جهش BRCA1 و BRCA2 در خانواده ها وجود دارد و با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان مرتبط است. توجه داشته باشید که 0.2٪ سرطان سینه و تخمدان در ایالات متحده با جهش BRCA مرتبط است. به همین دلیل است که غربالگری (یعنی آزمایش وجود این جهش های ژنی) در دسترس عموم مردم نیست و فقط برای انتخاب افرادی با سابقه خطر بالا پیشنهاد می شود. اگر سابقه شخصی یا خانوادگی این نوع سرطان ها را دارید ، با پزشک خود مشورت کنید تا ببینید آیا واجد شرایط آزمایش BRCA1 و BRCA2 هستید یا خیر. در صورت واجد شرایط بودن ، هنگام انجام آزمایش ، که شامل آزمایش خون ساده و سپس تجزیه و تحلیل DNA می شود ، باید برای مشاوره به ژنتیک مراجعه کنید.
مراحل
قسمت 1 از 2: واجد شرایط بودن برای آزمون
مرحله 1. تعیین کنید که آیا واجد شرایط آزمایش BRCA1 و BRCA2 هستید یا خیر
اگر یک نفر از اعضای خانواده درجه یک (والدین ، خواهر و برادر یا کودک) مبتلا به سرطان سینه قبل از سن 50 سالگی یا سرطان تخمدان هستید که تست BRCA1 یا BRCA2 مثبت بوده است ، واجد شرایط آزمایش ژنتیک هستید. BRCA1 و BRCA2 هر دو ژن هایی هستند که می توانند از والدین به فرزندان خود منتقل شوند.
آزمایش مثبت برای هر یک با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و/یا تخمدان در طول زندگی شما همراه است
مرحله 2. در صورت ابتلا به سرطان سینه قبل از 50 سالگی یا سرطان تخمدان ، به پزشک خود اطلاع دهید
اگر سابقه شخصی سرطان سینه قبل از 50 سالگی یا سرطان تخمدان در هر سنی دارید ، همچنین واجد شرایط آزمایش ژنتیک هستید. هدف از آزمایش ژنتیک در این مورد تعیین خطر ابتلا به سرطان مجدد در راه است (زیرا در صورت مثبت بودن آزمایش جهش ممکن است خطر افزایش یابد) و همچنین ارائه اطلاعاتی که ممکن است به فرزندان شما در تصمیم گیری در مورد آنها کمک کند. مراقبت های بهداشتی خودشان
- اگر آزمایش شما برای جهش BRCA1 یا BRCA2 مثبت باشد ، فرزندان شما نیز واجد شرایط آزمایش ژنتیک خواهند بود زیرا ممکن است جهش از نظر ژنتیکی به آنها منتقل شده باشد.
- کودکان واجد شرایط آزمایش بدون نتیجه مثبت در والدین خود نیستند تا ابتدا وجود جهش را تأیید کنند (و اینکه سرطان سینه یا سرطان تخمدان به عوامل دیگر یا شانس تصادفی مربوط نمی شود).
مرحله 3. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به سرطان پستان "منفی سه گانه" بوده اید توجه کنید
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده درجه یک قبل از 60 سالگی سرطان سینه "منفی سه گانه" (منفی برای گیرنده های استروژن ، گیرنده های پروژسترون و HER2) داشته باشید ، فردی که سرطان داشته واجد شرایط آزمایش ژنتیک است. باز هم ، قبل از واجد شرایط بودن سایر اعضای خانواده برای آزمایش ، فرد مبتلا به سرطان باید از نظر جهش ژنتیکی مثبت باشد. این امر برای اطمینان از وجود جهش ، قبل از سرمایه گذاری زمان و هزینه برای آزمایش بستگان است.
قسمت 2 از 2: ادامه آزمون
مرحله 1. از مشاوره ژنتیک پیش آزمون استفاده کنید
قبل از دریافت آزمایش خون ، دریافت مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش الزامی است. از آنجا که پیامدهای آزمایش مثبت می تواند زندگی را تغییر دهد ، شما باید در مورد تمام نتایج احتمالی با مشاور ژنتیک صحبت کنید و یک برنامه عملی در مورد آنچه انجام می دهید و چگونه پیش می برید را پیدا کنید. نتایج را بیرون بیاورید
- در حالی که یک نتیجه منفی می تواند تا حدی اطمینان بخش باشد ، اما امکان ایجاد این سرطان ها را از بین نمی برد. در عوض ، این بدان معناست که خطر شما با جمعیت عمومی یکسان است (11 risk خطر ابتلا به سرطان سینه در طول عمر شما و 1.3 risk خطر ابتلا به سرطان تخمدان). علاوه بر این ، این آزمایش 100 accurate دقیق نیست ، بنابراین احتمال بسیار کمی وجود دارد که شما منفی باشید و همچنان برای جهش BRCA مثبت باشید.
- یک آزمایش BRCA مثبت شما را تا 85 درصد در معرض ابتلا به سرطان سینه در برهه ای از زندگی و 30 تا 50 درصد در خطر ابتلا به سرطان تخمدان قرار می دهد. نیازی به گفتن نیست ، دانستن این خطرات باعث ایجاد نگرانی و استرس در زندگی شما می شود.
- پیامدهای یک نتیجه مثبت را برای فرزندان خود در نظر بگیرید. اگر تست جهش BRCA مثبت باشد ، هر یک از فرزندان شما 50 درصد احتمال دارد که دچار این جهش شوند (توجه داشته باشید که این جهش در دختران بسیار مهم است ، زیرا سرطان سینه مردان بسیار نادر است و مردان نمی توانند به سرطان تخمدان مبتلا شوند).
مرحله 2. برای آزمایش خون بروید
آزمایش خون به خودی خود بسیار ساده است. شما می توانید آن را در هر آزمایشگاه پزشکی یا بیمارستان انجام دهید. به سادگی از پزشک خود بخواهید که مدارک مورد نیاز را (که تنها پس از مشورت با مشاور ژنتیک انجام خواهد داد) پر کند و آن را با خود به آزمایشگاه بیاورد.
- چند هفته یا شاید حتی چند ماه طول می کشد تا نتایج را دریافت کنید.
- مشاور ژنتیک یا وقتی می داند که نتایج آماده است (زیرا ممکن است با زمان پردازش آزمایشگاه در منطقه شما آشنا باشد) ، قرار ملاقات بعدی را با شما رزرو می کند. از طرف دیگر ، هنگامی که نتایج شما آماده بررسی است ، ممکن است از مشاور ژنتیک تماس تلفنی بگیرید.
- اگر طی چند ماه هیچ خبری نداشتید ، با آزمایشگاه یا مشاور ژنتیک خود تماس بگیرید تا وضعیت آزمایش BRCA خود را بررسی کنید.
مرحله 3. یک قرار مشاوره ژنتیک پس از آزمون رزرو کنید
به دلیل اهمیت این آزمایش خاص ، شما باید نتایج خود را در حضور یک مشاور ژنتیک دریافت کنید (همانطور که قبل از دریافت آزمایش باید آن را ببینید). دلیل این امر این است که آنها می توانند به شما کمک کنند تا تأثیر نتایج (خوب یا بد) را کنترل کرده و یک روش مناسب برای حرکت رو به جلو انتخاب کنید.
- در صورت منفی بودن آزمایش ، می توانید به زندگی عادی خود ادامه دهید ، زیرا می دانید که خطر شما بیشتر از جمعیت عمومی نیست.
- با این حال ، اگر آزمایش شما مثبت باشد ، موارد زیادی وجود دارد که باید به جلو توجه کنید. شما می توانید سینه ها و/یا تخمدان های خود را به صورت پیشگیرانه (پیشگیرانه) بردارید.
- ممکن است لازم باشد با مشاور ژنتیک در مورد تاثیری که ممکن است بر فرزندان شما بگذارد ، نحوه برنامه ریزی خود برای گفتن به خانواده خود و/یا اینکه چگونه می تواند تصمیم شما برای داشتن فرزندان بیشتری در این راه تأثیر بگذارد ، مشورت کنید.
- اگر آزمایش شما برای جهش BRCA مثبت است ، مهم است که فرزندان خود را از راه های مناسب سن مطلع کنید. سپس از آنها دعوت می شود تا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند و خود تصمیم بگیرند که آیا می خواهند آزمایش شوند یا نه.
- با این حال ، آزمایش ژنتیک برای افراد زیر 18 سال بسیار بحث برانگیز است ، زیرا ممکن است آنها به اندازه کافی بالغ نباشند تا در مورد بیماری که تا بزرگسالی شروع نمی شود ، تصمیم گیری آگاهانه بگیرند.
- دعوتنامه در هر مرحله از زندگی برای آنها باز خواهد بود ، بنابراین حتی اگر در بیست سالگی از بین بروند ، به عنوان مثال ، اگر دیدگاه و تمایل آنها برای آزمایش تغییر کرده باشد ، ممکن است در سی سالگی برای امتحان بازگردند.
- به همین دلایل است که باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کرد ، زیرا او فردی است که به طور خاص آموزش دیده است تا به مردم کمک کند تا در این دوران چالش برانگیز زندگی خود حرکت کنند.
