روش واقعی انجام آزمایش ژنتیک بخش آسان این فرآیند است-اغلب شما مجبورید در لوله ای تف کنید یا یک سواب پنبه ای بزرگ را در داخل گونه خود پاک کنید. آنچه دشوارتر است تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش و انواع آزمایش ، و همچنین نحوه تفسیر و پاسخ به نتایج است. اگرچه می توانید به راحتی آزمایش ژنتیک تجاری جمع آوری شده در خانه را سفارش دهید ، اما معمولاً بهتر است با پزشک خود و احتمالاً یک مشاور ژنتیک همکاری کنید. آنها می توانند از تخصص خود برای راهنمایی در سوالات سختی که اغلب در مورد آزمایش ژنتیک استفاده می شود ، استفاده کنند. با این حال ، قبل از انجام آزمایش ژنتیک ، مطمئن شوید که بیمه عمر دارید زیرا نتیجه مثبت یک اختلال ژنتیکی ممکن است شما را رد صلاحیت کند.
مراحل
روش 1 از 3: تصمیم گیری برای آزمایش
مرحله 1. تعیین نوع آزمایش ژنتیکی که می خواهید انجام دهید
بیش از 1،000 نوع آزمایش ژنتیکی مختلف وجود دارد که بسیاری از آنها برای شرایط ژنتیکی بسیار خاص هدف قرار گرفته اند. آنچه را که می خواهید بیابید مشخص کنید ، سپس تعیین کنید که کدام آزمون ها می توانند اطلاعات مورد نظر شما را ارائه دهند.
- 3 دسته اصلی آزمایش های ژنتیکی شامل آزمایش های ژنتیکی مولکولی است که ژن های خاص (طول کوتاه تر DNA) را آزمایش می کند. آزمایشات ژنتیکی کروموزومی ، که کروموزومهای خاص (طول DNA بیشتر) را آزمایش می کند. و آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی ، که میزان یا سطح فعالیت پروتئین های خاصی را که ممکن است شرایط ژنتیکی را نشان دهد ، آزمایش می کند.
- انواع اولیه آزمایش شامل آزمایش تشخیصی (بررسی شرایط خاص) ، آزمایش پیش بینی (تعیین احتمال ابتلا به یک بیماری) ، آزمایش حامل (برای بررسی اینکه آیا احتمال دارد شرایط خاصی را منتقل کنید) ، آزمایش قبل از تولد (آزمایش جنین در رحم) ، غربالگری نوزادان (آزمایش معمول پس از تولد) و آزمایش پزشکی قانونی (آزمایش برای اهداف قانونی مانند تعیین پدری).
- اگر در مورد آزمایش ژنتیک سالی دارید ، با پزشک خود مشورت کنید.
مرحله 2. مزایای بالقوه آزمایش را ارزیابی کنید
اطلاعاتی که با آزمایش ژنتیک فاش می شود می تواند تسکین زیادی را به همراه داشته باشد. این می تواند تأیید کند که شما شرایط ژنتیکی خاصی ندارید یا بعید است که به آن مبتلا شوید یا به فرزندان خود منتقل کنید. و حتی اگر به نتیجه ای نامطلوب-مانند تأیید وجود شرایط خاص-دست یافتید ، اطلاعات لازم برای برنامه ریزی استراتژی خود را برای پیشرفت دارید.
- به عنوان مثال ، حتی اگر سقط جنین هرگز برای شما گزینه ای نباشد ، ممکن است از انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد سود ببرید. یا می توانید با دانستن این که جنین شما شرایط ژنتیکی خاصی ندارد ، تسکین بیشتری خواهید یافت ، یا می توانید از قبل برای شرایطی که جنین شما ایجاد می کند ، برنامه ریزی کنید.
- به خاطر داشته باشید که حتی اگر نتیجه مثبتی دریافت کنید ، این احتمال وجود دارد که به این بیماری مبتلا نشوید. یک نتیجه مثبت اغلب تنها احتمال شما را برای ایجاد این بیماری نشان می دهد.
مرحله 3. نکات منفی بالقوه آزمایش ژنتیک را نادیده نگیرید
در حالی که خطرات فیزیکی آزمایش ژنتیک حداقل است ، خطرات احتمالی برای سلامت روان و بهزیستی احساسی شما چیزی است که ممکن است بخواهید در نظر بگیرید. فهمیدن اینکه شما (یا جنین یا نوزاد) دارای یک بیماری ژنتیکی هستید که تأثیرات قابل توجهی بر سلامتی شما خواهد داشت ، به ویژه اگر هیچ درمان فعلی برای این بیماری وجود نداشته باشد ، می تواند ویران کننده باشد. در صورت بیماری غیر قابل درمان ، ممکن است تصمیم بگیرید که ندانستن ترجیح دارد.
- حتی اگر بسیاری از کشورها قوانینی برای جلوگیری از "تبعیض ژنتیکی" توسط کارفرمایان ، بیمه گران و غیره وضع کرده باشند ، ممکن است نگران باشید که اطلاعات ژنتیکی شما به نوعی علیه شما مورد استفاده قرار گیرد.
- بسته به ماهیت آزمایش ، ممکن است ناخواسته اسرار خانوادگی را کشف کنید-برای مثال ، متوجه شوید که از نظر ژنتیکی با پدر خود ارتباطی ندارید. برخی از افراد ممکن است بخواهند این نوع اطلاعات را بدون توجه به هر چیزی بدانند ، در حالی که برخی دیگر ترجیح می دهند هرگز این اطلاعات را پیدا نکنند.
- آزمایش قبل از تولد ، که شامل بیرون آوردن مایع آمنیوتیک است ، کمی بیشتر از سایر انواع آزمایش ژنتیکی خطر پزشکی دارد. با پزشک خود در مورد خطرات و مزایای احتمالی صحبت کنید.
مرحله 4. برای تعیین زمان آزمایش بالینی با پزشک یا مشاور ژنتیک خود کار کنید
در حالت ایده آل ، آزمایش ژنتیک باید به عنوان بخشی از یک برنامه مشاوره ژنتیک انجام شود که توسط یک متخصص پزشکی نظارت می شود. به این ترتیب ، می توانید از طریق تمام جزئیات آزمون صحبت کنید و مزایا و معایب آن را با کمک یک متخصص آموزش دیده بسنجید.
- در صورت داشتن دلایل پزشکی مناسب برای انجام آزمایش ژنتیک ، پزشک مراقبت اولیه شما ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
- در صورت ملاقات با مشاور ژنتیک ، هیچ گونه تعهدی برای انجام آزمایش ژنتیکی ندارید. همیشه انتخاب با شماست.
مرحله 5. بررسی کنید که آیا هر آزمایش ژنتیک تجاری به درستی تایید شده است
بسیاری از شرکت ها در حال حاضر انواع مختلفی از آزمایش ژنتیک جمع آوری شده در خانه را ارائه می دهند تا به شما در تعیین اصل و نسب ، کشف شرایط ژنتیکی بالقوه یا هر دو کمک کند. در حالی که انجام این آزمایش ها بسیار ساده و مقرون به صرفه است ، قبل از سفارش یک کیت تست ، کمی زمان برای ارزیابی شرکت صرف کنید.
- به عنوان مثال ، در ایالات متحده ، اطمینان حاصل کنید که آزمایشگاه تست دارای استانداردهای CLIA (اصلاحات آزمایشگاهی بالینی) است.
- چاپ خوب را در مواد تبلیغاتی شرکت بخوانید. آنها بعد از آزمایش نمونه شما چه خواهند کرد؟ آیا آنها دسترسی به مشخصات ژنتیکی شما را حفظ خواهند کرد؟ آیا آنها مجاز به اشتراک گذاری این نمایه با دیگران هستند؟ اگر با پاسخ هایی که پیدا کرده اید راحت نیستید ، به دنبال گزینه دیگری باشید.
مرحله 6. تعیین هزینه آزمایش و اینکه آیا بیمه می تواند (یا باید) کمک کند
هزینه های آزمایش ژنتیک می تواند بسیار متفاوت باشد ، از حدود 100 دلار آمریکا برای یک آزمایش تجاری تا 1000 دلار آمریکا یا بیشتر برای آزمایشات بالینی تخصصی. اما در بسیاری از موارد ، آزمایش هایی که از نظر پزشکی ضروری تلقی می شوند ، باید تحت پوشش بیمه قسمتی یا کامل قرار گیرند.
با این حال ، برخی از افراد از مشارکت بیمه گذار خود در آزمایش ژنتیک هراس دارند ، زیرا می ترسند بیمه گر ادعایی برای دسترسی به مشخصات ژنتیکی آنها داشته باشد. در حالی که بیمه گذاران بهداشتی در ایالات متحده و بسیاری از کشورهای دیگر مجاز به تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی نیستند ، ممکن است ابتدا بخواهید با بیمه گر خود تماس بگیرید و در مورد اینکه آیا این نمایه به نمایه شما دسترسی دارد ، توضیح دهید
مرحله 7. رضایت آگاهانه را ارائه دهید و به یاد داشته باشید که می توانید آن را لغو کنید
بسیاری از ایالات ایالات متحده از شما می خواهند قبل از ارسال نمونه ژنتیکی ، سند رضایت آگاهانه را امضا کنید. "رضایت آگاهانه" به این معنی است که شما در مورد ماهیت آزمون ، هدف آزمون ، مزایا و خطرات احتمالی شرکت در آزمون و سایر جزئیات مربوط به آزمون مطلع شده اید. تا مطمئن نشدید که سوالات و نگرانی های شما برطرف شده است ، فرم را امضا نکنید و در آزمون شرکت نکنید.
یک فرم رضایت آگاهانه یک قرارداد قانونی نیست که شما را ملزم به انجام آزمایش ژنتیک کند. شما کاملاً حق دارید نظر خود را تا زمان جمع آوری نمونه تغییر دهید ، و احتمالاً حتی تا زمانی که آزمایش واقعاً انجام شود. تنها استثناء این است که به عنوان بخشی از مراحل قانونی لازم است از آزمایش ژنتیک استفاده کنید
روش 2 از 3: تحت آزمایش ژنتیک
مرحله 1. یک سواب گونه به عنوان رایج ترین تکنیک جمع آوری ارائه دهید
این روش جمع آوری اغلب برای آزمایشات ژنتیکی بالینی و تجاری استفاده می شود. دستورالعمل های خاص ممکن است متفاوت باشد ، اما معمولاً شما باید یک پنبه استریل را در قسمت داخلی گونه خود به مدت 30-60 ثانیه بمالید ، سپس آن را مستقیماً در یک لوله استریل قرار دهید.
- در شرایط بالینی ، یک پرستار یا تکنسین معمولاً نمونه را جمع آوری می کند. برای آزمایش های تجاری ، معمولاً خودتان نمونه را جمع آوری می کنید.
- ممکن است لازم باشد از خوردن ، سیگار کشیدن ، جویدن آدامس ، نوشیدن هر چیزی غیر از آب ، استفاده از دهانشویه یا قرار دادن هر چیز دیگری در دهان خود به مدت 1 ساعت یا بیشتر اجتناب کنید.
مرحله 2. خون ، مو ، پوست یا نمونه دیگر را در صورت لزوم برای آزمایشات خاص بدهید
برخی از آزمایش های تجاری یا بالینی شامل ارائه نمونه بزاق است ، به این معنی که شما باید لوله لوله را تف کنید یا آب دهان بریزید. در غیر این صورت ، فرایند و محدودیت ها (مانند نخوردن غذا ، سیگار کشیدن و … از قبل) شبیه تست سواب گونه است. امکانات دیگر شامل موارد زیر است ، اما محدود نمی شود:
- آزمایش فولیکول مو. 10-20 ساقه کامل مو ، از جمله فولیکول ها ، باید با موچین استریل کنده شده و در یک لوله استریل قرار داده شود. موهای بریده شده یا موهای جمع آوری شده از یک برس کار نمی کند.
- آزمایش پوست یا ناخن. سلول های پوست ممکن است برای برخی از انواع آزمایشات بالینی تراشیده و جمع آوری شوند ، در حالی که ناخن های بریده شده برای برخی آزمایش های بالینی یا تجاری استفاده می شوند. بار دیگر ، استفاده از ابزارها و روشهای جمع آوری استریل بسیار مهم است.
- آزمایش خون یا مایع منی. این نوع آزمایشات همیشه باید در محیط بالینی انجام شود.
مرحله 3. نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش قبل از تولد جمع آوری کنید
این امر معمولاً در صورتی انجام می شود که غربالگری اولیه ژنتیکی آزمایشگاهی با احتمال زیاد ناهنجاری های ژنتیکی در جنین انجام شود. آزمایش قبل از تولد همیشه باید در یک محیط بالینی مجاز انجام شود ، زیرا استفاده از سوزن برای بیرون کشیدن مقداری مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است ، با خطر مواجه است. گفته می شود ، در دستان آموزش دیده تقریباً همیشه یک روش بسیار سریع و ساده است.
- این نوع آزمایش قبل از تولد اغلب آمنیوسنتز نامیده می شود.
- به نظر می رسد آمنیوسنتز بسیار کمی خطر سقط جنین را افزایش می دهد ، اگرچه خطر واقعی بسیار کم است. قبل از تصمیم گیری در مورد ادامه کار ، در مورد تمام مزایا و خطرات احتمالی آزمایش با پزشک خود صحبت کنید.
روش 3 از 3: مدیریت نتایج آزمایش
مرحله 1. انتظار می رود 2 هفته تا چند ماه منتظر بمانید تا به نتایج خود برسید
آزمایش ژنتیک به طور کلی یک فرآیند سریع و آسان نیست. حتی اگر آزمایش شما به دلایل پزشکی ، حقوقی یا سایر موارد در "مسیر سریع" قرار گیرد ، به احتمال زیاد حداقل 2 هفته طول می کشد تا نتایج شما در دسترس قرار گیرد.
آزمایش های تجاری یا آزمایش های ژنتیک تخصصی ممکن است زمان انتظار بیشتری داشته باشند. در برخی موارد ، تجزیه و تحلیل ، گردآوری و بازگشت نتایج شما ممکن است چندین ماه طول بکشد
مرحله 2. توضیحات پزشکی را در مورد معنی نتایج برای شما دریافت کنید
حتی اگر آنها اغلب به "مثبت" (مانند بله ، شما شرایط خاصی دارید) یا "منفی" (مانند هیچ ، شما آن را ندارید) خلاصه می شوند ، نتایج آزمایش ژنتیک در واقع بسیار پیچیده است. نتایج آزمایشات ژنتیکی به ندرت می تواند 100٪ اطمینان مطلق را ارائه دهد ، به این معنی که آنها نیاز به تفسیر دارند. در حالت ایده آل ، شما باید از پزشک یا مشاور ژنتیک خود بخواهید تا نتایج را با شما در میان بگذارد.
حتی اگر تحت آزمایش تجاری قرار گرفته اید ، ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید که آیا مایل است که به بررسی آنها بپردازد و نتایج را با شما در میان بگذارد
مرحله 3. هنگام برنامه ریزی آینده خود ، نتایج خود را در چشم انداز نگه دارید
بسته به نوع آزمایشی که انجام می دهید ، ممکن است احساس کنید که نتایج دریافتی به طور کامل یا خوب یا بد ، آینده زندگی شما را تعیین کرده است. این مهم است که به خاطر داشته باشید که آزمایش ژنتیک به احتمالات می پردازد ، نه به قطعیت ، و از نتایج باید به عنوان اطلاعات مفید استفاده شود ، نه به عنوان آخرین کلمه در مورد آینده شما.
- به عنوان مثال ، اگر آزمایش تشخیص دهد که به احتمال زیاد به بیماری خاصی مبتلا می شوید ، این بدان معنا نیست که کاملاً چنین خواهید کرد. همچنین به این معنا نیست که هیچ کاری نمی توانید بکنید تا شانس ابتلا به این بیماری را کاهش دهید.
- علاوه بر صحبت با پزشک و مشاور ژنتیک در مورد نتایج ، ممکن است از صحبت با یک متخصص بهداشت روانی نیز سود ببرید. آنها ممکن است بتوانند به شما کمک کنند تا نتایج را در چشم انداز مناسب قرار دهید.
