آنژیوادم ارثی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص یا جهش در ژن کنترل کننده مهار کننده C1 رخ می دهد و یک بیماری نادر است که از هر 50 هزار نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. مبتلایان به این بیماری تورم بی دلیل در اندام ها را تجربه خواهند کرد و همچنین ممکن است مجبور شوند با درد و گرفتگی معده که بدون توضیح ظاهر می شود ، مقابله کنند. خوشبختانه ، درمان های موجود وجود دارد که می تواند به کسانی که مبتلا به این بیماری هستند کمک کند ، اما تشخیص اشتباه رایج است. بنابراین ، مهم است که بدانیم علائم چیست و چگونه می توان بیماری را تشخیص داد. آنژیوادم می تواند کشنده باشد. در صورت شروع تورم گلو یا مشکل در تنفس ، برای مراقبت های اضطراری با 911 تماس بگیرید.
مراحل
قسمت 1 از 3: تشخیص آنژیوادم ارثی
مرحله 1. سابقه خانوادگی خود را بررسی کنید
این اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معناست که به احتمال زیاد یکی از والدین شما یا یکی دیگر از اعضای خانواده شما نیز به آن مبتلا هستند. اگر فرزندخوانده هستید و نگران این اختلال هستید ، ممکن است بتوانید آزمایش ژنتیک انجام دهید.
مرحله 2. به علائم خود توجه کنید
متأسفانه علائم آنژیوادم ارثی اغلب با سایر بیماریهای شایع تر اشتباه گرفته می شود. بنابراین ، این بیماری اغلب به اشتباه تشخیص داده می شود. پزشک شما ممکن است آزمایشات زیادی انجام دهد تا سایر مشکلات زمینه ای را رد کند.
علائم رایج آنژیوادم ارثی عبارتند از: تورم در گلو که تنفس و/یا صحبت کردن را مشکل می کند ، گرفتگی معده بدون دلیل مشخص ، تورم بی دلیل در اندام ها (به عنوان مثال بازوها ، پاها ، اندام تناسلی ، زبان و غیره) ، و/یا بثورات قرمز غیر قابل توضیح روی پوست که خارش ندارد
مرحله 3. با پزشک خود صحبت کنید
تنها راه تشخیص قطعی آنژیوادم ارثی انجام آزمایش خون توسط پزشک است. بنابراین ، شما باید به پزشک خود مراجعه کرده و موضوع را با آنها در میان بگذارید. به پزشک خود توضیح دهید که چه چیزی باعث می شود فکر کنید دچار آنژیوادم ارثی هستید.
- هر دارویی را که مصرف می کنید همراه داشته باشید. ممکن است مرتبط نباشد ، اما نمی توانید مطمئن باشید ؛ بنابراین ، بهتر است داروهای خود را در بطری های اصلی خود ببرید تا پزشک تمام اطلاعات لازم را در مورد داروهای شما داشته باشد.
- هرگونه اطلاعاتی که فکر می کنید می تواند مفید باشد را بنویسید. به عنوان مثال ، هر علائمی که داشته اید و پزشک نمی تواند علت آن را تشخیص دهد. یک نمونه از علائم رایج ، گرفتگی شکم است که علت مشخصی ندارد.
مرحله 4. آزمایش خون انجام دهید
تنها راه تشخیص این بیماری آزمایش خون است. آزمایش خون فقط در هنگام تشدید علائم شما کار می کند. در صورت مشکوک بودن آنژیوادم به علائم شما ، پزشک ممکن است چنین آزمایشی را تجویز کند. به طور خاص ، آزمایش خون باید عملکرد و سطح مهار کننده C1 و همچنین سطح C4 را در خون شما اندازه گیری کند.
در حالت ایده آل ، چنین آزمایشات خون در طول یک قسمت (به عنوان مثال زمانی که شما علائم مانند درد و/یا تورم را تجربه می کنید) انجام می شود
قسمت 2 از 3: درمان آنژیوادم ارثی
مرحله 1. اگر گلو شروع به تورم کرد ، با 911 تماس بگیرید
اگر در تنفس مشکل دارید یا گلو شروع به تورم می کند ، برای مراقبت های فوری فوری با 911 تماس بگیرید. این یک قسمت تهدید کننده زندگی است و شما نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارید.
مرحله 2. برای علائم غیرقابل توضیح از مصرف آنتی هیستامین خودداری کنید
متأسفانه علائم آنژیوادم ارثی به آنتی هیستامین ها پاسخ نمی دهد. اگر هنوز تشخیص داده نشده اید ، بسیاری از پزشکان آنتی هیستامین را به عنوان وسیله ای برای درمان علائم شما تجویز می کنند.
در موارد اضطراری ، اپی نفرین می تواند برای درمان آنژیوادم ارثی استفاده شود. به عنوان مثال ، اگر آنها به دلیل تورم راه هوایی قادر به تنفس نیستند
مرحله 3. بر اساس نوع آنژیوادم خود یک گزینه درمانی را انتخاب کنید
از سال 2016 ، پنج درمان برای آنژیوادم ارثی وجود دارد که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) تأیید شده است. برخی از این درمان ها به صورت داخل وریدی (به عنوان مثال از طریق IV) و برخی دیگر به صورت تزریقی انجام می شود. اکثر افرادی که دچار آنژیوادم ارثی هستند می توانند این درمانها را خودشان و در راحتی خانه خود انجام دهند.
- گزینه درمانی که برای شما بهترین خواهد بود بستگی به مورد خاص شما دارد. به عنوان مثال ، اگر شما از یک مهار کننده C1 استفاده نمی کنید ، پزشک شما ممکن است Cinryze ، Berinert یا Ruconest را برای شما تجویز کند که همه آنها به عملکرد بازدارنده C1 شما کمک می کند.
- حتماً با پزشک خود در مورد مزایا و معایب هر دارو صحبت کنید. این داروها عوارض جانبی منفی خود را دارند ، بنابراین هنگام استفاده از هر داروی درمانی باید سلامت خود را با دقت کنترل کنید.
مرحله 4. برای کودکان ملاحظات ویژه ای قائل شوید
بسیاری از درمانهای موجود برای استفاده در کودکان زیر 12 سال تأیید نشده است. بنابراین ، اگر فرزند شما دچار آنژیوادم ارثی است ، باید به دنبال گزینه های درمانی مختلف باشید. اطمینان حاصل کنید که بزرگسالانی که خارج از حضور شما با فرزندان شما وقت می گذرانند از وضعیت فرزند شما مطلع هستند و در صورت حمله باید چه کار کنند.
- از سال 2016 ، تنها دارویی که برای کودکان زیر 12 سال تأیید شده است ، برینرت است.
- انجمن ورم موروثی آنژیوادم ایالات متحده (HAEA) بروشورها و اطلاعات مفیدی را ارائه می دهد که می توانید در اختیار بزرگسالان مسئول فرزند خود قرار دهید (به عنوان مثال معلمان ، دوستان خانواده ، مربیان و غیره). وب سایت این اطلاعات https://www.haea.org/living-with-hae/children-and-teens/ است.
قسمت 3 از 3: درک آنژیوادم ارثی
مرحله 1. با آنژیوادم ارثی آشنا شوید
واضح ترین چیزی که در فرد مبتلا به آنژیوادم ارثی رخ می دهد تورم در زیر پوست است. این تورم معمولاً در معده ، دستگاه تناسلی یا ناحیه گلو و دهان رخ می دهد. این به دلیل مهار کننده C1 رخ می دهد که به درستی عمل نمی کند. مهار کننده C1 پروتئینی را در خون موسوم به C1 کنترل می کند. به همراه سیستم ایمنی ، C1 به طور معمول پاسخ التهابی را در بدن کنترل می کند. بنابراین ، اگر مهار کننده C1 به درستی عمل نکند ، پروتئین C1 نیز کار نمی کند.
- محرک های خاصی وجود دارد که به نظر می رسد دوره های علامت دار رایج تر است. #*به عنوان مثال ، قاعدگی و بارداری ، شیردهی و استفاده از قرص های ضد بارداری یا جایگزینی هورمون درمانی در زنان همه به نظر می رسد که دوره ها بیشتر رخ می دهد.
- به نظر می رسد محرک های دیگر ناشی از روش های دندانپزشکی یا استفاده از مهار کننده های ACE هستند که معمولاً برای درمان فشار خون بالا تجویز می شوند.
مرحله 2. درک کنید که این بیماری معمولاً ژنتیکی است
آنژیوادم ارثی تقریباً همیشه ناشی از نقص ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می شود. چند مورد جهش خود به خودی ژن که مهار کننده C1 را کنترل می کند رخ داده است. این جهش خود به خود در هنگام لقاح رخ می دهد. صرف نظر از این که مورد شما در اثر نقص ژنتیکی یا جهش خود به خود ایجاد شده باشد ، 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید.
این بدان معنا نیست که شما نباید بچه دار شوید. با این حال ، در صورت داشتن آنژیوادم ارثی به منظور درک خطرات ، مهم است که درباره تنظیم خانواده صحبت کنید
مرحله 3. توجه داشته باشید که این بیماری معمولاً اشتباه تشخیص داده می شود
آنژیوادم ارثی در حدود 1 از 50 هزار نفر رخ می دهد و این بیماری را بسیار نادر می کند. به همین دلیل ، و از آنجا که علائم اغلب با سایر مسائل رایج اشتباه گرفته می شود ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری سال ها بدون تشخیص مناسب می روند. متأسفانه ، این امر همچنین باعث می شود افراد مبتلا به این بیماری راهی طولانی و ناامید کننده شوند ، زیرا آنها نمی توانند راهی برای مدیریت بیماری پیدا کنند زیرا نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
