سندرم پوست سفت (SSS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. SSS آنقدر نادر است که برخی از محققان در مورد اینکه آیا این یک بیماری مستقل است یا مجموعه ای از علائم مرتبط با برخی بیماری های دیگر اختلاف نظر دارند. به طور معمول با تشکیل پوست سخت ضخیم در سطح بدن و در نتیجه محدودیت تحرک مشخص می شود. علائم معمولاً در دوران کودکی افزایش می یابد و حتی ممکن است منجر به ناتوانی در راه رفتن شود. به منظور تشخیص سندرم سفت پوست ، باید بتوانید علائم را تشخیص داده و از مشاوره پزشکی حرفه ای استفاده کنید. در صورت تشخیص SSS در فرزندتان ، علائم را با فیزیوتراپی کنترل کنید.
مراحل
روش 1 از 3: تشخیص علائم
مرحله 1. سطح بدن را از نظر وجود پوست ضخیم سخت بررسی کنید
سندرم پوست سفت با ایجاد پوست ضخیم سخت مشخص می شود. این به طور معمول در سراسر سطح بدن در کودکان خردسال ایجاد می شود. علائم ممکن است بلافاصله در هنگام تولد یا در مرحله ای از زندگی کودک ، معمولاً قبل از شش سالگی ظاهر شوند. معمولاً بعد از نوجوانی ایجاد نمی شود.
مرحله 2. تحرک و انعطاف پذیری مفصل را آزمایش کنید
ایجاد پوست سفت و ضخیم در سراسر بدن اغلب می تواند با محدودیت تحرک مفصل همراه باشد. در برخی موارد ممکن است مفاصل آنقدر سفت شوند که در موقعیت خاصی گیر کرده و قادر به حرکت نباشند.
- برای مثال ، ممکن است بازویی در نتیجه سفت شدن مفصل آرنج در حالت خمیده گیر کرده باشد.
- این امر در صورت خم شدن ستون فقرات نیز می تواند بر وضعیت بدن تأثیر بگذارد.
روش 2 از 3: آزمایش سندرم سفت پوست
مرحله 1. با پزشک خود صحبت کنید
اگر مشکوک هستید که کودک شما علائم مرتبط با سندرم سفت پوست را نشان می دهد ، باید با پزشک خود مشورت کنید. این یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است و باید توسط پزشک متخصص تشخیص داده شود. به منظور تشخیص بیماری ژنتیکی ، پزشک سابقه خانوادگی ، علائم ، معاینه فیزیکی و آزمایش آزمایشگاهی را بررسی می کند.
مرحله 2. آزمایش ژنتیک انجام دهید
به منظور تشخیص سندرم سفتی پوست ، بیماران باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند. این بیماری ناشی از جهش های ژنتیکی است که مانع از ایجاد الیاف الاستیک می شود که به حرکت پوست ، رباط ها و رگ های خونی کمک می کند.
برای تکمیل آزمایش ژنتیک ، بیمار باید نمونه ای از خون ، مو ، پوست یا بافت دیگری را برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی ارائه دهد
مرحله 3. سابقه پزشکی خانوادگی خود را ثبت کنید
سابقه پزشکی خانوادگی اغلب در تشخیص بیماری های ژنتیکی مهم است. اطلاعات مربوط به سوابق پزشکی خانواده خود را جمع آوری کنید. به عنوان مثال ، در مورد بیماریها یا بیماریهای اصلی که ممکن است در خانواده شما ارثی باشد ، اطلاعات خود را در اختیار پزشک خود قرار دهید. سعی کنید اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی چندین نسل ارائه دهید.
شروع به جمع آوری و ثبت سابقه خانوادگی خود در پایگاه داده کنید. فرم های آنلاین وجود دارد که می تواند به شما کمک کند سابقه خانوادگی خود را ثبت کنید
روش 3 از 3: مدیریت سندرم پوست سفت
مرحله 1. فیزیوتراپی را امتحان کنید
تا به امروز هیچ درمان شناخته شده ای برای سندرم سفت پوست وجود ندارد و در عوض بیماران باید علائم خود را کنترل کرده و مدیریت کنند. یکی از م strategiesثرترین استراتژی های مدیریت فیزیوتراپی است. از آنجایی که سندرم سفتی پوست تحرک مفصل را مهار می کند ، از فیزیوتراپی برای حفظ یا حتی بهبود حرکت مفصل استفاده می شود.
فیزیوتراپیست ها سعی خواهند کرد انواع تمرینات کششی و قدرتی را در اختیار بیماران قرار دهند که ناحیه ای از بدن را که بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است مورد هدف قرار دهند
مرحله 2. یک وسیله پیاده روی یا ویلچر بخرید
بسته به شدت بیماری ، ممکن است فرزند شما دارای مشکل حرکتی شدید باشد. اگر چنین است ، می توانید یک وسیله پیاده روی مانند عصا بخرید تا به تحرک آنها کمک کند. در برخی موارد ممکن است مفاصل آنقدر سفت شوند که راه رفتن دیگر ممکن نباشد. برای کمک به تحرک از ویلچر استفاده کنید.
گزینه های بودجه دولتی را برای کمک های گران قیمت مانند ویلچر بررسی کنید
مرحله 3. به یک گروه پشتیبانی بپیوندید
گروه های حمایتی متعددی برای بیماران و اعضای خانواده برای ملاقات با سایر افرادی که از بیماری نادر مشابهی رنج می برند ، در دسترس است. این گروه ها به افراد اجازه می دهند داستان ها و تجربیات خود را به اشتراک بگذارند. بسیاری از این گروه ها همچنین درگیر فعالیت های آگاهی بخشی هستند و اطلاعاتی را برای بیماران جمع آوری می کنند.
برای یافتن گروه حمایتی با یکی از این بنیادها تماس بگیرید: بنیاد بیماری های پوست کودکان ، بنیاد ملی مارفان ، بنیاد تحقیقات اسکلرودرما
مرحله 4. در آزمایشات بالینی شرکت کنید
سندرم پوست سفت یک بیماری بسیار نادر است و پزشکان هنوز در تلاش هستند تا راه هایی برای مدیریت و درمان این بیماری پیدا کنند. در نتیجه ، ممکن است فرصت هایی برای شرکت در آزمایشات بالینی وجود داشته باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد شرکت در کارآزمایی بالینی ، وب سایت clintrials.gov را بررسی کنید.
