سندرم ترنر (TS) یک بیماری نسبتاً نادر است که فقط زنان را درگیر می کند و در اثر ناهنجاری کروموزوم جنسی ایجاد می شود. این می تواند طیف گسترده ای از چالش های جسمی و رشدی را ایجاد کند ، اما تشخیص زودهنگام و درمان مداوم به اکثر زنان مبتلا به این شرایط اجازه می دهد تا عموماً سالم و مستقل زندگی کنند. چندین نشانه جسمانی گویا ، که می توانند در دوران جنینی و اواخر نوجوانی ظاهر شوند ، اغلب TS را نشان می دهند ، اما فقط تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند این بیماری را تشخیص دهد. علائمی را که باید مراقب آنها باشید یاد بگیرید و می توانید اطمینان حاصل کنید که سندرم ترنر به سرعت تشخیص داده شده و درمان می شود.
مراحل
قسمت 1 از 3: شناسایی TS جنین و نوزاد
مرحله 1. سونوگرافی انجام دهید تا شاخص های قبل از تولد بررسی شود
بسیاری از موارد TS ناخواسته و در حالی که نوزاد هنوز در رحم مادر است تشخیص داده می شود. سونوگرافی معمولی قبل از تولد اغلب می تواند چندین شاخص از وضعیت را نشان دهد ، اگرچه آزمایش خاصی برای تشخیص TS مورد نیاز است.
- لنف ادم ، تورم بافت های بدن ، یک شاخص مکرر پیش از تولد TS است و اغلب می تواند در سونوگرافی قابل تشخیص باشد. در صورت تشخیص ، آزمایش TS ممکن است موجه باشد.
- لنف ادم در پشت گردن یک شاخص قوی TS است. سایر شاخص های شایع دوران بارداری شامل ناهنجاری های خاص قلب و کلیه است.
- ناهنجاری های خاصی که در سونوگرافی جنین ذکر شده است ، تجزیه و تحلیل کاریوتایپ روی خون بند ناف جنین یا خون نوزادان را برای بررسی TS ضروری می کند.
مرحله 2. علائم TS را در اوایل زندگی مشخص کنید
اگر در رحم تشخیص داده نشود ، بسیاری از موارد TS به محض تولد یک کودک دختر به وضوح نشان داده می شود. هنگامی که این شاخص های فیزیکی در هنگام تولد یا در اوایل زندگی وجود دارد ، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یا رد TS باید انجام شود.
- اگر در رحم تشخیص داده نشود ، لنف ادم یا ناهنجاری های قلبی یا کلیوی پس از تولد علائم احتمالی TS هستند.
- علاوه بر این ، نوزادان مبتلا به TS ممکن است یک یا چند مورد از موارد زیر را داشته باشند: گردن های پهن یا تار مانند ؛ فک های کوچک کوچک ؛ صندوق های پهن ("صندوق های سپر") با نوک سینه های بسیار گسترده ؛ انگشتان دست و پا کوتاه ؛ ناخن های انگشتان دست به بالا ؛ ارتفاع و سرعت رشد کمتر از متوسط ؛ و سایر علائم احتمالی
مرحله 3. TS را از طریق آزمایش کاریوتایپ تشخیص دهید
آزمایش کاریوتیپ یک تجزیه کروموزومی است که ناهنجاری ایجاد TS را تشخیص می دهد. برای دختران تازه متولد شده به بعد ، یک خونگیری ساده تنها چیزی است که برای شروع فرایند آزمایش لازم است. آزمایش کاریوتایپ در تشخیص TS بسیار دقیق است.
برای جنین هایی که هنوز در رحم هستند ، سونوگرافی که TS احتمالی را نشان می دهد معمولاً با آزمایش خون مادر ، که حاوی آثار DNA جنین است ، انجام می شود. اگر این نشان دهنده TS نیز باشد ، آزمایش نمونه ای از جفت یا مایع آمنیوتیک می تواند این وضعیت را تأیید کند
قسمت 2 از 3: تشخیص TS در نوجوانان و بزرگسالان جوان
مرحله 1. مراقب نرخ رشد بسیار کمتر از متوسط باشید
در تعداد کمی از موارد ، علائم TS تا زمانی که دختری به سن بلوغ نرسد یا حتی در اوایل بزرگسالی ظاهر نشود. یک زن که به طور مداوم بسیار پایین تر از حد متوسط است یا به نظر می رسد هرگز "جهش رشد" را تجربه نمی کند ، ممکن است از آزمایش TS سود ببرد.
به طور کلی ، اگر یک دختر نوجوان 8 اینچ (20 سانتی متر) یا بیشتر از متوسط قد دارد ، ممکن است آزمایش TS موجه باشد
مرحله 2. در صورت عدم وجود علائم شروع بلوغ توجه کنید
اکثر زنان مبتلا به TS نارسایی تخمدان دارند که باعث ناباروری و جلوگیری از شروع بلوغ می شود. این شکست می تواند در اوایل زندگی یا به تدریج در طول زمان رخ دهد ، و این امکان را ایجاد می کند که تا نوجوانی آشکار نشود.
اگر نشانه های کمی از شروع بلوغ - رشد موهای بدن ، رشد سینه ، قاعدگی ، بلوغ جنسی و غیره - در دختری که در سنین نوجوانی است وجود داشته باشد ، TS باید به عنوان یک احتمال قوی در نظر گرفته شود
مرحله 3. به دنبال مشکلات خاص یادگیری و اجتماعی باشید
TS همچنین می تواند بر رشد ذهنی و عاطفی برخی از زنان تأثیر بگذارد ، و این تأثیرات ممکن است در دوران کودکی چندان محسوس نباشد. اگر به هر حال ، در دوران نوجوانی یا جوانی ، دختری به دلیل ناتوانی در "خواندن" احساسات و پاسخ های دیگران دچار مشکلات اجتماعی می شود ، باید به TS توجه کرد.
علاوه بر این ، دختران نوجوان مبتلا به TS ممکن است از نظر مفاهیم فضایی ناتوانی یادگیری داشته باشند. برای مثال ، این امر ممکن است با پیشرفت روزافزون کلاس های ریاضی آشکارتر شود. البته این بدان معنا نیست که هر دختری که در کلاس ریاضی مشکل دارد TS دارد ، اما ممکن است وقتی عوامل دیگری در آن حضور داشته باشند توجه شود
مرحله 4. برای تایید شبهات خود به پزشک مراجعه کنید
فقط به این دلیل که دختری قد کوتاهی دارد ، مشکلات کلیوی دارد ، خط موهای کم روی گردن دارد یا بلوغ را با محدوده سنی معمول شروع نکرده است به این معنی نیست که TS دارد. علائم بصری و علائم شایع فقط می توانند TS را نشان دهند. تشخیص پزشکی از طریق آزمایش ژنتیک تنها راه تأیید این بیماری است.
- آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تشخیص دقیق TS فقط نیاز به خونگیری و یک یا دو هفته انتظار برای نتایج آزمایشگاه دارد. ساده و بسیار دقیق است.
- اکثر موارد TS قبل یا مدت کوتاهی پس از تولد شناسایی و تشخیص داده می شوند ، اما اگر مشکوک به یک مورد تشخیص داده نشده هستید ، فوراً با پزشک مشورت کنید. هر چه زودتر این وضعیت تأیید شود (در صورت وجود) ، درمانهای مهمتر زودتر شروع می شوند. به عنوان مثال ، استفاده به موقع از هورمون های رشد می تواند تفاوت قابل توجهی در قد نهایی یک زن مبتلا به TS ایجاد کند.
قسمت 3 از 3: درک و مقابله با TS
مرحله 1. تشخیص دهید که TS یک اتفاق تصادفی است
TS ناشی از مفقود شدن ، تا حدی مفقود شدن یا غیر عادی کروموزوم "X" در یک زن است. همه نشان می دهد که این یک رویداد رشدی تصادفی است و سابقه خانوادگی هیچ نقشی ندارد. به عنوان مثال ، این بدان معناست که اگر قبلاً دارای این بیماری هستید ، به احتمال زیاد فرزند دوم مبتلا به TS ندارید.
- یک کروموزوم کروموزوم X از مادرش و کروموزوم Y از پدرش دریافت می کند. یک زن دو X دریافت می کند ، یکی از هر والدین. با این حال ، زنان مبتلا به TS یا یکی از X ها را ندارند (مونوزومی). یک X داشته باشید که آسیب دیده یا تا حدی گم شده باشد (موزاییک) ؛ یا اثری از مواد کروموزومی Y با هم مخلوط شده باشد.
- TS در حدود 1 در 2 ، 500 تولد زن در سراسر جهان رخ می دهد. با این حال ، این نسبت در بین زنان سقط شده و مرده متولد شده بسیار بیشتر است ، که TS می تواند نقش مهمی در آن داشته باشد. بهبود آزمایش همچنین به این معنی است که نسبت نامشخص (اما احتمالاً بیشتر) جنین با TS سقط می شود.
مرحله 2. برای طیف وسیعی از چالش های احتمالی پزشکی و رشدی آماده شوید
فراتر از تأثیرات معمول بر رشد فیزیکی و توسعه باروری ، اثرات احتمالی TS گسترده است و می تواند در افراد مختلف بسیار متفاوت باشد. ماهیت دقیق ناهنجاری کروموزوم X و عوامل متعددی در تعیین چگونگی تأثیر TS بر یک زن نقش دارد. با این حال ، انتظار می رود که با چالش های متعددی روبرو شوید.
عوارض ناشی از TS می تواند شامل ، اما به هیچ وجه محدود به: نقایص قلبی و کلیوی نباشد. افزایش خطر ابتلا به دیابت و فشار خون بالا ؛ از دست دادن شنوایی؛ بینایی ، مشکلات دندانی و اسکلتی ؛ اختلالات ایمنی مانند کم کاری تیروئید ؛ ناباروری (تقریباً در همه موارد) یا عوارض مهم بارداری ؛ و شرایط روانی مانند ADHD
مرحله 3. آزمایشات منظم را برای اثرات شایع سلامتی انجام دهید
زنان مبتلا به TS 30 درصد بیشتر در معرض نقایص مادرزادی قلب و 30 درصد بیشتر در معرض اختلالات کلیوی هستند. بنابراین ، تمام زنان مبتلا به TS باید تحت ارزیابی قلب و سونوگرافی کلیه قرار گیرند و به طور منظم با متخصصان این مناطق چکاپ کنند.
- یک زن مبتلا به TS همچنین باید فشار خون ، تیروئید و تست های شنوایی را در میان سایر آزمایشات و معاینات توصیه شده توسط تیم پزشکی خود انجام دهد.
- مدیریت TS نیازمند مراقبت های پزشکی منظم و مداوم از سوی تیمی از متخصصان پزشکی در زمینه های مختلف است که می تواند چشم انداز دلهره آوری باشد. با این حال ، در بیشتر موارد ، این رویکرد تیم محور به زنان مبتلا به TS اجازه می دهد تا حد زیادی زندگی مستقل و سالمی داشته باشند.
مرحله 4. زندگی خود را با TS زندگی کنید
تشخیص سندرم ترنر ، چه قبل از تولد و چه در اوایل بزرگسالی رخ دهد ، با حکم اعدام فاصله زیادی دارد. زنان مبتلا به TS به اندازه دیگران قادر به زندگی طولانی ، فعال و کامل هستند. هرچند تشخیص و درمان صحیح برای تحقق این امکان ضروری است.
- درمان TS معمولاً شامل هورمون رشد برای افزایش قد نهایی است. درمان با استروژن ، برای تحریک رشد جسمی و جنسی در ارتباط با بلوغ ؛ و درمان علائم (مانند بیماری قلبی یا کلیوی).
- درمان باروری می تواند در برخی موارد زنان مبتلا به TS را قادر به بچه دار شدن کند ، اما اکثر زنان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. یک زندگی جنسی معمولی و فعال تقریباً بدون در نظر گرفتن وضعیت باروری امکان پذیر است.
