ناهنجاری های کروموزومی ، که می تواند شرایطی مانند سندرم داون و سندرم ترنر را ایجاد کند ، ممکن است شما را به عنوان والدین آینده یا والدین جدید نگران کند. با این حال ، به خاطر داشته باشید که آنها نسبتاً نادر هستند و اغلب قابل کنترل هستند. همچنین خوب است بدانید که آزمایش های متعددی وجود دارد که می توان در دوران بارداری و بعد از تولد برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی با دقت بالا انجام داد. پاسخ برخی از سوالات کلیدی را که ممکن است در مورد تشخیص ناهنجاری های کروموزومی داشته باشید ، بخوانید.
مراحل
سوال 1 از 8: چه زمانی باید در دوران بارداری غربالگری کنم؟
مرحله 1. سونوگرافی و آزمایش خون جنین را در سه ماهه اول و دوم انجام دهید
در ایالات متحده ، رژیم آزمایش معمولاً در سه ماهه بارداری تجزیه می شود. در حالی که برنامه آزمایش شما باید بر اساس شرایط شما فردی باشد ، اما انتظار چنین چیزی را می توان مطمئن دانست:
- سه ماهه اول: سونوگرافی اولیه جنین و آزمایش خون مادر.
- سه ماهه دوم: سونوگرافی دقیق تر جنین ، احتمالاً اکوکاردیوگرام جنین ، و غربالگری دقیق تر مادر برای یافتن علائم ناهنجاری های کروموزومی خاص در جنین.
- در صورت لزوم (سه ماهه دوم/سوم): سونوگرافی با وضوح بالا ، آمنیوسنتز (آزمایش مایع اطراف جنین) ، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (آزمایش CVS-آزمایش قطعه ای از جفت).
سوال 2 از 8: آیا سونوگرافی جنین می تواند یک ناهنجاری را تشخیص دهد؟
مرحله 1. در بسیاری از موارد بله ، اما برای تشخیص همیشه به آزمایش های اضافی نیاز است
همیشه به احتمال زیاد سونوگرافی به طور دقیق هیچ علامتی از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص نمی دهد. با این اوصاف ، سونوگرافی سه ماهه اول ممکن است علائم ناهنجاری هایی را که بیشتر در سونوگرافی سه ماهه دوم انجام می شود ، به طور ایده آل در حدود 18 هفته انجام دهد ، از دست بدهد. اگر یک ناهنجاری کروموزومی بالقوه پیدا شود ، آزمایش های بیشتری مانند آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) ضروری است.
سونوگرافی استاندارد دو بعدی (2 بعدی) مدتهاست که برای غربالگری استفاده می شود ، اما گزینه های سه بعدی و حتی 4 بعدی در حال حاضر در دسترس هستند. با این حال ، شواهد مختلف وجود دارد که آیا این سونوگرافی های پیشرفته در واقع در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بهتر عمل می کنند یا خیر
س 3ال 3 از 8: آزمایش مایع چگونه به تشخیص جنین کمک می کند؟
مرحله 1. آزمایش خون ، جفت و مایع آمنیوتیک نشانگرهای ناهنجاری را مشخص می کند
در حالی که سونوگرافی به دنبال علائم فیزیکی ناهنجاری های کروموزومی است ، آزمایش مایعات به دنبال پروتئین های خاص و نشانگرهای دیگر است که به ناهنجاری های خاص اشاره می کند. به همین دلیل ، حتی اگر ناهنجاری های کروموزومی نسبتاً نادر باشد ، استفاده از سونوگرافی و آزمایش مایع برای بررسی آنها مهم است.
- در غربالگری خون مادر (سه ماهه اول) 2 پروتئین (hCG و PAPP-A) بررسی می شود که می تواند ناهنجاری های کروموزومی جنین را نشان دهد.
- غربالگری سرم مادر (سه ماهه دوم) خون را برای 3 یا 4 پروتئین بررسی می کند که می تواند ناهنجاری های خاصی مانند سندرم داون را نشان دهد.
- در طول نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) ، پزشک قطعه کوچکی از جفت را جمع آوری کرده و آزمایشاتی را روی آن انجام می دهد تا نشانگرهای ناهنجاری های خاص را بررسی کند.
- در طول آمنیوسنتز ("amnio") ، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است جمع آوری شده و از نظر وجود سلول هایی که نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی هستند بررسی می شود.
س 4ال 4 از 8: چگونه کودکان و بزرگسالان تشخیص داده می شوند؟
مرحله 1. به دنبال ویژگی های مشترک باشید و از آزمایش خون برای تأیید استفاده کنید
ناهنجاری های کروموزومی همیشه قبل از تولد مشخص نمی شوند ، اما برخی از ویژگی های جسمی ، روانی ، رفتاری و/یا پزشکی می تواند نشان دهنده ناهنجاری در کودکان و بزرگسالان باشد. غربالگری خونی که مشابه جنین است برای تشخیص کودکان و بزرگسالان استفاده می شود. مراقب علائم زیر باشید:
- سر غیر طبیعی شکل
- شکاف لب (دهانه لب یا دهان)
- ویژگیهای متمایز صورت ، مانند فاصله زیاد چشمها ، گوشهای کوچک و کم ، افتادگی پلکها ، صاف شدن صورت ، گردن کوتاه یا چشمهای زاویه دار به سمت بالا
- وزن کم هنگام تولد
- موهای بدن تقریباً بدون هیچ
- زیر ارتفاع متوسط
- کاهش توده عضلانی
- نقص قلب ، روده ها ، کلیه ها ، ریه ها و/یا معده
- ناتوانی های یادگیری
- ناباروری
- سایر اختلالات روحی و جسمی
س 5ال 5 از 8: عوامل خطر اصلی چیست؟
مرحله 1. سن مادر ، سابقه خانوادگی و تراتوژن ها می توانند نقش ایفا کنند
زنان با تمام تخمک هایی که تا به حال تولید کرده اند متولد می شوند و خطر ناهنجاری های کروموزومی هنگامی که تخمک ها (و مادر) بیش از 35 سال سن دارند افزایش می یابد. سابقه خانوادگی ناهنجاری های کروموزومی نیز یک عامل خطر مهم است. به همین ترتیب ، قرار گرفتن مادر در معرض تراتوژن ها ، که مواد یا شرایطی هستند که به طور کلی در نقایص مادرزادی نقش دارند ، می تواند خطر ناهنجاری های کروموزومی را افزایش دهد.
- تراتوژن ها می توانند شامل مواردی مانند داروها ، داروهای غیرقانونی ، الکل ، تنباکو ، مواد شیمیایی سمی ، ویروس ها و باکتری ها ، اشعه و برخی شرایط بهداشتی از قبل موجود باشد.
- هرچه مادر مادر بزرگتر باشد ، احتمال ناهنجاری های کروموزومی بیشتر می شود. یک مادر 35 ساله حدود 1 در 192 شانس ایجاد جنین با ناهنجاری کروموزومی دارد. این میزان در 40 سالگی به 1 در 66 می رسد.
- ناهنجاری های کروموزومی می تواند ارثی (از نسل به نسل منتقل شود) یا خود به خود (به دلیل آسیب به مواد ژنتیکی خاص جنین رخ می دهد).
س 6ال 6 از 8: آیا راه هایی برای کاهش خطر وجود دارد؟
مرحله 1. عوامل خطر را شناسایی کرده و شیوه زندگی سالم را انتخاب کنید
بعید به نظر می رسد که ناهنجاری های کروموزومی شروع شوند ، اما هیچ راهی برای از بین بردن کامل خطر ابتلا به جنین وجود ندارد. با این وجود ، انتخابهای انجام شده توسط والدین ژنتیکی (به ویژه مادر) می تواند به طور کلی خطر نقایص مادرزادی را کاهش دهد. CDC آمریکایی چندین مورد از این انتخاب های مثبت را در آنچه که طرح PACT می نامد ، شناسایی می کند:
- پ پیش از این: قبل و در دوران بارداری به طور منظم به پزشک مراقبت های اولیه خود مراجعه کنید و طبق توصیه از مکمل هایی مانند اسید فولیک استفاده کنید.
- آ مواد مضر را از بین ببرید: از تراتوژن های احتمالی مانند دخانیات ، الکل و داروهای غیرقانونی دوری کنید و اجازه ندهید شرایط بهداشتی مانند عفونت ها و تب ها درمان نشوند.
- ج سبک زندگی سالم را انتخاب کنید: از نظر جسمانی فعال بمانید ، هدف خود را حفظ شاخص توده بدن سالم (BMI) و درمان بیماریهای مزمن مانند دیابت باشید.
- تی با پزشک خود مشورت کنید: قبل از مصرف داروها یا مکمل ها یا واکسیناسیون با آنها مشورت کنید.
سوال 7 از 8: آیا ناهنجاری های کروموزومی شایع هستند؟
مرحله 1: آنها از 1 تا 150 نوزاد از 1 تا 250 نوزاد متولد شده در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند
بدست آوردن ارقام دقیق دشوار است ، اما به جرات می توان گفت که ناهنجاری های کروموزومی نسبتاً غیر معمول هستند اما بسیار نادر نیستند. ناهنجاری های کروموزومی نیز طیف وسیعی از تأثیرات را دارند-برخی از آنها ناخواسته باقی می مانند در حالی که برخی دیگر تأثیرات زندگی را تغییر می دهند.
- سندرم داون شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در ایالات متحده است که در حدود 1 از 365 نوزاد متولد شده از مادران 35 ساله و 1 مورد از 100 نوزاد متولد شده از مادران 40 ساله رخ می دهد.
- اگر شما والدین آینده هستید ، فکر کردن در مورد این آمار می تواند ترسناک باشد ، اما بر این واقعیت تمرکز کنید که آنها واقعاً نشان می دهند که احتمال اینکه شما صاحب فرزندی بدون هیچ گونه ناهنجاری کروموزومی شوید بسیار بیشتر است.
س 8ال 8 از 8: آیا روش های درمانی موجود است؟
مرحله 1. ناهنجاری های کروموزومی قابل درمان نیستند ، اما اغلب قابل درمان هستند
روش های جراحی گاهی اوقات می توانند آسیب های فیزیکی مانند نقایص قلبی ناشی از ناهنجاری های کروموزومی را ترمیم کنند. به طور کلی ، هدف از درمان ناهنجاری های کروموزومی جلوگیری از مشکلات پزشکی آینده و ارتقای کیفیت بالای زندگی است. درمانها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشاوره ژنتیک برای توضیح وضعیت ، آنچه در آینده انتظار می رود ، و نحوه استراتژی و مقابله با شرایط.
- کاردرمانی برای ایجاد مهارت های کیفیت زندگی مانند لباس پوشیدن ، حمام کردن و غذا خوردن.
- فیزیوتراپی برای بهبود مهارت های حرکتی و رشد عضلات.
- داروهایی برای کنترل شرایطی که معمولاً با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط هستند ، به ویژه در مورد سیستم قلبی عروقی.
