دیستروفی عضلانی شرایطی است که با ضعف پیشرونده ماهیچه ها و از بین رفتن ماهیچه هایی که حرکت را کنترل می کنند مشخص می شود ، اما می تواند بر قلب نیز تأثیر بگذارد. دیستروفی عضلانی (MD) با معاینه فیزیکی ، سابقه پزشکی خانوادگی و آزمایشاتی مانند بیوپسی ، آزمایش خون ، آزمایش DNA و EMG تشخیص داده می شود. MD معمولاً یک بیماری ژنتیکی است ، اما برخی از انواع آن چنین نیست. در حالی که انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد ، علائم و آزمایش های تشخیصی اغلب مشابه هستند. یکی از تفاوت های اصلی زمانی است که بیماری خود را نشان می دهد. به عنوان مثال ، Duchenne MD در دوران کودکی ارائه می شود ، در حالی که MD Becker می تواند در سنین 2 تا 25 سالگی ارائه شود. اگر فکر می کنید شما یا فرزندتان ممکن است MD داشته باشید ، برای ملاقات با پزشک خود ویزیت کنید.
مراحل
قسمت 1 از 3: مراقبت از علائم
مرحله 1. به زمین خوردن های مکرر توجه کنید
از آنجا که دیستروفی عضلانی بر عضلات تأثیر می گذارد ، می تواند باعث زمین خوردن مکرر شما شود. به طور مشابه ، می تواند در بلند شدن از خواب یا حتی بلند شدن از رختخواب مشکل ایجاد کند.
انواع دوشن اغلب در دوران کودکی شروع می شود. در حالی که اکثر بچه ها دست و پا می زنند ، توجه داشته باشید که فرزند شما بسیار دست و پا چلفتی است ، برای مثال چندین بار در روز زمین می خورد
مرحله 2. همچنین ، مراقب "مانور Gower" باشید ، جایی که کودک شما ایستاده و رو به روی زمین قرار گرفته و دستان خود را روی آن قرار داده است
سپس ، آنها پشت خود را به هوا بلند کرده و دستان خود را تا پاهای خود بالا می برند.
مرحله 3. به دنبال مشکلات حرکتی باشید
به عنوان مثال ، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی می توانند پیاده روی شبیه پنگوئن داشته باشند. همچنین ممکن است در دویدن یا پریدن مشکل داشته باشید.
- کودکان ممکن است به جای پاشنه پا روی پنجه پا راه بروند. آنها همچنین ممکن است شکم خود را بیرون بیاورند و شانه های خود را عقب بکشند تا به آنها در راست ایستادن کمک کند.
- همچنین ممکن است در بالا رفتن ، ورزش کردن ، یا بلند کردن اجسامی که باید بتوانید آنها را بلند کنید ، مشکل داشته باشید.
مرحله 4. به درد و سفتی عضلات توجه کنید
این علامت می تواند فرد را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد. اساساً ، شما با حرکت با سیالیت مشکل خواهید داشت زیرا ماهیچه های شما بسیار سفت هستند. همچنین ، ممکن است درد در سراسر ماهیچه های خود را تجربه کنید.
بچه ها ممکن است با بلند کردن بازوهای خود از بالای سر مشکل داشته باشند
مرحله 5. ماهیچه های بزرگ ساق پا را در بچه ها بررسی کنید
این علامت معمولاً در کودکان نوپا ظاهر می شود. اغلب ، ماهیچه در واقع حاوی مقدار قابل توجهی بافت اسکار است. با این حال ، از خارج ، ماهیچه های ساق پا فقط به طور غیر طبیعی بزرگ به نظر می رسند.
مرحله 6. به دنبال مشکلات یادگیری در کودکان باشید
هر کودک مبتلا به MD با مشکلات یادگیری روبرو نخواهد شد. در حقیقت ، فقط حدود 1/3 تحت تأثیر قرار می گیرد. افراد آسیب دیده ممکن است در تمرکز مشکل داشته باشند یا در حفظ و نگهداری اطلاعات مشکل داشته باشند ، مانند مشکل در به خاطر سپردن کلمات.
آنها همچنین ممکن است رشد اجتماعی کندی داشته باشند
قسمت 2 از 3: ویزیت پزشک
مرحله 1. در صورت مشاهده علائم ، قرار ملاقات بگذارید
چه در صورت مشاهده علائم در خود و چه در فرزند خود ، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. همچنین در صورت افزایش ناگهانی یک مورد ، مانند افتادن یا دست و پا زدن ، مهم است که بروید زیرا این می تواند نشانگر این وضعیت باشد.
لیستی از علائم تهیه کنید تا همراه داشته باشید. توجه کنید که چگونه آنها اغلب اتفاق می افتند. به این ترتیب ، در مطب پزشک چیزی را فراموش نخواهید کرد
مرحله 2. سابقه خانوادگی خود را با پزشک در میان بگذارید
اکثر اشکال MD دارای یک جزء ژنتیکی هستند ، بنابراین پزشک شما می خواهد بداند که آیا در خانواده شما وجود دارد یا خیر. در صورت داشتن انواع خاصی از MD با پزشک خود مشورت کنید.
مرحله 3. برای معاینه فیزیکی آماده باشید
قبل از انجام هر کار دیگری ، پزشک احتمالاً شما را از نظر جسمی بررسی می کند. آنها کارهایی مانند گوش دادن به قلب و تنفس شما و همچنین فشار خون شما را انجام می دهند.
همچنین ممکن است پزشک از شما یا فرزندتان بخواهد که راه برود تا بتواند راه رفتن شما یا فرزند شما را بررسی کند
مرحله 4. انتظار آزمایش خون را داشته باشید
اولین آزمایشی که احتمالاً پزشک شما انجام می دهد ، آزمایش خون است. آنها به دنبال 2 نوع آنزیم هستند. اولین مورد ، کراتین کیناز سرم ، نشان می دهد که ماهیچه ها در سطوح بالا رو به وخامت می روند. دومی ، آلدولاز سرمی ، قند را به انرژی تبدیل می کند و هنگامی که سطح آن بالا باشد ، می تواند به ضعف ماهیچه ها اشاره کند.
- آزمایش خون همچنین برای تعیین اینکه آیا شما ژن را برای نوع خاصی از MD حمل می کنید یا خیر استفاده می شود.
- قبل از مراجعه به مطب پزشک ، آب اضافی بنوشید. وقتی بدن شما هیدراته است خون گرفتن برای آنها آسان تر است.
قسمت 3 از 3: استفاده از آزمایش های تشخیصی
مرحله 1. انتظار بیوپسی عضله را داشته باشید
با این آزمایش ، پزشک نمونه کوچکی از بافت ماهیچه ای را بر می دارد. به طور معمول ، پزشک از بی حسی موضعی برای بی حس کردن ناحیه استفاده می کند و سپس از یک سوزن توخالی برای بیرون کشیدن بافت ماهیچه ای استفاده می کند.
- پزشک یا تکنسین نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی کرده و آزمایشاتی را برای بررسی سطح خاصی از پروتئین ها انجام می دهد.
- در زیر میکروسکوپ ، پزشک به دنبال مواردی مانند از دست دادن فیبرهای عضلانی است که می تواند نشان دهنده MD اندام کمر باشد.
- اگر عضله شما به اندازه کافی پروتئین دیستروفین ندارد ، این می تواند نشان دهنده Becker MD یا Duchenne MD باشد.
مرحله 2. برای آزمایش الکترومیوگرافی آماده باشید
با این آزمایش ، سوزن در یکی از عضلات شما وارد می شود. سپس پزشک یک جریان الکتریکی سبک را از طریق عضله شما عبور می دهد. در عین حال ، آنها از شما می خواهند عضلات خود را خم کرده و شل کنید.
- با مطالعه الگوی الکتریکی ، پزشک می تواند تشخیص دهد که آیا بیماری دارید که بر ماهیچه های شما تأثیر می گذارد. این آزمایش همچنین می تواند به آنها در رد سایر اختلالات عصبی کمک کند.
- سوزن ممکن است هنگام وارد شدن کمی دردناک باشد. بارهای الکتریکی مانند پیچ خوردگی یا اسپاسم عضلانی احساس می شود.
مرحله 3. با آزمایشات مختلف نظارت قلب و ریه موافقت کنید
پزشک از این آزمایشات برای بررسی نحوه عملکرد این اندام ها استفاده می کند. با آزمایش قلب ، پزشک به ضربان نامنظم قلب گوش می دهد تا ببیند آیا قلب اصلاً آسیب دیده است. با آزمایش ریه ، پزشک عملکرد و همچنین میزان نیتریک اکسید را که بازدم می کنید بررسی می کند.
- به عنوان مثال ، پزشک ممکن است اکوکاردیوگرام انجام دهد ، جایی که آنها سونوگرافی قلب شما را برای بررسی حرکت و عملکرد آن انجام می دهند.
- از طرف دیگر ، آنها ممکن است الکتروکاردیوگرام انجام دهند. با این آزمایش ، آنها الکترودهایی را روی قفسه سینه شما قرار می دهند که دیسک های کوچکی هستند که برق را اندازه گیری می کنند. ممکن است پزشک از شما بخواهد این آزمایش را هنگام استراحت یا هنگام انجام تمرینات انجام دهید.
- آزمایشات عملکرد ریه معمولاً شما را ملزم به تنفس در لوله می کند.
مرحله 4. انتظار آزمایشات تصویربرداری را داشته باشید
پزشک شما به احتمال زیاد از آزمایشات تصویربرداری مانند سی تی اسکن ، MRI و اشعه ایکس برای کمک به تشخیص استفاده می کند. این آزمایشات تصاویری از داخل بدن شما ارائه می دهد و به پزشک در تشخیص آسیب کمک می کند.
به عنوان مثال ، پزشک ممکن است با استفاده از اشعه ایکس به دنبال آسیب ریه باشد یا از سی تی اسکن برای بررسی آسیب عضلانی در سراسر بدن شما استفاده کند
مرحله 5. برای آزمایش DNA و آزمایش خون آماده باشید
این آزمایشات می تواند به تأیید تشخیص و تعیین نوع MD شما کمک کند.
نکات
- هر نوع MD در سن متفاوتی ایجاد می شود ، بنابراین اگر متوجه ضعف عضلانی شدید ، همیشه با پزشک خود مشورت کنید. به عنوان مثال ، Duchenne MD در پسران 2-6 ساله ارائه می شود ، در حالی که MD Becker از 2 تا 25 سالگی در مردان ظاهر می شود ، شکل خفیف تری است و مشکلات قلبی را در بر می گیرد.
- 9 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. Myotonic (MDD یا Steinerts نیز نامیده می شود) ، Duchenne ، Becker ، Limb-girdle ، Facioscapulohumeral ، مادرزادی ، Oculopharyngeal ، Distal و Emery-Dreifuss.
