آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف ماهیچه ها و کاهش تحرک می شود. این بیماری مادام العمر است ، اما با داروهای مدرن قابل کنترل است. اولین قدم تشخیص بیماری است. از آنجا که معمولاً در نوزادان ظاهر می شود ، ممکن است مشکل باشد ، اما با مشاهده دقیق ، می توانید علائم را تشخیص داده و نوزاد خود را آزمایش کنید. سپس می توانید درمان را برای بهبود وضعیت شروع کنید.
مراحل
روش 1 از 2: علائم
مرحله 1. افزایش ضعف عضلانی:
SMA از پاسخ ماهیچه ها به سیگنال های عصبی جلوگیری می کند و باعث ضعیف شدن ماهیچه ها در طول زمان می شود. این تضعیف تدریجی اولین علامت اصلی این بیماری است.
- اگر فرزند شما نوزاد است ، نمی تواند علائم خود را به شما منتقل کند ، بنابراین باید به دنبال علائم دیگر ضعف عضلانی باشید. این موارد شامل عدم حرکت بازو یا سر ، تنفس سنگین و ناتوانی در چرخیدن یا خزیدن است.
- به ندرت اتفاق می افتد ، اما SMA می تواند در اواخر زندگی ، معمولاً در حدود 20 سالگی شروع شود. این موارد معمولاً خفیف تر هستند ، اما هنوز هم می توانند باعث مشکلات کیفیت زندگی شوند. یک بزرگسال به عنوان اولین علامت متوجه ضعف ناگهانی و پیشرونده ماهیچه ها می شود.
مرحله 2. عدم لگد زدن ، تکان دادن یا بالا آوردن بازو:
با عضلات ضعیف ، کودک شما نمی تواند دست ها یا پاهای خود را به خوبی حرکت دهد. اگر آنها زیاد لگد نمی زنند یا دست دراز نمی کنند ، این می تواند نشانه SMA باشد.
نوزادان معمولاً می توانند حرکات صاف دست و پا را در حدود 2 ماه انجام دهند ، بنابراین این نقطه عطفی در مراحل اولیه رشد است. اگر به نظر نمی رسد که کودک شما به درستی حرکت می کند ، به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید
مرحله 3. عدم حرکت سر:
SMA همچنین عضلات گردن را تحت تاثیر قرار داده و آنها را ضعیف می کند. نوزاد شما ممکن است نتواند سر خود را به طرف دیگر حرکت دهد تا به اطراف نگاه کند ، یا سر خود را به تنهایی بلند کند.
نوزادان باید بتوانند سر خود را در حدود 2 ماهگی بالا نگه دارند. اگر کودک شما در بالا نگه داشتن سر خود مشکل دارد و بزرگتر از این است ، این نگران کننده است
مرحله 4. تنفس سریع:
SMA می تواند بر عضلات قفسه سینه کودک شما تأثیر بگذارد و تنفس را دشوارتر و سریعتر کند. ممکن است متوجه حرکت بیشتر در شکم نوزاد خود شوید تا قفسه سینه.
افراد مبتلا به SMA ممکن است شب ها به یک دستگاه تنفسی برای کمک به خواب و جلوگیری از وقفه تنفسی در خواب نیاز داشته باشند
مرحله 5. مشکل در حرکت یا نشستن:
نوزادان مبتلا به SMA اغلب به عنوان "فلاپی" توصیف می شوند ، به این معنی که آنها نمی توانند خود را صاف کنند. از آنجا که ماهیچه های آنها ضعیف تر است ، آنها نمی توانند به طور عادی بنشینند یا بغلتند.
نوزادان معمولاً 4 ماهگی چرخیدن را یاد می گیرند و می توانند در حدود 6 ماهگی بنشینند. اگر کودک شما به این مراحل نرسید ، می تواند یک علامت SMA باشد
مرحله 6. کاهش اندازه عضلات پشت:
آتروفی به این معنی است که اندازه ماهیچه ها کاهش می یابد ، بنابراین ماهیچه های پشت کودک شما ممکن است به طور قابل ملاحظه ای کوچکتر از حالت عادی باشند. این کاهش تدریجی است ، بنابراین ماهیچه های پشت در طول زمان منقبض می شوند.
مرحله 7. اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات
با ضعف عضلات پشت ، ستون فقرات نمی تواند صاف بماند. یک منحنی قابل توجه ، که به آن اسکولیوز نیز گفته می شود ، ممکن است در ستون فقرات کودک شما ایجاد شود.
اسکولیوز از SMA می تواند در 8-9 ماهگی شروع شود ، اما موارد خفیف ممکن است تا 6-8 سالگی ظاهر نشوند
مرحله 8. افتادن مداوم یا عدم تعادل:
SMA همچنین می تواند بعد از اینکه کودک شما می تواند راه برود ایجاد شود. اگر این اتفاق بیفتد ، احتمالاً متوجه خواهید شد که آنها نمی توانند تعادل خود را حفظ کرده یا مستقیم راه بروند. آنها ممکن است اغلب سقوط کنند ، حتی بدون دلیل قابل توجه.
SMA که بعداً در حدود 18 ماه ظاهر می شود ، به عنوان نوع III شناخته می شود و معمولاً شکل خفیف تری است
روش 2 از 2: تشخیص پزشکی
مرحله 1. آزمایش قبل از تولد:
از آنجا که SMA به صورت ژنتیکی منتقل می شود ، اگر کسی در خانواده شما به آن مبتلا باشد ، ممکن است در معرض خطر باشد. در این مورد پزشک ممکن است آزمایش قبل از تولد را پیشنهاد کند. برای انجام این آزمایش ، پزشک مایع یا بافتی را از اطراف جنین برای آزمایش جمع آوری می کند. اگر تست SMA مثبت شود ، شما شروع به برنامه ریزی برای مراقبت از نوزاد خود هنگام تولد می کنید.
- آزمایش SMA ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) بقا را جستجو می کند. اگر این ژن وجود نداشته باشد یا غیر طبیعی باشد ، آزمایش SMA مثبت است.
- این آزمایش معمولاً در حدود هفته 15-20 بارداری انجام می شود ، اما آزمایش های دیگر را می توان در هفته 10 انجام داد.
مرحله 2. غربالگری نوزادان:
شروع درمان قبل از ظاهر شدن علائم SMA به طور کلی منجر به نتایج بهتر می شود ، بنابراین غربالگری نوزادان بسیار مهم است. هنگامی که نوزاد شما متولد می شود ، از پزشک خود بخواهید تا آزمایش ژنتیک SMA را تکمیل کند ، به ویژه اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید. به این ترتیب ، در صورت نیاز می توانید درمان را زود شروع کنید.
- غربالگری معمولاً یک آزمایش خون است که ژن SMN1 را بررسی می کند.
- در برخی از ایالات ایالات متحده ، این آزمایش طبق قانون لازم است ، بنابراین ممکن است نوزاد شما به طور خودکار آزمایش شود.
- اگر قبلاً غربالگری SMA قبل از تولد را انجام داده اید ، ممکن است نوزاد شما هنگام تولد دوباره به آن نیاز نداشته باشد. از پزشک خود بپرسید که چه چیزی بهتر است.
مرحله 3. آزمایش کودکان نوپا:
اگر فرزند شما هرگز غربالگری SMA را انجام نداده است و علائمی مانند ضعف عضلانی را نشان می دهد ، آزمایش آن بسیار مهم است. آنها را برای غربالگری SMA و در صورت مثبت بودن تست ، همراه داشته باشید.
این همان آزمایشی است که پزشک روی نوزاد تازه متولد شده انجام می دهد. این آزمایش خون برای بررسی ژن SMN1 است
خط پایین
- در نوزادان ، علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را با مراقبت از مواردی مانند عدم حرکت سر یا بازو ، تنفس سنگین یا سریع و عدم رعایت نقاط عطف برای حرکت یا خزیدن جستجو کنید.
- همچنین ممکن است متوجه شوید که کمر نوزاد شما کوچکتر از حد طبیعی است ، که با گذشت زمان آشکارتر خواهد شد.
- ماهیچه های ضعیف شده در پشت نوزاد شما نیز ممکن است آنها را دچار انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز کند.
- می توانید از پزشک خود بخواهید نوزاد شما را برای SMA به عنوان یک نوزاد تازه متولد شده آزمایش کند ، اما در بسیاری از نقاط ، این آزمایش به طور خودکار انجام می شود.
- SMA گاهی اوقات در مراحل بعدی زندگی ظاهر می شود ، اما وقتی این اتفاق می افتد ، معمولاً مورد خفیف تری نسبت به زمانی است که در نوزادان تازه متولد شده ظاهر می شود.
