نقص سیستم ایمنی اولیه - همچنین به عنوان بیماریهای نقص ایمنی اولیه یا بیماریهای نقص ایمنی اولیه شناخته می شوند - گروهی از بیش از 80 بیماری هستند که در آنها سیستم ایمنی فرد به درستی عمل نمی کند. آنها منجر به افزایش عفونت ، بدخیمی و واکنش های خود ایمنی می شوند. فقط پزشک می تواند اختلال نقص ایمنی اولیه را تشخیص دهد. اما اگر بیماری یا عفونت مکرر دارید ، ممکن است نقص ایمنی اولیه داشته باشید. به خاطر داشته باشید که این شرایط معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می شود ، اما ممکن است در بزرگسالی تشخیص داده شود. دانستن سابقه خانوادگی شما ممکن است به شما کمک کند تا تشخیص دهید که آیا در معرض این اختلالات هستید یا خیر.
مراحل
روش 1 از 3: شناسایی علائم عمومی
مرحله 1. به دنبال عفونت های غیر معمول باشید
اگر از انواع عفونت ها در چندین اندام یا قسمت های مختلف بدن خود رنج می برید یا عفونت های مکرر (مزمن) دارید ، ممکن است به بیماری نقص ایمنی اولیه مبتلا باشید. برخی از شایع ترین شرایط و عفونت هایی که در موارد نقص ایمنی اولیه ظاهر می شوند عبارتند از:
- عفونت های مکرر سینوپلونری ، مانند ذات الریه (همراه با تب) ، اوتیت میانی (التهاب گوش و سینوزیت (عفونت های مزمن سینوسی)
- مننژیت (التهاب تورم بافتهای نزدیک مغز یا نخاع) یا سپسیس (وضعیتی که در آن خون عفونی می شود)
- عفونت های دستگاه گوارش (عفونت های روده)
- عفونت های پوستی (عفونت های پوستی)
مرحله 2. به دنبال تظاهرات پوستی نقص ایمنی اولیه باشید
در صورت داشتن نقص ایمنی اولیه ، علاوه بر عفونت های پوستی ، ممکن است تعدادی از بیماری های غیر عفونی پوست - بثورات ، زخم ها یا پوسته پوسته شدن - ایجاد شود. این شرایط عبارتند از:
- ضایعات اگزماتوز (ناحیه ای از پوست آسیب دیده ناشی از اگزمای شدید ، شرایطی که باعث خارش و تحریک پوست می شود)
- اریترودرمی (پوسته پوسته شدن)
- گرانولوم پوستی (قرمز ، زخم برجسته یا برجستگی)
- دیسپلازی پوست (رنگدانه روشن با پوست تیره که مناطق آسیب دیده را پوشانده است) ، موها (رنگ ناهموار یا تکه تکه یا عدم وجود ابرو) و ناخن (ضخیم ، پوسته پوسته ، برجسته یا غیر طبیعی شکل)
مرحله 3. به دنبال عدم پاسخ به آنتی بیوتیک ها باشید
اگر برای عفونت آنتی بیوتیک تجویز کرده اید اما بی فایده است ، ممکن است نقص ایمنی اولیه داشته باشید. از طرف دیگر ، اگر از آنتی بیوتیک خاصی برای مدت طولانی استفاده کرده اید ، ممکن است در برابر آن داروی خاص مقاومت ایجاد کرده باشید. در هر صورت ، به پزشک خود اطلاع دهید که آنتی بیوتیک شما بی اثر است ، بنابراین می تواند تشخیص دقیقی ارائه دهد.
روش 2 از 3: دریافت تشخیص پزشکی
مرحله 1. به پزشک خود مراجعه کنید
فقط یک پزشک متخصص آموزش دیده می تواند به طور دقیق تعیین کند که آیا شما یا کسی در خانواده شما دارای بیماری نقص ایمنی اولیه هستید یا خیر. اگر پزشک ندارید ، از صفحه "درخواست از IDF" بنیاد نقص ایمنی برای یافتن افرادی که در مورد نقص ایمنی اولیه مطلع هستند ، دیدن کنید.
مرحله 2. تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهید
تجزیه و تحلیل ژنتیکی در سطح مولکولی می تواند خطاها یا جهش هایی در ژنوم شما را تشخیص دهد که پزشک می تواند از آنها برای تشخیص اختلال نقص ایمنی اولیه استفاده کند. اگر علائم یک اختلال خاص را دارید ، احتمالاً دچار نقص ایمنی اولیه هستید ، اما در ژنها یا mRNA خود اختلالی در ارتباط با آن اختلال ندارید یا پروتئین های شناخته شده برای ایجاد این اختلال را ندارید.
چندین روش برای تجزیه و تحلیل مشخصات ژنتیکی شما در دسترس پزشک است. آنها ممکن است یک نمونه خون یا یک سواب پوست از داخل گونه شما (معروف به سواب باکال) بگیرند. حتی می تواند به سادگی تف کردن در یک فنجان یا آب دادن و تف کردن با دهانشویه باشد
مرحله 3. به دنبال وجود باکتری های غیر معمول باشید
اگر شما دارای بیماری نقص ایمنی اولیه هستید ، ممکن است خود را میزبان باکتری هایی مانند مایکوباکتریوم های غیرطبیعی (که نشان دهنده نقص IFN-yR است) ، Pneumocystis jirovecii (که نشان دهنده نقص ایمنی شدید ترکیبی است-همچنین به عنوان SCID-یا سندرم Hyper IgM شناخته می شود) باشید. پزشک شما هنگام تجزیه و تحلیل مخاط یا سایر نمونه های مایع بدن که در شناسایی عفونت شما نقش دارند ، این باکتری ها را تشخیص می دهد.
- نقص های IFN-yR بی نظمی های ژنتیکی هستند که حساسیت بیشتری به مایکوباکتریوم ها ایجاد می کنند ، از جمله باکتری هایی که باعث سل می شوند ، یک بیماری جدی ریه.
- سندرم هایپر IgM یک نقص ایمنی اولیه با پنج نوع است. هر تنوع با ژن های معیوب همراه است که منجر به علائمی مانند عفونت های مکرر ، هپاتیت C ، کم کاری تیروئید و آرتریت می شود.
- SCID یک نقص ایمنی جدی است که با سلولهای T و B معیوب مشخص می شود. افراد مبتلا به SCID اغلب باید در یک محیط کاملاً استریل زندگی کنند زیرا بیش از حد مستعد عفونت هستند.
مرحله 4. به دنبال برخی شرایط آلرژیک و خود ایمنی باشید
اختلالات خود ایمنی شرایطی هستند که در آنها سیستم ایمنی بدن نه تنها از شما در برابر تهدیدات خارجی دفاع نمی کند ، بلکه در واقع به سلول های بدن شما حمله می کند. واکنش های آلرژیک نمونه ای از یک وضعیت خود ایمنی است. علائم آلرژی یا شرایط خود ایمنی که ممکن است با نقص ایمنی اولیه تجربه کنید شامل موارد زیر است:
- خارش ، قرمزی ، آبریزش چشم
- عطسه کردن
- سرفه کردن
- خارش گلو
- خس خس سینه یا مشکل در تنفس
مرحله 5. عکس برداری با اشعه ایکس انجام دهید
اشعه ایکس می تواند تشخیص دهد که آیا شما سینوزیت ، بیماری ریوی یا بیماری ریوی مشابه دارید که می تواند نشان دهنده بیماری نقص ایمنی اولیه باشد. اشعه ایکس روشهای بدون درد است که در آن شما از بیمارستان یا کلینیک پزشک بازدید می کنید و قسمتی از بدن خود را با دستگاه مخصوصی که به دستگاه اشعه ایکس معروف است ، تصویربرداری می کنید. تصویر اشعه ایکس نتایج به دست آمده به پزشکان کمک می کند تا از طریق پوست شما و اسکلت و سایر ساختارهای داخلی بدن را مشاهده کنند.
مرحله 6. سی تی اسکن بگیرید
اسکن CT (توموگرافی کامپیوتری) بی شباهت به اشعه ایکس نیست. سی تی اسکن نیز مانند اشعه ایکس بدون درد است و به پزشک اجازه می دهد تا قفسه سینه ، شکم و لگن شما را از نظر عفونت و سایر بی نظمی ها بررسی کند. اما در حالی که اشعه ایکس فقط یک تصویر واحد تولید می کند ، سی تی اسکن از رایانه برای تولید یک تصویر لایه ای و حتی تصاویر سه بعدی برای درک بهتر آنچه در داخل شما می گذرد استفاده می کند.
- سی تی اسکن همچنین برای تعیین عملکرد ریه و تشخیص مشکلات ریه و سینوس مفید است که در صورت تداوم می تواند نشان دهنده بیماری نقص ایمنی اولیه باشد.
- در صورت دریافت سی تی اسکن ، از شما خواسته می شود که 12 ساعت قبل از انجام اسکن ناشتا باشید. هنگام قرار ملاقات از لباسهای گشاد و راحت استفاده کنید و از جواهرات استفاده نکنید.
- در طول اسکن واقعی ، شما باید روی تخته ای دراز بکشید که سپس داخل یک لوله قرار می گیرد. لوله به دور شما می چرخد و تا زمانی که اسکن کامل نشود باید بی حرکت بنشینید.
مرحله 7. آزمایش خون انجام دهید
اگر نقص ایمنی اولیه دارید ، سلول های B (نوعی گلبول سفید خون مسئول تولید آنتی بادی ها) و سلول های T (نوعی گلبول سفید خون که مسئول کنترل عفونت های قارچی است) ممکن است ناکارآمد باشند. آزمایش خون می تواند مشخص کند که آیا سلول های B و T شما به درستی عمل می کنند یا خیر. برای انجام آزمایش خون ، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.
- پزشک پوست بالای رگ را که خون شما از آن گرفته می شود با یک ضد عفونی کننده تمیز می کند. آنها همچنین ممکن است بازو را درست در بالای محل سوراخ قرار دهند.
- با وارد شدن سوزن به رگ شما ، یک خارش کوچک احساس خواهید کرد.
- پس از آن ، پزشک محلی را که خون شما را در آنجا گرفته اند ، پانسمان می کند. ممکن است از شما خواسته شود چند دقیقه بنشینید یا دراز بکشید.
مرحله 8. سابقه خانوادگی خود را بررسی کنید
نقص ایمنی اولیه اغلب از اعضای خانواده به ارث می رسد. اگر والدین ، پدربزرگ ، مادربزرگ ، خواهر و برادر یا سایر اعضای خانواده شما دارای نقص ایمنی اولیه بودند ، شما نیز به احتمال زیاد دچار آن خواهید شد.
- اگر از سابقه خانوادگی خود مطمئن نیستید ، از والدین یا سایر اقوام خود بپرسید که آیا آنها در خانواده شما دارای نقص ایمنی اولیه هستند.
- تا آنجا که ممکن است اطلاعاتی را از جمله علائم و نام بیماری نقص ایمنی خاصی که داشتند بنویسید و این اطلاعات را در اختیار پزشک خود قرار دهید.
روش 3 از 3: شناسایی نقص ایمنی اولیه در کودکان
مرحله 1. به دنبال ناهنجاری های رشدی باشید
ناهنجاری های رشدی - نمونه غیر طبیعی رشد یا نمو - می تواند نشان دهنده وجود نقص ایمنی اولیه باشد. ناهنجاری های رشدی ممکن است در قلب ، رنگدانه های پوست ، اسکلت یا صورت ظاهر شود.
به عنوان مثال ، اگر فرزند شما معاینه شود و پزشک متوجه شود که او دارای نقص ساختاری یا کاردیومیوپاتی است (بیماری که در آن قلب برای رساندن خون به بدن تلاش می کند) ، نقص ایمنی اولیه می تواند علت باشد
مرحله 2. به دنبال شکستی برای پیشرفت باشید
عدم پیشرفت شرایطی است که در آن کودک شما نمی تواند وزن خود را افزایش داده یا با سرعت سالم رشد کند. اگر فرزند شما نتوانسته است رشد کند - شاید به دلیل بیماری مکرر - این می تواند سرنخ مهمی در مورد این باشد که آیا او دارای نقص ایمنی اولیه است یا خیر. با بزرگ شدن کودک ، او را برای چکاپ های منظم نزد پزشک ببرید.
- عدم رشد به طور معمول زمانی تشخیص داده می شود که فرزند شما یک نوزاد است. به عنوان یک نوزاد ، وزن کودک شما باید در چهار ماه اول زندگی دو برابر شود.
- در سن 12 ماهگی ، نوزاد شما باید وزن خود را سه برابر کرده باشد.
- پزشک کودک شما می تواند به شما بگوید که چند بار باید ویزیت شود و چه کارهایی می توانید برای اصلاح عدم موفقیت انجام دهید ، حتی اگر ناشی از نقص ایمنی اولیه نباشد.
مرحله 3. به دنبال تاخیرهای رشد باشید
یکی دیگر از شرایط دوران کودکی که می تواند شواهدی از نقص ایمنی اولیه ارائه دهد ، تأخیر در رشد است. این مجموعه ای از شرایط و رفتارهای بالقوه را توصیف می کند. اگر نگران رشد کودک خود هستید ، با پزشک خود تماس بگیرید تا او بتواند کودک شما را تشخیص دهد. تأخیر رشد ممکن است به این معنی باشد که کودک:
- با میزان همسالان خود یاد نمی گیرند
- نمی تواند در سطح مناسب سن صحبت کند یا درک کند
- در هماهنگی ، تحرک یا تعادل مشکل دارد
- رفتارهای اجتماعی متناسب با سن آنها انجام نمی دهد
مرحله 4. مراقب عفونت های مزمن باشید
عفونت های مزمن خفیف یا شدید نیز ممکن است نشان دهد که کودک ممکن است دارای نقص ایمنی اولیه باشد. در مورد عفونت هایی که کودک داشته است ، به پزشک کودک خود اطلاع دهید ، از جمله:
- عفونت های پوستی
- سرماخوردگی
- عفونت گوش
- عفونت های ریه
- آلرژی
