بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک بیماری ژنتیکی است که در هنگام تولد وجود دارد. هنگامی که یک فرد دو ژن غیرطبیعی هموگلوبین-بتا دریافت می کند ، به ارث می رسد: یکی از هر یک از والدین (ممکن است فرد ناقل آن باشد که در آن یک ژن غیر طبیعی و یک ژن طبیعی به ارث برده و علائم خفیفی از خود نشان دهد). بیماری سلول داسی شکل شایع ترین اختلال خونی ارثی در ایالات متحده است. تقریباً 100000 آمریکایی به این بیماری مبتلا هستند. در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ، مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین به یکدیگر می چسبند و ساختارهای بلند و میله ای شکل می دهند. این ساختارها با فرض شکل داسی شکل باعث سفت شدن گلبول های قرمز خون می شوند. شکل آنها باعث تجمع این گلبول های قرمز خون می شود و باعث انسداد و آسیب به اندام ها و بافت های حیاتی می شود و اکسیژن رسانی به بافت ها را مختل می کند.
مراحل
قسمت 1 از 3: تشخیص و تشخیص علائم اولیه شایع
مرحله 1. آزمایش شوید
بیماری سلول داسی شکل را می توان با یک آزمایش خون ساده تشخیص داد ، بنابراین اگر فکر می کنید ممکن است به این بیماری مبتلا باشید ، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید تا آزمایش شود. در ایالات متحده ، همه نوزادان باید از نظر بیماری سلول داسی شکل غربالگری شوند. زیرا درمان زود هنگام برای بیماران بسیار مفید است.
همچنین می توان با آزمایش بافت های جنینی که با نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز جمع آوری شده اند ، غربالگری بیماری داسی شکل را انجام داد
مرحله 2. به دنبال تورم در دست و پا باشید
تورم دست و پا ، که اغلب بیماری دست و پا نامیده می شود ، اغلب یکی از اولین علائم بیماری سلول داسی شکل در نوزادان است. این اتفاق می افتد زیرا سلول های خونی داسی شکل مانع از جریان خون می شوند و می تواند بسیار دردناک باشد.
اگر شما یا نوزادتان دچار بیماری دست و پا هستید ، فوراً برای درمان به پزشک مراجعه کنید
مرحله 3. مراقب تغییرات رنگ آمیزی باشید
بیماری سلول داسی شکل می تواند باعث ایجاد رنگ زرد در پوست و سفیدی چشم ها شود که به آن زردی می گویند. همچنین ممکن است پوست به طور غیر طبیعی رنگ پریده شود.
- اگر شما یا نوزادتان این علائم را دارید به پزشک مراجعه کنید یا به بیمارستان بروید.
- زردی در نتیجه تجزیه گلبول های قرمز خون پس از داسی شکل شدن است و محصول تجزیه هموگلوبین (به نام بیلی روبین) رنگدانه ای است که در بافت های بدن تجمع می یابد و باعث زرد شدن آنها می شود.
مرحله 4. به دنبال قسمت های درد ناشناخته باشید
افراد مبتلا به بیماری داسی شکل اغلب "بحران" یا دوره های ناگهانی درد را تجربه می کنند. این اتفاق زمانی می افتد که یک سلول خونی در رگ خونی قرار می گیرد و اغلب در قفسه سینه ، شکم و مفاصل رخ می دهد.
- بحران ها برای همه متفاوت است. برخی از افراد به ندرت آنها را تجربه می کنند ، در حالی که برخی دیگر هر سال دچار بحران های زیادی می شوند. برخی به دلیل بحران های شدید نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارند ، در حالی که برخی دیگر کمتر شدید هستند.
- برخی از مردم بحران هایی را بدون محرک های خاص تجربه می کنند ، اما برای بسیاری از مردم ، این بحران ها می توانند ناشی از استرس ، کم آبی بدن ، تغییر ارتفاع یا تغییر دما و اغلب عفونت ویروسی مانند آنفولانزای معمولی باشد.
- برخی از افراد مبتلا به SCD نیز از درد مزمن رنج می برند ، که ممکن است نیاز به درمان با داروهای ضد درد داشته باشد.
مرحله 5. مراقب علائم کم خونی باشید
بسیاری از افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند نیز دچار کم خونی هستند زیرا بدن آنها کمبود گلبول قرمز دارد که برای تأمین اکسیژن بدن مورد نیاز است. در حالی که کم خونی خفیف تا متوسط شایع است ، کم خونی شدید نیز می تواند ناگهان ایجاد شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد ، بنابراین اگر علائم شما ناگهان بدتر شد ، به پزشک مراجعه کنید.
- علائم کم خونی شامل خستگی ، رنگ پریدگی ، سرگیجه و تنگی نفس است.
- نوزادانی که از کم خونی شدید رنج می برند ممکن است در تغذیه کند و بی علاقه به نظر برسند.
مرحله 6. از سر و صدا در نوزادان آگاه باشید
بیماری سلول داسی شکل می تواند هم خستگی و هم درد ایجاد کند ، بنابراین نوزادانی که از این بیماری رنج می برند ممکن است سرگیجه تر از حالت عادی به نظر برسند. متأسفانه ، نوزادان نمی توانند علائم خود را با ما در میان بگذارند ، اما در صورت مشاهده هرگونه رفتار غیرمعمول ، در اسرع وقت با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید ،
مرحله 7. به تأخیر در رشد توجه کنید
کودکان مبتلا به بیماری داسی شکل ممکن است با سرعت کمتری نسبت به کودکانی که به این بیماری مبتلا نیستند رشد کرده و رشد کنند. این به این دلیل است که اکسیژن برای رشد مورد نیاز است و افراد مبتلا به بیماری داسی شکل سلول های قرمز خون کمتری برای انتقال اکسیژن به بدن دارند. اگر به نظر می رسد فرزند شما کندتر از همسالان خود رشد می کند یا دیر به بلوغ می رسد ، این ممکن است به دلیل بیماری سلول داسی شکل باشد.
قسمت 2 از 3: تشخیص عوارض جدی شایع SCD
مرحله 1. مراقب عفونت ها باشید
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ، به ویژه نوزادان و کودکان ، در معرض خطر بیشتری برای عفونت هستند و اغلب از ارگانیسم هایی که افراد مبتلا به بیماری داسی شکل به آنها مبتلا نمی شوند. تب اغلب اولین علامت عفونت باکتریایی است.
- در صورت ابتلا به بیماری سلول داسی شکل و داشتن تب 101 درجه فارنهایت (38.3 درجه سانتی گراد) یا بیشتر ، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- عفونت های شایع می تواند برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل تهدید کننده زندگی باشد ، بنابراین آنها را جدی بگیرید.
- با شستن مرتب دستها ، اجتناب از غذاهای آلوده احتمالی و واکسیناسیون در برابر عفونتهای شایع مانند آنفولانزا و ذات الریه می توانید از عفونت ها جلوگیری کنید.
مرحله 2. علائم سندرم حاد قفسه سینه را بشناسید
سندرم حاد قفسه سینه یک بیماری جدی پزشکی است که می تواند افراد مبتلا به بیماری داسی شکل را تحت تاثیر قرار دهد. علائم آن شبیه علائم پنومونی است ، از جمله سرفه ، درد قفسه سینه ، تنفس سخت و تب.
این یک بیماری پزشکی تهدید کننده زندگی است که نیاز به بستری فوری در بیمارستان دارد. درمان ممکن است شامل آنتی بیوتیک ها ، اکسیژن درمانی ، انتقال خون و سایر داروها باشد
مرحله 3. علائم یک بحران آپلاستیک را بشناسید
یک بحران آپلاستیک در بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل زمانی رخ می دهد که مغز استخوان شروع به تولید گلبول های قرمز کمتری می کند ، معمولاً به دلیل عفونت. این می تواند منجر به کم خونی حاد شدید شود ، که بسیار جدی است.
علائم شامل رنگ پریدگی ، خستگی شدید و نبض سریع است. در صورت مشاهده این علائم ، فوراً به دنبال درمان پزشکی باشید
مرحله 4. علائم ترشح طحال را بشناسید
ترشح طحال یکی از عوارض بیماری سلول داسی شکل است که زمانی اتفاق می افتد که تعداد زیادی سلول داسی شکل در طحال گیر کرده و باعث بزرگ شدن ناگهانی آن می شود. علائم شامل رنگ پریدگی لب ، ضعف ناگهانی ، تشنگی شدید ، تنفس سریع ، درد شکمی در سمت چپ بدن و افزایش ضربان قلب است.
- این بیماری تهدید کننده زندگی است ، بنابراین درمان در بیمارستان ضروری است. درمان معمولاً شامل تزریق خون است.
- طحال بطور قابل ملاحظه ای بزرگ می شود. اگر شما یا فرزندتان به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستید ، باید به طور منظم قسمت بالای سمت چپ شکم ، درست در زیر قفسه سینه را بررسی کنید تا علائم تورم مشاهده شود. در صورت مشاهده تورم ، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
مرحله 5. از علائم سکته مغزی آگاه باشید
سکته مغزی زمانی اتفاق می افتد که جریان خون به مغز محدود می شود ، بنابراین در افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند بسیار بیشتر از کسانی که به این بیماری مبتلا نیستند ، دیده می شود. سکته مغزی می تواند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشد ، بنابراین مهم است که به محض تشخیص علائم سکته مغزی ، چه در خود و چه در یکی از عزیزان ، با 911 تماس بگیرید.
- علائم شایع سکته مغزی شامل مشکل در صحبت کردن ، ضعف در یک طرف بدن ، گیجی ، سردرد و از دست دادن تعادل است.
- سکته های خاموش معمولاً بدون علامت هستند ، اگرچه ممکن است هنوز باعث آسیب به مغز شوند. اگر شما یا فرزندتان در یادگیری ، تصمیم گیری یا سازماندهی با مشکل مواجه هستید ، ممکن است به دلیل سکوت سکته مغزی باشد ، بنابراین برای آزمایش به پزشک مراجعه کنید.
مرحله 6. مراقب علائم ترومبوز ورید عمقی و آمبولی ریه باشید
ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریه (PE) شرایطی هستند که در اثر لخته شدن خون در عروق خونی ایجاد می شوند. هر دو بسیار جدی هستند ، بنابراین در صورت مشاهده علائم هر یک فوراً به دنبال درمان پزشکی باشید.
- علائم ترومبوز ورید عمقی شامل تورم و درد در ساق پا است.
- علائم آمبولی ریه شامل تنگی نفس ، ضربان قلب سریع ، سرفه خون و سرگیجه است.
قسمت 3 از 3: تشخیص سایر عوارض احتمالی SCD
مرحله 1. به مشکلات بینایی توجه کنید
مشکلات بینایی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل شایع است زیرا سلول های داسی شکل می توانند به عروق خونی شبکیه آسیب برسانند. در صورت تغییر در بینایی خود ، در اسرع وقت به چشم پزشک مراجعه کنید.
سالی یکبار از چشم های خود آزمایش بگیرید تا آسیب های ناشی از بیماری سلول داسی شکل را بررسی کنید
مرحله 2. مراقب زخم پا باشید
برخی از افراد مبتلا به بیماری داسی شکل ، معمولاً مردان ، در نیمه پایینی ساق پا دچار زخم یا زخم باز می شوند.
- اغلب ، زخم ها را می توان در خانه با پماد آنتی بیوتیک درمان کرد. بالا بردن پاها نیز ممکن است کمک کند.
- ممکن است برای هر زخمی نیازی به درمان پزشکی نداشته باشید ، اما در صورت بروز مکرر یا بهبود نیافتن آن باید به پزشک مراجعه کنید. در موارد شدید پیوند پوست ممکن است ضروری باشد.
مرحله 3. از علائم قلبی آگاه باشید
انواع مختلفی از مشکلات قلبی وجود دارد که می تواند ناشی از بیماری سلول داسی شکل باشد. سلول ها می توانند به رگ های خونی قلب آسیب برسانند ، که می تواند در عملکرد طبیعی آن اختلال ایجاد کند. بزرگ شدن قلب و فشار خون ریوی نیز از بیماری های شایع قلبی در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.
- پزشک شما باید شما را از نظر مشکلات قلبی تحت نظر داشته باشد. اطمینان حاصل کنید که همیشه علائم خود را از جمله خستگی ، تنگی نفس و درد قفسه سینه گزارش دهید.
- افرادی که چندین بار تزریق خون کرده اند به دلیل احتمال اضافه بار آهن در معرض افزایش مشکلات قلبی هستند.
مرحله 4. از علائم کبد آگاه باشید
در صورت گیر افتادن سلول های داسی شکل در بافت کبد ممکن است آسیب کبدی ایجاد شود. مشکلات کبدی همچنین می تواند ناشی از اضافه بار آهن باشد که خطر انتقال خون است.
- علائم مشکلات شدید کبدی شامل زردی ، خستگی ، خارش و درد شکم است.
- عوارض کبدی در بیماران مبتلا به بیماری داسی شکل اغلب به طور ناگهانی رخ می دهد.
مرحله 5. از علائم کلیه آگاه باشید
بیماری داسی شکل اغلب باعث می شود کلیه ها در تمرکز ادرار دچار مشکل شوند. این بیماری همچنین می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.
علائم شایع عبارتند از: تکرر ادرار ، بی اختیاری ، خیس شدن در رختخواب و خون در ادرار
مرحله 6. از علائم ریه مطلع باشید
افراد مبتلا به بیماری داسی شکل مستعد ابتلا به مشکلات ریوی هستند زیرا رگ های خونی که خون را به ریه ها می رسانند می توانند آسیب ببینند که این امر باعث می شود قلب برای آنها خون غنی از اکسیژن را مشکل کند. این اغلب منجر به شرایطی به نام فشار خون ریوی می شود ، افزایش فشار در رگ های خونی در ریه ها ، که می تواند بسیار جدی باشد.
خستگی و تنگی نفس از شایع ترین علائم فشار خون ریوی است. یکی دیگر از علائم رایج تورم در پاها است که ناشی از پشتیبان گیری از سمت راست قلب ، ثانویه به فشار خون بالا ریه است
مرحله 7. علائم سنگ کیسه صفرا را بشناسید
سنگ کیسه صفرا یک عارضه شایع بیماری سلول داسی شکل است زیرا این بیماری باعث گیر افتادن ماده ای به نام بیلی روبین در کیسه صفرا می شود که باعث تشکیل سنگ می شود (در کسانی که SCA ندارند ، سنگ کیسه صفرا معمولاً در اثر تجمع چربی ایجاد می شود). افرادی که دچار سنگ کیسه صفرا می شوند ممکن است بعد از برداشتن توسط پزشک عود کنند.
- شایع ترین علائم سنگ کیسه صفرا تهوع ، استفراغ و درد در قسمت بالا سمت راست شکم است.
- در موارد جدی ، ممکن است کیسه صفرا برای کنترل علائم برداشته شود.
مرحله 8. مراقب علائم مفصل باشید
گاهی اوقات بیماری داسی شکل به مفاصل بدن از جمله شانه ها ، زانوها ، آرنج ها و باسن حمله می کند. این امر هر زمان که مفصل حرکت می کند باعث ایجاد درد می شود.
در موارد شدید ، بیماران ممکن است برای بازیابی عملکرد به جراحی تعویض مفصل نیاز داشته باشند
مرحله 9. پریاپیسم را بشناسید
بیماران مرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل گاهی اوقات پریاپیسم را تجربه می کنند که نعوظ دردناک و طولانی مدت آلت تناسلی است. گاهی اوقات خود به خود از بین می رود ، اما گاهی اوقات نیاز به درمان پزشکی دارد.
اگر یک دوره پریاپیسم بیش از چهار ساعت طول کشید به پزشک مراجعه کنید. در صورت عدم درمان ممکن است منجر به ناتوانی جنسی شود
ویدئو - با استفاده از این سرویس ، ممکن است برخی از اطلاعات با YouTube به اشتراک گذاشته شود
هشدارها
- حتماً تمام علائم خود را فوراً به پزشک خود ذکر کنید.
- زنان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بیشتر در دوران بارداری با مشکلاتی روبرو می شوند که می تواند بر سلامتی آنها و نوزاد متولد نشده آنها تأثیر بگذارد.
