کم خونی فانکونی (FA) یک بیماری ارثی است که از مغز استخوان آسیب دیده ناشی می شود ، بافت ضخیم داخل استخوان های شما که سلول های خونی را تولید می کند. این آسیب با تولید سلول های خونی تداخل دارد و می تواند مشکلات جدی سلامتی مانند سرطان خون ، نوعی سرطان خون را ایجاد کند. اگرچه کم خونی فانکونی یک اختلال مرتبط با خون است ، اما می تواند اندام ها ، بافت ها و سیستم های بدن را نیز تحت تأثیر قرار داده و خطر ابتلا به سرطان را در فرد افزایش دهد. این بیماری معمولاً قبل از 12 سالگی تشخیص داده می شود ، اگرچه در دوران نوزادی و حتی قبل از تولد قابل تشخیص است.
مراحل
روش 1 از 3: به دنبال علائم قبل یا هنگام تولد باشید
مرحله 1. سابقه ژنتیکی خانواده خود را بشناسید
کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین اگر فردی در خانواده شما سابقه کم خونی داشته باشد ، ممکن است این ژن را داشته باشید. کم خونی فانکونی توسط یک ژن مغلوب منتقل می شود ، به این معنی که هر دو والد باید این ژن را داشته باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند تا فرد به این بیماری مبتلا شود. از آنجا که این ژن مغلوب است ، هر دو والد ممکن است ناقل باشند و به این بیماری مبتلا نشوند.
مرحله 2. از نظر ژن مورد آزمایش قرار بگیرید
اگر مطمئن نیستید که آیا ژن کم خونی Fanconi را حمل می کنید یا خیر ، چندین آزمایش وجود دارد که می توانید با متخصص ژنتیک انجام دهید. اگر هیچ یک از والدین این ژن را حمل نکنند ، فرزندان آنها نمی توانند دچار کم خونی Fanconi شوند. حتی اگر هر دو والدین این ژن را داشته باشند ، هنوز از هر چهار نفر یک نفر احتمال دارد که کودک دچار کم خونی Fanconi شود.
- رایج ترین آزمایش ، آزمایش جهش ژنتیکی است. متخصص ژنتیک نمونه ای از پوست را می گیرد و به دنبال جهش (تغییرات غیر طبیعی در ژن های شما) است که با کم خونی فانکونی مرتبط است.
- آزمایش شکست کروموزوم شامل خونگیری از بازو و درمان سلولها با مواد شیمیایی خاص است. این سلولها سپس مشاهده می شوند که آیا از هم جدا می شوند یا خیر. در کم خونی Fanconi کروموزوم ها به راحتی از افراد عادی خرد می شوند و دوباره مرتب می شوند. این آزمایش تنها راه مطمئن برای تعیین این است که آیا کسی ژن FA را دارد یا خیر. این یک آزمایش پیچیده است و فقط در چند مرکز قابل انجام است.
مرحله 3. یک جنین را از نظر ژن آزمایش کنید
دو آزمایش برای جنین در حال رشد وجود دارد: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز. هر دو آزمایش در مطب پزشک یا بیمارستان انجام می شود.
- CVS 10 تا 12 هفته پس از آخرین قاعدگی یک زن باردار انجام می شود. پزشک یک لوله نازک را از طریق واژن و دهانه رحم وارد جفت می کند. او با استفاده از مکش ملایم یک نمونه بافت را از جفت خارج می کند. سپس آزمایشگاهی نمونه را از نظر نقص ژنتیکی آزمایش می کند.
- آمنیوسنتز 15 تا 18 هفته پس از آخرین قاعدگی یک زن باردار انجام می شود. پزشک مقدار کمی مایع از کیسه اطراف جنین با سوزن می گیرد. سپس یک تکنسین کروموزوم های نمونه را آزمایش می کند تا ببیند آیا ژن های معیوب دارند یا خیر.
مرحله 4. به دنبال علائم کم خونی Fanconi باشید
بعد از به دنیا آمدن کودک ، شما باید نقص های جسمی خاصی را که نشان دهنده کم خونی فانکونی است بررسی کنید. برخی از این موارد را می توانید خودتان ببینید ، در حالی که برخی دیگر نیاز به بررسی پزشک دارند.
- FA می تواند باعث گم شدن ، شکل عجیب و غریب یا سه یا چند انگشت شست شود. استخوان های بازو ، لگن ، پاها ، دست ها و انگشتان پا ممکن است به طور کامل یا طبیعی شکل نگیرند. افرادی که FA دارند ممکن است دچار اسکولیوز یا ستون فقرات خمیده باشند.
- چشم ها ، پلک ها و گوش ها ممکن است شکل طبیعی نداشته باشند. کودکانی که FA دارند نیز ممکن است ناشنوا متولد شوند.
- حدود 75 درصد از بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی حداقل یک نقص مادرزادی دارند.
- کودک مبتلا به FA ممکن است کلیه خود را از دست بدهد یا کلیه هایی داشته باشد که شکل طبیعی ندارند.
- FA همچنین می تواند باعث نقص مادرزادی قلب شود. شایع ترین آن یک نقص دیواره بین بطنی (VSD) است ، یک سوراخ یا نقص در قسمت پایین دیواره است که حفره چپ و راست قلب را از هم جدا می کند.
روش 2 از 3: به دنبال علائم در دوران کودکی یا بعد از آن باشید
مرحله 1. به دنبال تکه هایی از رنگدانه پوست باشید
شما می خواهید لکه های صافی از پوست قهوه ای روشن پیدا کنید که به آنها لکه های "café au lait" (فرانسوی "قهوه با شیر") گفته می شود. همچنین ممکن است لکه هایی از پوست روشن تر (هیپوپیگمانتاسیون) وجود داشته باشد.
مرحله 2. به دنبال ناهنجاری های رایج سر و صورت باشید
این شامل یک سر کوچک یا بزرگ ، فک کوچک کوچک ، صورت شبیه پرنده ، شیب دار ، پیشانی برجسته و غیره است. برخی از بیماران خط موی کوتاه و گردن تار دارند.
همچنین ممکن است چشم ها ، پلک ها و گوش ها دچار تغییر شکل شوند. در نتیجه این نقایص ، فرد مبتلا به FA ممکن است در شنوایی یا بینایی خود مشکل داشته باشد
مرحله 3. به دنبال نقص های اسکلتی باشید
انگشت شست ممکن است گم شده یا تغییر شکل داده باشد. بازوها ، ساعد ، رانها و پاها ممکن است کوتاه ، خمیده یا دارای شکل غیرطبیعی باشند. دست ها و پاها ممکن است تعداد غیرطبیعی استخوان داشته باشند و برخی از بیماران شش انگشت دارند.
ستون فقرات و مهره ها محل های رایج برای نقص اسکلت هستند. این شامل ستون فقرات خمیده است که به اسکولیوز ، دنده ها و مهره های غیر طبیعی یا مهره های اضافی معروف است
مرحله 4. نقایص تناسلی را در مردان و زنان جستجو کنید
البته از آنجا که سیستم تناسلی مردان و زنان متفاوت است ، باید به دنبال علائم مختلف باشید.
- نقایص تناسلی مردان می تواند شامل عدم رشد کلیه اندام های تناسلی ، آلت تناسلی کوچک ، بیضه های نازل نشده ، باز شدن مجرای ادرار در سطح زیرین آلت تناسلی ، فیموز (سفت شدن غیرطبیعی پوست ختنه گاه مانع از انقباض در قسمت جلوی آن) ، بیضه های کوچک و کاهش تولید اسپرم منجر شود. به ناباروری
- نقایص تناسلی زنان شامل واژن یا رحم بسیار تنگ یا ابتدایی و کوچک شدن تخمدان ها است.
مرحله 5. به دنبال مشکلات تکاملی تکاملی باشید
نوزاد ممکن است به دلیل تغذیه ناکافی در شکم مادر ، وزن کمی داشته باشد. کودک ممکن است با سرعت طبیعی رشد نکند و نسبت به کودکان هم سن خود کوتاه تر و لاغرتر باشد. هر نوع کم خونی منجر به اکسیژن رسانی ناکافی به بافتهای مختلف می شود ، به این معنی که بیمار به طور کلی دچار سوء تغذیه می شود. رشد ضعیف مغز ممکن است به معنای ضریب هوشی پایین یا مشکلات یادگیری باشد.
مرحله 6. مراقب علائم کلاسیک کم خونی باشید
کم خونی فانکونی نوعی کم خونی است ، بنابراین علائم بسیاری از اشکال دیگر این بیماری را به اشتراک می گذارد. ابتلا به این موارد لزوماً به این معنا نیست که کم خونی فانکونی عامل آن است ، اما یک احتمال است.
- خستگی اصلی ترین علامت کم خونی است. این امر به این دلیل رخ می دهد که میزان اکسیژن ، که برای سوزاندن مواد مغذی در سلول ها و تولید انرژی مورد نیاز است ، کاهش می یابد.
- کم خونی همچنین شامل کاهش گلبول های قرمز (RBC) است. پوست شما در کم خونی کم رنگ می شود زیرا گلبول های قرمز مسئول رنگ قرمز خون و در نتیجه رنگ صورتی پوست هستند.
- کم خونی باعث افزایش برون ده قلبی و در نتیجه خون رسانی به بافت ها در تلاش برای جبران اکسیژن رسانی ضعیف می شود. این ممکن است قلب را خسته کرده و منجر به نارسایی قلبی شود. در این حالت ، کودک دچار سرفه همراه با مخاط کف آلود ، تنگی نفس (به ویژه در حالت خوابیده) یا تورم بدن می شود.
- سایر علائم کم خونی شامل سرگیجه ، سردرد (به دلیل اکسیژن ضعیف در مغز) و سردی و پوست چرب است.
مرحله 7. علائم کاهش گلبول های سفید خون را مشخص کنید
گلبولهای سفید خون (WBCs) سیستم دفاعی طبیعی بدن را در برابر عفونتهای مختلف تشکیل می دهند. هنگامی که مغز استخوان از کار می افتد ، تولید WBC کاهش می یابد و این دفاع طبیعی از بین می رود. کودک به راحتی دچار عفونت هایی از موجودات زنده می شود که افراد عادی می توانند در برابر آن مقاومت کنند. این عفونت ها اغلب بیشتر طول می کشند و درمان آنها دشوار است.
کودکانی که در سنین پایین تشخیص داده می شوند باید از نظر کم خونی فانکونی غربالگری شوند
مرحله 8. مراقب علائم کاهش پلاکت ها باشید
پلاکت ها برای لخته شدن خون مورد نیاز است. در کمبود پلاکت ، بریدگی ها و زخم های کوچک طولانی تر خونریزی می کنند. همچنین ممکن است کودک به راحتی کبود شود یا دچار بیماری پتشی شود. این لکه های کوچک قرمز یا بنفش روی پوست ، نتیجه خونریزی عروق کوچکی است که در زیر پوست جریان دارند.
در صورت کاهش شدید پلاکت ها ، ممکن است خونریزی خود به خودی از بینی ، دهان یا دستگاه گوارش و مفاصل وجود داشته باشد. این یک بیماری جدی است که نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد
روش 3 از 3: تشخیص بیماری
مرحله 1. با پزشک صحبت کنید
این علائم فقط علائم هستند و نشان می دهد که ممکن است فرد مبتلا به کم خونی فانکونی باشد. فقط یک پزشک قادر خواهد بود آزمایش را ترتیب دهد تا در واقع مشخص شود که آیا این فرد به این بیماری مبتلا است یا خیر. قبل از انجام هرگونه آزمایش ، پزشک باید از سایر شرایطی که ممکن است بر آن تأثیر بگذارد مطلع شود. این شامل سابقه خانوادگی ، دارو ، تزریق خون اخیر یا سایر بیماری ها است.
مرحله 2. برای کم خونی آپلاستیک آزمایش دهید
کم خونی فانکونی نوعی کم خونی آپلاستیک است ، به این معنی که مغز استخوان آسیب دیده و سلول های خونی را به درستی تولید نمی کند. برای آزمایش ، پزشک از خونگیری معمولاً از بازو استفاده می کند. سپس خون زیر میکروسکوپ تجزیه و تحلیل می شود تا یا شمارش کامل خون (CBC) و یا شمارش رتیکولوسیت انجام شود.
- در یک CBC ، نمونه ای از خون روی اسلاید آغشته شده و زیر میکروسکوپ مشاهده می شود. سپس پزشک تعداد سلول ها را شمارش می کند و از وجود مقادیر مناسب گلبول های قرمز ، گلبول های سفید و پلاکت ها مطمئن می شود. در مورد کم خونی آپلاستیک ، پزشک به بررسی گلبول های قرمز خون می پردازد تا ببیند آیا تعداد آنها به میزان زیادی کاهش یافته ، اندازه آنها افزایش یافته است و آیا تعداد زیادی سلول غیر طبیعی وجود دارد.
- در شمارش رتیکولوسیت ها ، پزشک خون را زیر میکروسکوپ مشاهده کرده و رتیکولوسیت ها را شمارش می کند. اینها پیش سازهای فوری RBC هستند. درصد آنها در خون می تواند نشان دهد که مغز استخوان چگونه سلول های خونی را تولید می کند. در کم خونی آپلاستیک این مقدار تقریباً تقریباً به صفر کاهش می یابد.
مرحله 3. با آزمایش جریان سیتومتری موافقت کنید
پزشک چند سلول از پوست گرفته و به طور مصنوعی این سلول ها را در محیط شیمیایی رشد می دهد. اگر نمونه دارای FA باشد ، رشد در مرحله غیر طبیعی متوقف می شود ، که آزمایش کننده آن را مشاهده می کند.
مرحله 4. تحت آسپیراسیون مغز استخوان قرار بگیرید
این آزمایش مقداری از مغز استخوان شما را بیرون می کشد تا بتوان آن را مستقیماً آزمایش کرد. پس از بی حسی پوست با بی حسی موضعی ، پزشک یک سوزن فلزی ضخیم و پهن را به استخوان ، معمولاً استخوان ساق پا ، قسمت بالای استخوان سینه یا استخوان لگن ، می چسباند.
- اگر فرد کودک یا غیر مشارکتی است ، پزشک ممکن است از بیهوشی عمومی برای خواباندن سوزن استفاده کند.
- حتی با بیهوشی ، این روش هنوز کاملاً دردناک است. اعصاب زیادی در داخل استخوان وجود دارد که در آنها نمی توان با سوزن های معمولی بی حسی موضعی داد.
- پس از وارد کردن سوزن به عمق مشخص ، یک سرنگ به سوزن متصل شده و پیستون به آرامی کشیده می شود. مایع زرد رنگی که از مغز خارج می شود مغز استخوان است. سپس مایع مورد آزمایش قرار می گیرد تا ببیند آیا سلول های خونی کافی تولید می شود یا خیر. درد معمولاً به زودی پس از بیرون کشیدن سوزن برطرف می شود.
- گاهی اوقات ، مغز ممکن است در طول عدم فعالیت طولانی مدت جامد و فیبری شود. در این صورت ، هیچ چیزی در حین آسپیراسیون سوزنی ، که به آن "شیر خشک" می گویند ، بیرون نمی آید.
مرحله 5. بیوپسی مغز استخوان انجام دهید
اگر بیمار "شیر خشک" داشته باشد ، احتمالاً پزشک نمونه برداری از مغز استخوان را انجام می دهد تا وضعیت دقیق مغز را ببیند. این روش شبیه به آسپیراسیون است ، این بار با استفاده از سوزن پهن تر ، و بریدن تکه ای از بافت مغز استخوان. سپس بافت زیر میکروسکوپ بررسی می شود تا درصد سلول های آسیب دیده را آزمایش کند.
