشک اجازه دهید نمونه برداری انجام دهد
پس از انجام بی حسی موضعی ، پزشک یک سوزن بیوپسی را در عضله آسیب دیده شما قرار می دهد تا نمونه کوچکی را بگیرد. ممکن است کمی احساس فشار کنید اما احساس درد نکنید. سپس یک متخصص میتوکندری در سلول های ماهیچه ای را بررسی می کند. آنها همچنین آنزیم ها را برای جستجوی ناهنجاری ها اندازه گیری می کنند.
- در برخی موارد ، پزشک ممکن است نیاز به ایجاد یک برش کوچک برای گرفتن نمونه بزرگتر داشته باشد. آنها اطمینان می دهند که شما ابتدا بی حس شده اید.
- ممکن است بعد از عمل کمی ناراحتی را تجربه کنید.
قسمت 3 از 3: درمان بیماری میتوکندری
مرحله 1. برای تهیه یک برنامه درمانی با پزشک خود همکاری کنید
درمان خاصی برای بیماری میتوکندری وجود ندارد ، اما بیشتر بیماران هنگام پیروی از برنامه درمانی تجویز شده ، بهبود می یابند. این اغلب شامل داروهایی برای تسکین علائم ، تغییرات رژیم غذایی ، مکمل ها و اجتناب از استرس است.
- همیشه قبل از تغییر رژیم غذایی یا افزودن مکمل ها با پزشک یا متخصص تغذیه مشورت کنید.
- داروهای تجویز شده شما بستگی به نوع بیماری میتوکندری شما و علائم آن دارد. به عنوان مثال ، به کسی که تشنج دارد ممکن است داروی ضد تشنج داده شود.
مرحله 2. برای تنظیم رژیم غذایی خود با متخصص تغذیه و پزشک همکاری کنید
اگرچه تغییرات رژیم غذایی می تواند به مدیریت علائم شما کمک کند ، اما انواع مختلف بیماری های میتوکندری تحت برنامه غذایی مشابه واکنش متفاوتی نشان می دهند. به عنوان مثال ، برخی از افراد با رژیم های پرچرب که به آنها در افزایش وزن کمک می کند ، رشد می کنند و برخی دیگر بیمار می شوند. مهم است که برای ایجاد این تغییرات با یک متخصص همکاری کنید.
به طور کلی ، وعده های غذایی مکرر و کوچک اغلب برای مدیریت علائم بهترین هستند
مرحله 3. برای افزایش قدرت و انعطاف پذیری خود تحت فیزیوتراپی قرار بگیرید
فیزیوتراپی می تواند به بهبود دامنه حرکتی شما و تقویت قدرت عضلانی شما کمک کند. یک فیزیوتراپیست حرفه ای می تواند نحوه انجام تمرینات را به شما نشان دهد ، سپس با قوی شدن می توانید در خانه این تمرینات را انجام دهید.
- با پزشک خود مشورت کنید تا به فیزیوتراپ مراجعه کنید.
- اگر می توانید ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را با خود ببرید تا آنها یاد بگیرند که چگونه در تمرینات به شما کمک کنند.
مرحله 4. در مورد ویتامین درمانی با پزشک خود صحبت کنید
برخی از بیماران بعد از مصرف ریبوفلاوین ، کوآنزیم Q و کارنیتین بهبود می یابند. این ویتامین ها ممکن است سطح انرژی شما را بهبود بخشند تا به شما در غلبه بر علائم خستگی کمک کنند.
- آهن و ویتامین C زیاد در وعده های غذایی غنی از آهن می تواند علائم برخی از افراد مبتلا به بیماری های میتوکندری را تشدید کند. اما سعی نکنید میزان مصرف خود را خودتان تنظیم کنید! در عوض ، آنها را با پزشک خود در میان بگذارید.
- همیشه قبل از مصرف هرگونه مکمل با پزشک یا ارائه دهنده خدمات درمانی خود صحبت کنید ، به خصوص اگر از داروهای دیگر استفاده می کنید.
مرحله 5. درگیر فعالیتهای کاهش استرس شوید
استرس می تواند علائم شما را تشدید کند و باعث ایجاد شعله ور شود. با استفاده از تمرینات تنفسی ، موسیقی که به شما آرامش می بخشد ، با استرس های روزمره کنار بیایید ، رایحه های معطر مانند اسطوخودوس یا یک راه خلاق مانند رنگ آمیزی در کتاب رنگ آمیزی بزرگسالان. با گفتن "نه" در مواقع ضروری ، استرس های خود را مدیریت کنید و نیازهای سلامتی خود را با خانواده و/یا همکاران خود در میان بگذارید.
چند تکنیک کاهش استرس را امتحان کنید تا ببینید چه چیزی برای شما مفید است. بسته به علائم شما ، برخی از گزینه ها ممکن است برای شما کار نکنند ، و این مشکلی نیست. به عنوان مثال ، در صورت امتحان یوگا تحت فشار قرار نگیرید که باعث خستگی شدید شما می شود
مرحله 6. در صورت لزوم وسایل کمکی تهیه کنید
علائمی مانند مشکلات بینایی ، کم شنوایی یا مشکلات قلبی را می توان با استفاده از وسایل کمکی مدیریت کرد. به عنوان مثال ، می توانید از سمعک یا کاشت حلزون برای رفع کم شنوایی استفاده کنید. با پزشک خود در مورد مواردی که ممکن است برای شما مفید باشد صحبت کنید.
