چه باردار باشید و چه باردار باشید ، انجام آزمایش برای تعیین اینکه آیا ناقل هستید یا شریک زندگی شما ناقل هر گونه بیماری ژنتیکی است می تواند به شما در آماده سازی کمک کند. "ناقل" بودن به این معنی است که حتی اگر علائم بیماری را نشان ندهید ، می توانید بیماری را به فرزند خود منتقل کنید ، اگرچه علائم بیماری را ندارید. اگر هم شما و هم همسرتان حامل ژن خاصی هستید ، خطر بیان کامل ژن توسط فرزندان شما افزایش می یابد. غربالگری های ژنتیکی حامل در حال حاضر بخشی رایج از مراقبت های قبل یا اوایل بارداری است. شما می توانید غربالگری بیش از 100 جهش ژنی را انتخاب کنید. تصمیم بگیرید که چه نوع آزمایشی را می خواهید انجام دهید ، آزمایش ساده را انجام دهید و سپس بر اساس نتایج ، نحوه پیشروی را انتخاب کنید.
مراحل
روش 1 از 3: تصمیم گیری در مورد اینکه آیا باید آزمایش شوید؟
مرحله 1. در صورت امکان قبل از بارداری تحت غربالگری قرار بگیرید
در حالت ایده آل ، قبل از باردار شدن ، غربالگری ژنتیکی حامل را انجام دهید. پزشک شما باید این امر را به شما و همسرتان در ملاقات قبل از بارداری شما پیشنهاد دهد. اگر اینطور نیست ، به طور خاص در مورد آن بپرسید. سابقه سلامت خانواده خود را بیاموزید تا بتوانید خطرات خود را درک کنید. به این ترتیب شما می توانید انتخاب کنید که آیا به دنبال بارداری هستید یا نه و می توانید با ایمن ترین روش ادامه دهید.
مرحله 2. درباره سابقه پزشکی خانواده خود تحقیق کنید
برخی از بیماریهای جدی حتی در صورت عدم وجود علائم ممکن است به فرزند شما منتقل شود. اغلب ، شخص دیگری در خانواده شما به این بیماری مبتلا شده است. از سابقه پزشکی والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ و خواهر و برادر خود مطلع شوید. شرایط زیر را در سابقه خانوادگی خود جستجو کنید:
- فیبروز سیستیک
- کم خونی داسی شکل
- تالاسمی
- بیماری تای ساکس
- بیماری کاناوان
- دیس اتونومی خانوادگی
- هیپراینسولینیسم خانوادگی
- بیماری گاشر
- سندرم X شکننده
- سندرم کلاین فلتر
- دیستروفی عضلانی دوشن
- سندرم ترنر
مرحله 3. در صورت لزوم ، شریک خود را آزمایش کنید
غربالگری های ژنتیکی حامل بیماری هایی را که مغلوب هستند بررسی می کند - برای اینکه فرزند شما این بیماری را به ارث برساند ، باید ژن بیماری را از هر دو والدین دریافت کند. این بدان معناست که اگر هم شما و هم همسرتان حامل ژن بیماری هستید ، حتی اگر هیچ علامتی از آن وجود نداشته باشد ، در این صورت فرزند شما از هر 4 احتمال 1 با این بیماری متولد می شود. در صورت تمایل ، هر دو والدین می توانند با هم آزمایش شوند.
یک رویکرد رایج این است که ابتدا یکی از شرکای خود را غربالگری کنید ، سپس فقط در صورتی که اولین ژن بیماری را داشته باشد ، دیگری را غربال کنید. اگر تنها یکی از والدین ناقل بیماری باشد ، فرزند این بیماری را به ارث نخواهد برد
مرحله 4. بین غربالگری در معرض خطر و گسترش حامل را انتخاب کنید
معمولاً افراد فقط از نظر بیماریهایی که در معرض خطر بیشتری هستند ، مورد بررسی قرار می گیرند. این بر اساس قومیت و سابقه خانوادگی است. با این حال ، این رویکرد محدود است زیرا بسیاری از مردم دارای قومیت مختلط هستند ، فرزندخوانده هستند یا سابقه خانوادگی خود را نمی دانند. در این مورد ، غربالگری گسترده حامل را در نظر بگیرید. شما برای بیش از 100 بیماری مختلف مورد آزمایش قرار خواهید گرفت ، نه فقط برای آنچه که به طور خاص در معرض خطر هستید.
مرحله 5. جوانب مثبت و منفی انجام غربالگری ژنتیکی را بسنجید
انجام غربالگری ژنتیکی مزایا و معایبی دارد و مهم است که قبل از تصمیم گیری آنها را با دقت در نظر بگیرید.
- برخی از مزایای انجام آزمایش ممکن است شامل کاهش اضطراب شما در مورد انتقال بیماری خاص به فرزندان شما ، داشتن فرصت تغییر سبک زندگی در صورتی که می دانید در معرض خطر هستید ، و کمک به شما در تصمیم گیری در مورد پیشبرد برنامه ریزی خانواده به
- برخی از موارد منفی ممکن است شامل داشتن یک واکنش احساسی قوی مانند عصبانیت ، احساس گناه ، افسردگی ، یا اضطراب در مورد ابتلا یا انتقال بیماری خاص باشد. شما همچنین ممکن است جنبه مالی را منفی بدانید زیرا بسیاری از شرکت های بیمه آزمایش را پوشش نمی دهند.
روش 2 از 3: تکمیل غربالگری
مرحله 1. آیا این روش تحت پوشش است یا خیر
برخی از شرکت های بیمه آمریکایی غربالگری ژنتیک را بخشی از مراقبت های دوران بارداری می دانند ، اما برخی دیگر آن را اختیاری می دانند. با شرکت بیمه درمانی خود تماس بگیرید و ببینید آیا غربالگری ژنتیکی حامل را پوشش می دهد یا خیر. اگر چنین است ، ممکن است برای شما رایگان باشد. در غیر این صورت ، هزینه جیب چند صد دلار است.
هزینه و در دسترس بودن نمایش ها ممکن است بسته به کشور متفاوت باشد. در مورد هزینه و گزینه های پرداخت ، از پزشک یا شرکت بیمه خود بخواهید
مرحله 2. یک مرکز آزمایش را تعیین کنید
به احتمال زیاد ، پزشک یا OB/GYN می توانند آزمایش را در مطب خود انجام دهند. در غیر این صورت ، آنها احتمالاً با متخصصان محلی که می توانند غربالگری را انجام دهند ، آشنا خواهند بود. پیشنهادات را بپرسید ؛ آنها حتی ممکن است یک ارجاع ارائه دهند.
- برنامه های ژنتیک پزشکی همچنین غربالگری حامل را ارائه می دهد.
- برخی از شرکت ها خدمات سفارش پستی ارائه می دهند. به دلیل خطر خطای کاربر ، بهتر است آزمایش را توسط یک متخصص انجام دهید. نتایج باید همیشه توسط یک پزشک متخصص آموزش دیده خوانده شود.
مرحله 3. نمونه خون یا بزاق بدهید
خود آزمون نسبتاً ساده ، آسان و بدون درد است. از شما خواسته می شود که نمونه خون یا بزاق بدهید. ژن های شما از این نمونه ارزیابی می شود.
حدود 2 هفته دیگر نتیجه خواهید گرفت
روش 3 از 3: مقابله با حامل بودن
مرحله 1. با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید
اگر شما و همسرتان ناقل بیماری هستید ممکن است احساس ناراحتی کنید. قبل از اتخاذ هرگونه تصمیم مهم در مورد فرزندپروری ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می توانند به شما در درک بیماری و گزینه های شما برای باروری کمک کنند.
برای کمک در انتخاب مشاور ژنتیک در ایالات متحده ، به وب سایت nsgc.org مراجعه کنید. آنها همچنین یک لیست تماس بین المللی ارائه می دهند
مرحله 2. با متخصص ژنتیک پزشکی مشورت کنید
متخصصان ژنتیک پزشکی پزشکانی هستند که به طور خاص در زمینه ژنتیک آموزش دیده اند. آنها می توانند یک ابزار ارزشمند برای برنامه ریزی خانواده یا کنار آمدن با یک بارداری دشوار باشند. از OB/GYN یا مشاور ژنتیک خود برای ارجاع بخواهید.
شما می توانید از طریق ابزار آنلاین ارائه شده توسط کالج ژنتیک و ژنومیک پزشکی آمریکا ، متخصص ژنتیک پزشکی را در ایالات متحده پیدا کنید. ممکن است موتورهای جستجوی دیگری در کشور شما وجود داشته باشد ، بنابراین جستجوی آنلاین را امتحان کنید
مرحله 3. در مورد باردار شدن با روشهای دیگر تحقیق کنید
اگر قبل از بارداری یاد گرفتید که ناقل هستید ، ممکن است بخواهید بارداری را با روشهای غیر سنتی در نظر بگیرید. در مورد لقاح مصنوعی یا لقاح آزمایشگاهی با پزشک خود مشورت کنید. از اسپرم اهدا کننده غیر حامل استفاده می شود و خطر انتقال بیماری را که شما و همسرتان منتقل می کنید از بین می برد. اگر IVF را انتخاب می کنید ، حتماً تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی داشته باشید.
مرحله 4. به فرزند خواندگی فکر کنید
برخی از زوج ها تصمیم می گیرند در صورت حمل ژن بیماری جدی ، بچه دار نشوند. در عوض ، فرزندخواندگی را در نظر بگیرید. بسیاری از کودکان در این جهان به خانه های دوست داشتنی نیاز دارند و والدین فرزندخوانده بیش از هر زمان دیگری گزینه های پیش روی خود دارند.
مرحله 5. آزمایش تشخیصی را دنبال کنید
اگر باردار هستید و متوجه شدید که ناقل هستید ، آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) را در نظر بگیرید. به پزشک بگویید که بدنبال چه ژن بیماری هستید و او می تواند تعیین کند که آیا فرزند شما دارای این ژن ها است یا خیر. دانستن زودهنگام ابتلای فرزند شما به این بیماری می تواند به شما در درمان هرچه سریعتر کمک کند.
- آمنیوسنتز مایع آمنیوتیک در رحم شما را آزمایش می کند و معمولاً بین هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود.
- CVS سلول های جفت شما را آزمایش می کند. این می تواند زودتر از آمنیوسنتز ، در حدود هفته 10 تا 13 بارداری انجام شود.
