فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی و تهدید کننده زندگی است که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که باعث می شود ریه ها ، لوزالمعده و سایر اندام ها عملکرد لازم را نداشته باشند. این یک مخاط غلیظ ایجاد می کند که مجاری لوزالمعده ، روده ها و برونش ها را مسدود می کند و باعث عفونت های تنفسی و مشکلات گوارشی می شود. این اختلال را می توان با انجام آزمایش خون ، آزمایش عرق ، یا آزمایش ریه یا گرفتن اشعه ایکس قفسه سینه تشخیص داد. اگر باردار هستید و از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به این اختلال هستید ، می توانید یک آزمایش قبل از تولد را در نظر بگیرید تا ببینید آیا نوزاد شما در معرض خطر است یا خیر.
مراحل
روش 1 از 5: تشخیص علائم فیبروز کیستیک
مرحله 1. مراقب عرق شور در کودکان باشید
بسیاری از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک عرق بسیار شور خواهند داشت. ممکن است وقتی کودک خود را می بوسید متوجه آن شوید.
کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است همه علائم این اختلال را تا بزرگ شدن نشان ندهند یا علائم آنها با افزایش سن بدتر شود
مرحله 2. به دنبال مشکلات تنفسی مانند خس خس سینه و سرفه مداوم باشید
اگر مبتلا به فیبروز کیستیک هستید ، ممکن است مشکلات تنفسی مانند خس خس سینه ، تنگی نفس ، سرفه مداوم که منجر به مخاط غلیظ می شود و عفونت های ریه را تجربه کنید.
همچنین ممکن است مشکلات مکرر مانند ذات الریه ، برونشیت یا عفونت های سینوسی داشته باشید. اینها معمولاً در سنین پایین شروع می شوند
مرحله 3. اگر دچار یبوست شدید و مدفوع بدبو هستید
فیبروز کیستیک می تواند عملکرد دستگاه گوارش را متوقف کند و منجر به مشکلاتی مانند انسداد روده ، مشکلات رکتوم و مدفوع چرب یا بدبو شود.
مرحله 4. در صورت داشتن استعداد ژنتیکی آزمایش شوید
برخی از افراد دارای یک ژن معیوب هستند که می تواند خطر ابتلا به فیبروز کیستیک را در آنها افزایش دهد. اگر فیبروز کیستیک در خانواده شما وجود دارد ، باید برای این اختلال آزمایش شوید. تشخیص زودهنگام می تواند به بهبود کیفیت زندگی شما کمک کرده و به درمانهای م accessثر دسترسی پیدا کند.
پزشک شما انجام آزمایش خون را برای بررسی وجود ژن معیوب که می تواند با فیبروز کیستیک ارتباط داشته باشد ، پیشنهاد می کند
روش 2 از 5: انجام آزمایش خون برای فیبروز کیستیک
مرحله 1. اجازه دهید پزشک نمونه خون را بگیرد
نوزادان و بزرگسالان را می توان با استفاده از نمونه خون مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داد. پزشک انگشت شما را تیز کرده و نمونه ای از خون شما را روی کارت می گیرد.
اگر پزشک شما نوزاد تازه متولد شده را آزمایش می کند ، وقتی سن کودک 5-8 روزه می شود با ضربه زدن به پای او نمونه برداری می کند
مرحله 2: نمونه خون را برای سطوح بالای تریپسینوژن ایمنی آزمایش کنید
پزشک به دنبال سطوح بالاتر از حد معمول یک ماده شیمیایی به نام تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT) در خون شما خواهد بود. این ماده شیمیایی توسط لوزالمعده شما ترشح می شود و مقدار زیاد آن می تواند نشانه عدم عملکرد صحیح لوزالمعده شما باشد.
مرحله 3. اجازه دهید پزشک شما نمونه خون را برای وجود یک ژن حامل معیوب آزمایش کند
اگر فکر می کنید فرزند شما ممکن است فیبروز کیستیک داشته باشد ، پزشک نمونه خون شما را برای وجود ژن معیوب که می تواند باعث ایجاد فیبروز کیستیک در فرزندان شما شود آزمایش می کند. حامل ها معمولاً دچار فیبروز کیستیک نمی شوند ، اما ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل می کنند و آنها را در معرض خطر بالای ابتلا به این اختلال قرار می دهد.
در صورتی که قصد بچه دار شدن دارید یا اگر فیبروز کیستیک در خانواده شما وجود دارد ، پزشک ممکن است انجام آزمایش ژن حامل را پیشنهاد دهد
روش 3 از 5: انجام آزمایش تعریق برای فیبروز کیستیک
مرحله 1. از پزشک بخواهید آزمایش تعریق را انجام دهد
پزشک شما دستگاهی با مواد شیمیایی محرک و الکترود را به ساعد یا ران شما متصل می کند. سپس عرق را روی یک تکه کاغذ صافی یا گاز برای آزمایش جمع آوری می کنند.
- نوزادان تازه متولد شده را نمی توان با استفاده از آزمایش عرق تا زمانی که حداقل 3-4 هفته سن دارند از نظر کیستیک فیبروز آزمایش کنند.
- تا 24 ساعت قبل از انجام آزمایش تعریق ، از لوسیون یا کرم استفاده نکنید.
مرحله 2. نمونه عرق خود را برای غلظت بالای کلرید آزمایش کنید
اگر غلظت کلرید 60 میلی مول بر لیتر دارید ، احتمالاً فیبروز کیستیک دارید.
اگر پزشک شما مشکوک به فیبروز کیستیک باشد ، ممکن است آزمایش عرق شما "غیر طبیعی" باشد
مرحله 3. آزمایش عرق را دوبار برای تایید تشخیص انجام دهید
اگر نمونه عرق شما غیر عادی برگشت ، پزشک شما دوباره آن را انجام می دهد. اگر نتایج آزمایش دوم شما غیرطبیعی باشد ، آنها ثابت می کنند که شما مبتلا به فیبروز کیستیک هستید.
اگر آزمایش دوم شما غیر طبیعی برنگشت ، ممکن است آزمایش خون یا آزمایش عرق را برای تایید تشخیص انجام دهند
روش 4 از 5: انجام آزمایش پیش از تولد برای فیبروز کیستیک
مرحله 1. اگر باردار هستید و از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به فیبروز کیستیک هستید ، یک آزمایش قبل از تولد را در نظر بگیرید
اگر این اختلال در خانواده شما وجود داشته باشد یا اگر شما ناقل ژن معیوب ایجاد کننده آن هستید ، پزشک شما توصیه می کند که غربالگری قبل از زایمان را برای فیبروز کیستیک انجام دهید. این آزمایش معمولاً بسیار دقیق است و می تواند به شما بگوید که آیا ژن های کودک شما طبیعی هستند یا در معرض خطر ابتلا به فیبروز کیستیک هستند. با این حال ، انجام این آزمایش یک تصمیم بسیار شخصی است که در صورت مشارکت باید با پزشک خود و سایر افراد مهم خود به دقت مشورت کنید.
در مورد جوانب مثبت و منفی با پزشک خود صحبت کنید و قبل از تصمیم گیری برای انجام آزمایش ، خود را آموزش دهید
مرحله 2. به پزشک خود اجازه دهید مایع را از کیسه آمنیوتیک شما خارج کند
پزشک سوزن را به دیواره شکم شما و سپس داخل رحم شما قرار می دهد. آنها مقدار کمی مایع از کیسه آمنیوتیک ، کیسه ای که در اطراف نوزاد شما قرار دارد ، خارج می کنند.
این آزمایش را می توان در مطب پزشک انجام داد و نباید برای شما دردناک باشد
مرحله 3. در مورد نمونه برداری از جفت خود با پزشک خود مشورت کنید
یک آزمایش دیگر قبل از زایمان شامل این است که پزشک یک لوله نازک را داخل واژن و دهانه رحم قرار دهد تا به جفت برسد. سپس نمونه ای از جفت را برای آزمایش می مکند.
مکش مورد استفاده ملایم بوده و نباید برای شما دردناک یا ناراحت کننده باشد
روش 5 از 5: انجام رادیوگرافی قفسه سینه و آزمایش خلط
مرحله 1. به پزشک خود اجازه دهید تا از قفسه سینه شما اشعه ایکس بگیرد
اشعه ایکس قفسه سینه می تواند به پزشک شما کمک کند که ببیند آیا ناحیه ای از ریه های شما ملتهب یا زخم شده است یا خیر. آنها همچنین می توانند هرگونه نشانه ای از هوای محبوس شده را در ریه های شما جستجو کنند. اینها همه علائم احتمالی فیبروز کیستیک هستند.
مرحله 2. آزمایشات عملکرد ریه را انجام دهید
ممکن است پزشک از شما بخواهد آزمایش های عملکرد ریوی را انجام دهید ، که توانایی ریه شما را در تبادل صحیح اکسیژن و دی اکسید کربن اندازه گیری می کند. برای انجام این آزمایشات ، باید در دستگاه مخصوصی نفس بکشید.
مرحله 3. آزمایش هایی را روی نمونه ای از مایع در ریه های خود انجام دهید
پزشک شما ممکن است یک آزمایش کشت خلط انجام دهد ، که مایع مورد سرفه شما را از شش ها آزمایش می کند. اگر شما مشکلات ریوی دارید یا در حال حاضر علائم فیبروز کیستیک را نشان می دهید ، ممکن است این آزمایش را پیشنهاد دهند.
