سندرم ترنر یا TS یک بیماری است که در آن کروموزوم جنسی (کروموزوم X) تا حدی یا کاملاً وجود ندارد. این بیماری فقط در دختران و زنان رخ می دهد و می تواند تعدادی از مشکلات سلامتی را ایجاد کند ، از رشد ضعیف و عدم رشد جنسی گرفته تا عوارض قلبی ، شنوایی و کلیه. TS را می توان قبل از تولد یا در دوران کودکی تشخیص داد و هیچ درمانی وجود ندارد. با این حال ، با درمان و مراقبت های پزشکی مداوم ، اکثر بیماران قادر به زندگی سالم هستند.
مراحل
قسمت 1 از 3: انجام هورمون درمانی
مرحله 1. برای ارجاع با پزشک خود صحبت کنید
یکی از ویژگی های اصلی سندرم ترنر عدم رشد مناسب است. دختران مبتلا به TS معمولاً در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود رشد می کنند و همچنین ممکن است در رشد جنسی دچار مشکل شوند. برخی از آنها به سن بلوغ نمی رسند - تخمدان ها کوچک هستند و عملکرد طبیعی ندارند. این بدان معناست که بدون درمان ، دختران ممکن است سینه پیدا نکنند و یا شروع به قاعدگی نکنند.
- اگر دخترتان مبتلا به TS تشخیص داده شده است با پزشک عمومی خود صحبت کنید و در مورد احتمال هورمون درمانی سوال کنید. هورمون درمانی یکی از درمان های اولیه برای دختران و زنان مبتلا به این بیماری است.
- احتمالاً پزشک شما را به متخصص غدد معرفی می کند. این متخصص بیماریهای هورمونی است که می تواند آزمایشات و معاینات منظم و همچنین درمان را توصیه کند.
مرحله 2. درمان هورمون رشد را در نظر بگیرید
دختران مبتلا به TS می توانند به محض اینکه مشخص شد که رشد طبیعی ندارند ، از همان پنج یا شش سالگی شروع به دریافت هورمون رشد کنند. درمانها معمولاً تا سن 15 تا 16 سالگی دختران ادامه دارد و هدف این است که قد خود را تا حد ممکن در سنین نوجوانی افزایش دهیم. اغلب ، این درمان ها می توانند چند اینچ به قد دختران اضافه کنند.
- در مورد بهترین نوع درمان هورمونی با متخصص غدد داخلی دخترتان صحبت کنید. رایج ترین نوع آن سوماتروپین است که چندین بار در هفته با تزریق تزریق می شود.
- بدانید که سوماتروپین دارای برخی عوارض جانبی مانند تورم در اندام ها ، خونریزی ، احساس غیر عادی یا احساس سوزن سوزن شدن و علائم شبیه سرماخوردگی/آنفولانزا است. در صورتی که رشد در سال اول وجود نداشته باشد ، اگر نزدیک هستند یا به آخرین قد خود رسیده اند ، یا اگر با عوارض جانبی مشکل دارند ، دختران باید مصرف سوماتروپین را متوقف کنند.
- در مورد اکساندرولون نیز از متخصص غدد بپرسید. این هورمون آندروژنی است که برخی پزشکان برای بیماران بسیار کوتاه قد توصیه می کنند و همراه با سایر هورمون های رشد تجویز می شود. دختران تا حداقل نه سالگی آندروژن دریافت نمی کنند.
مرحله 3. در مورد درمان جایگزینی هورمون سوال کنید
یکی دیگر از روشهای معمول برای درمان TS ، درمان جایگزینی هورمون است ، زمانی که پزشکان دوزهای استروژن و پروژسترون را به بیماران می دهند - هورمون هایی که باعث رشد جنسی در زنان می شوند. از آنجا که در TS تخمدان ها اغلب به درستی کار نمی کنند ، دختران نوجوان ممکن است برای گذر از دوران بلوغ به این درمان نیاز داشته باشند و در بزرگسالان به احتمال زیاد نابارور هستند. یک متخصص غدد درون ریز می تواند به شما در تعیین مناسب بودن این نوع درمان کمک کند.
- درمان با استروژن معمولاً در حدود 11 سالگی شروع می شود ، یعنی زمانی که اکثر دختران شروع به بلوغ می کنند. پزشکان درمان را برای هر بیمار تنظیم می کنند ، اما ممکن است به تدریج دوزها را افزایش دهند. استروژن را می توان با تکه ها ، ژل ها یا قرص ها تجویز کرد و باعث تحریک جنسی می شود.
- پروژسترون به طور معمول پس از شروع درمان با استروژن ایجاد می شود. در بیشتر بیماران این باعث شروع و حفظ پریودهای ماهانه می شود.
- شما باید در مورد زمان شروع این نوع درمان با پزشک مشورت کنید ، زیرا دوزهای بالای استروژن در دوران نوجوانی می تواند رشد استخوان ها را متوقف کند. اکثر زنان مبتلا به TS همچنین باید درمان جایگزینی هورمون را تا حدود 50 سالگی ، زمانی که بدن به طور طبیعی تولید استروژن را متوقف می کند ، ادامه دهند.
قسمت 2 از 3: جلوگیری از عوارض
مرحله 1. چکاپ های منظم انجام دهید
TS می تواند بسیاری از سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار دهد و می تواند منجر به عوارض مختلف ، از جمله مشکلات قلبی و فشار خون بالا تا کاهش شنوایی و اختلالات ایمنی شود. مهم است که به طور منظم برای چکاپ به پزشک مراجعه کنید تا از سالم بودن دخترتان مطمئن شوید. در واقع ، ما می دانیم که معاینات منظم می تواند منجر به پیشرفت های بزرگ در طول و کیفیت زندگی زنان مبتلا به TS شود.
- هرچقدر که پزشک فکر می کند لازم است معاینات را برنامه ریزی کنید. این ملاقات ها به آنها کمک می کند تا رشد دخترتان را ردیابی کرده و عوارض معمولی را نیز بررسی کنند.
- معاینه می تواند به پزشک کمک کند تا به عنوان مثال ناهنجاری های قلبی و مشکلات شنوایی را بررسی کند. آنها همچنین سالانه خون تیروئید را برای بررسی شرایطی مانند پرکاری تیروئید انجام می دهند.
مرحله 2. در صورت لزوم به متخصصان دیگر مراجعه کنید
دختران مبتلا به TS باید در تمام طول زندگی خود زمینه های خاصی از سلامت را زیر نظر داشته باشند. در صورت بروز عوارض در یک یا چند مورد از این مناطق ، ممکن است لازم باشد برای درمان تخصصی به پزشک مراجعه کنید. به خاطر داشته باشید که برخی از بیمارستانها کلینیک های TS را با متخصصان داخلی اختصاص داده اند. با پزشک مشورت کنید تا ببینید گزینه های شما چیست.
- حدود 30 درصد از دختران مبتلا به TS دارای نقص قلبی ساختاری هستند. فشار خون بالا نیز شایع است. در این موارد ، شما باید به طور منظم برای غربالگری و سونوگرافی به متخصص قلب مراجعه کنید.
- کاهش شنوایی در دختران و زنان مبتلا به TS و عفونت گوش میانی نیز شایع است ، بنابراین ممکن است لازم باشد به متخصص گوش ، حلق و بینی مراجعه کنید.
- حدود 1/3 دختر مبتلا به TS نیز دارای ناهنجاری کلیه هستند که می تواند فشار خون و خطر عفونت ادراری را افزایش دهد. این را در نظر داشته باشید و مراجعه به متخصص کلیه (متخصص نفرولوژیست) را در نظر بگیرید.
- به غیر از این پزشکان ، دختران و زنان مبتلا به TS ممکن است نیاز به توجه ویژه متخصصان دیگر مانند متخصص زنان ، ژنتیک و غدد درون ریز اطفال و بزرگسالان داشته باشند. برخی نیز ممکن است از درمان تکاملی بهره مند شوند ، زیرا TS گاهی اوقات می تواند اختلالات یادگیری و مشکل در عملکرد در موقعیت های اجتماعی ایجاد کند.
مرحله 3. در انتقال به مراقبت از بزرگسالان کمک کنید
زنان مبتلا به TS نیاز به درمان پزشکی مادام العمر دارند. اگر دختری با این بیماری دارید ، برای سلامتی او مهم است که او را آماده کنید تا در بزرگسالی از خود مراقبت کند و از پزشک متخصص اطفال به تیم پزشکی خود منتقل شود. پزشک بالغ او قادر خواهد بود مراقبت را با هر متخصصی که نیاز دارد هماهنگ کند.
- زودتر با دخترتان درباره درمان و مراقبت های او صحبت کنید تا او از وضعیت ، نیازها و سلامت کلی او مطلع شود. با گذشت زمان ، او می تواند مسئولیت های بیشتری را بر عهده بگیرد.
- او را به داشتن عادات سالم تشویق کنید. این می تواند شامل معاینه منظم اما همچنین ورزش منظم ، حفظ وزن سالم ، پیوستن به گروه پشتیبانی TS و اجتماعی بودن باشد.
قسمت 3 از 3: جستجوی درمان باروری
مرحله 1. با پزشک صحبت کنید
با توجه به مشکلاتی که در رشد جنسی ایجاد می کند ، بسیاری از زنان بزرگسال مبتلا به TS نابارور هستند - آنها نمی توانند بچه دار شوند. در حالی که برخی ممکن است بتوانند به طور طبیعی باردار شوند ، حدود 2 تا 5 درصد ، تخمدان های آنها هنوز در اوایل بزرگسالی از کار می افتد. دیگران که می خواهند بچه دار شوند باید وسایل مصنوعی را در نظر بگیرند.
- اگر شما یا یکی از نزدیکان خود مبتلا به TS هستید ، بنشینید و با پزشک صحبت کنید. بحث سلامت جنسی مهم است. از آنجایی که اقلیتی از زنان مبتلا به TS می توانند باردار شوند ، افرادی که از نظر جنسی فعال هستند باید به خدمات بهداشت جنسی و توصیه های پیشگیری از بارداری دسترسی داشته باشند و از رابطه جنسی ایمن استفاده کنند.
- یک پزشک همچنین می تواند در تعیین زمان بارداری کمک کند. در صورت امکان لقاح طبیعی ، این ممکن است کلیدی باشد ، اما پزشک نگران سلامت تخمدان های بیمار است.
مرحله 2. به کمک تصور کنید
برخی از زنان مبتلا به TS که نابارور هستند اما هنوز بچه می خواهند می توانند با کمک روش های بارداری مانند اهدای تخمک و لقاح آزمایشگاهی (IVF) باردار شوند. در این روش ، یک تخمک از اهداکننده در آزمایشگاه با اسپرم بارور می شود و سپس در رحم بیمار کاشته می شود تا رشد کند.
- زنان مبتلا به TS که می خواهند IVF را امتحان کنند باید از هورمون درمانی خاصی برای آماده سازی رحم خود برای بارداری استفاده کنند.
- بدانید که IVF ارزان نیست. قیمت فقط یک چرخه در ایالات متحده (و ممکن است تعدادی چرخه طول بکشد) می تواند بیش از 10،000 دلار باشد. حتی در آن صورت ، بارداری تضمین نمی شود.
مرحله 3. قبل و در دوران بارداری به طور منظم چک قلب انجام دهید
بارداری برای زنان مبتلا به TS می تواند پر خطر باشد و باید با دقت زیر نظر گرفته شود. اگر زنی مبتلا به TS به اندازه کافی خوش شانس باشد که باردار شود ، باید در حین زایمان نوزاد نیز به طور منظم معاینه شود. این به دلیل عوارض قلبی و عروقی است که TS می تواند ایجاد کند. بارداری فشار بیشتری بر قلب و عروق خونی وارد می کند ، بنابراین ، برای سلامت مادر و نوزاد ، هوشیاری بسیار مهم است.
- اگر بیماران در فکر تلاش برای بچه دار شدن هستند ، باید معاینه شوند - این شامل یک معاینه عمومی اما همچنین ارزیابی قلب و عروق برای بررسی فشار خون و سلامت قلب است. پزشکان ممکن است بخواهند آزمایش های دیگری نیز بر روی کبد و سیستم غدد درون ریز انجام دهند.
- اگر بیمار شرایط خاصی را داشته باشد ، پزشکان به شدت از بارداری خودداری می کنند ، به ویژه اگر با آئورت قلب یا فشار خون کنترل نشده کنترل شود.
- در دوران بارداری ، بیماران باید تحت مراقبت های منظم قرار گیرند. این شامل اکوکاردیوگرام در پایان سه ماهه اول و دوم و سپس هر ماه در سه ماهه سوم است. او ممکن است نیاز به استفاده از داروهای فشار خون مانند مسدود کننده های بتا داشته باشد و پس از زایمان با سونوگرافی کنترل شود ، زیرا خطرات قلبی عروقی برای چند روز ادامه دارد.
نکات
- ترنر معمولاً ارثی نیست ، اما به طور تصادفی در طول تشکیل سلول های باروری اتفاق می افتد.
- این وضعیت در حدود 1 در 2 ، 500 دختر تازه متولد شده در سراسر جهان رخ می دهد.
