سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیر پلیپوزیس ارثی (HNPCC) نیز شناخته می شود. این یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر انواع سرطان را افزایش می دهد و این خطر را در سن پایین تر از معمول - جوانتر از 50 سال - افزایش می دهد. اگر فکر می کنید ممکن است در معرض خطر باشید ، نحوه تشخیص سندرم لینچ را بیاموزید.
مراحل
روش 1 از 3: تشخیص خطر ابتلا به سندرم لینچ
مرحله 1. تعیین کنید که سابقه خانوادگی سرطان روده یا رحم دارید
یکی از علائم اصلی سندرم لینچ سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ و رحم به ویژه در سنین پایین است.
- اگر به تازگی به سرطان روده مبتلا شده اید ، ممکن است سندرم لینچ داشته باشید ، به ویژه اگر زیر 50 سال سن دارید.
- اگر شما سالم و جوان هستید ، اما بیش از یک نفر از اعضای نزدیک خانواده شما سرطان روده بزرگ را در سن 50 سالگی یا کمتر تایید کرده اند ، ممکن است حامل ژن سندرم لینچ باشید که شما را در معرض خطر بیشتری قرار می دهد و باید برای آزمایش ژنتیک به پزشک مراجعه کنید. این می تواند به تشخیص اینکه آیا باید غربالگری با کولونوسکوپی را در سنین بسیار پایین تر از حد معمول شروع کنید ، کمک کند.
مرحله 2. مراقب علائم سرطان روده بزرگ باشید
سندرم لینچ یک جهش ژنتیکی است که باعث افزایش خطر سرطان روده بزرگ و رحم می شود - خود سندرم لینچ هیچ علامتی ندارد. تنها راه تشخیص سندرم لینچ ، آزمایش توسط پزشک است. اگر فکر می کنید به دلیل سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا رحم در معرض خطر هستید ، باید مراقب علائم سرطان روده بزرگ باشید ، حتی در سنین پایین.
- تغییرات عادات روده را زیر نظر داشته باشید. تغییرات در عادات روده ممکن است بیش از چند روز طول بکشد. این تغییرات ممکن است اسهال ، یبوست ، مدفوع باریک تر یا باریک تر و احساس این باشد که بعد از دفع مدفوع نیاز دارید.
- به دنبال خون در مدفوع باشید. یکی دیگر از علائم سرطان روده ، وجود خون در حرکات روده است. این شامل خونریزی مقعدی یا خون در مدفوع است. ممکن است خون قرمز مشاهده کنید یا مدفوع بسیار تیره و بی رنگ به نظر برسد.
- برای تغییرات دیگر بدن نظارت کنید. سندرم لینچ که با سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان ها مرتبط است ممکن است باعث ضعف و خستگی در افراد مبتلا شود. همچنین ممکن است فرد دچار کاهش وزن ناخواسته یا بدون دلیل شود. همچنین ممکن است دچار گرفتگی یا درد شکم شوید.
روش 2 از 3: تشخیص سندرم لینچ
مرحله 1. به پزشک خود مراجعه کنید
اگر فکر می کنید در معرض خطر سندرم لینچ هستید ، باید با پزشک خود ملاقات کنید ، زیرا وی به احتمال زیاد شما را به ملاقات با متخصص ژنتیک به نام متخصص ژنتیک پزشکی ارجاع می دهد. آنها در ارائه آزمایش ژنتیک ، مشاوره و مدیریت بیماری های ژنتیکی مانند سندرم لینچ متخصص هستند.
در صورت مشاهده علائم جسمی ، یا سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان ها ، باید به پزشک مراجعه کنید
مرحله 2. تعیین کنید که آیا مستعد ژنتیکی هستید
در صورت وجود سابقه خانوادگی سرطان های روده بزرگ ، اندومتر و سایر سرطان ها ، به سندرم لینچ مشکوک می شویم ، به ویژه اگر این سرطان ها در افراد جوانتر خانواده خود را نشان دهند. تشخیص با آزمایش ژنتیکی تعیین می شود.
- پزشک شما همچنین ممکن است در مورد بستگان مبتلا به تومور معده ، روده کوچک ، مغز ، کلیه ، کبد یا تخمدان س askال کند ، زیرا ژنی که در سندرم لینچ جهش یافته است ، خطر ابتلا به انواع سرطان های مختلف را افزایش می دهد.
- پزشک شما احتمالاً در مورد نسل قبلی در مورد سرطان س askال خواهد کرد ، به خصوص اگر در خانواده خود بیماران مبتلا به سرطان چند نسلی دارید.
مرحله 3. آزمایش تومور انجام دهید
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما تومور دارید ، پزشک می تواند آزمایش روی تومور را انجام دهد تا ببیند آیا شما مبتلا به سندرم لینچ هستید. او می تواند تعیین کند که آیا پروتئین خاصی در تومورها وجود دارد که نشان دهنده سندرم لینچ است.
- اگر آزمایش تومور مثبت باشد ، ممکن است سندرم لینچ نداشته باشید. جهش ها ممکن است فقط در تومورها یا سلول های سرطانی ایجاد شوند. پس از مثبت شدن آزمایش ، پزشک می تواند آزمایشات ژنتیکی را انجام دهد تا به طور قطعی در مورد سندرم لینچ تصمیم گیری کند.
- اگر کسی در خانواده شما در چند سال گذشته مبتلا به سرطان بوده است ، بیمارستان ممکن است هنوز یک نمونه بافت از پزشک خود داشته باشد.
مرحله 4. آزمایش ژنتیک انجام دهید
در حال حاضر آزمایش هایی برای تعدادی از جهش های ایجاد شده در سندرم لینچ وجود دارد. این آزمایشات جهش های ژن های MLH1 ، MSH2 ، MSH6 و EPCAM را بررسی می کنند.
شما می توانید از پزشک خود بخواهید خون شما را برای آزمایش ارسال کند ، اما همچنین می توانید خون خود را در آزمایشگاه های مختلف آزمایش کنید. اگر به آزمایش خارج علاقه دارید ، Myriad myRisk ، Quest Diagnostics و Invitae را بررسی کنید
روش 3 از 3: درک سندرم لینچ
مرحله 1. بدانید که سندرم لینچ یک بیماری ارثی است
سندرم لینچ یک بیماری ژنتیکی است. خطای ژنتیکی که در افراد مبتلا به سندرم لینچ وجود دارد ، گروهی از ژن هاست که پروتئین هایی را کد می کند که در واقع به ترمیم ژن ها کمک می کند.
- این گروه از ژن ها برای "ژن های ترمیم ناسازگاری" هستند ، که ژن هایی هستند که اشتباهات نسبتاً متداول را هنگام تولید DNA خود ترمیم می کنند. خطاهای این فرآیند تطبیق را می توان به طور عادی برطرف کرد ، اما در سندرم لینچ ، آنها را نمی توان ترمیم کرد زیرا ژن هایی که پروتئین هایی را که ترمیم کننده را کد می کنند ، آسیب می بینند.
- اعتقاد بر این است که علت سرطان های مرتبط با سندرم لینچ تجمع این جهش ها در DNA است.
- اگر مادر یا پدری از هر دو ژن یک نسخه داشته باشند ، 50 درصد احتمال دارد که به فرزندشان منتقل شود.
مرحله 2. درک کنید که مثبت بودن سندرم لینچ به چه معناست
اگر آزمایش ژنتیکی شما برای سندرم لینچ مثبت باشد ، به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در طول عمر شما بین 60 تا 80 درصد است. این بدان معنا نیست که شما قطعاً به سرطان روده بزرگ یا آندومتر مبتلا خواهید بود ، اما خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و آندومتر و سایر سرطان ها افزایش می یابد.
- خطر ابتلا به سرطان آندومتر در طول عمر بین 20 تا 60 درصد متغیر است.
- خطر مادام العمر سرطان های دیگر کمتر از 20 درصد افزایش می یابد.
مرحله 3. برای برنامه پیشگیری از سرطان به پزشک خود مراجعه کنید
سندرم لینچ قابل درمان نیست. اگر آزمایش ژنتیک شما مثبت است ، این بدان معناست که شما باید با یک مشاور ژنتیک و همچنین پزشک خود مشورت کنید تا بهترین روش خود را برای پیشگیری از سرطان و غربالگری آینده تعیین کنید.
