اسکلروز سل (TSC) یک اختلال ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای خوش خیم در قسمت های مختلف بدن از جمله کلیه ها ، پوست ، قلب ، ریه ها ، چشم ها یا مغز می شود. از آنجا که علائم بسته به محل تومورها متفاوت است ، تشخیص TSC می تواند یک فرآیند طولانی باشد. اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان مستعد TSC هستید ، مراقب علائم این بیماری باشید که می تواند در تغییرات جسمی یا رفتاری ظاهر شود. در صورت بروز علائم ، برای ارزیابی فیزیکی به پزشک خود مراجعه کنید. برای تأیید تشخیص ، آزمایش ژنتیک مورد نیاز است.
مراحل
روش 1 از 3: تشخیص علائم سل توبروز
مرحله 1. مراقب تشنج باشید
اگر در مغز رشد کنید ، ممکن است تشنج را به عنوان علامت بیماری اسکلروز غده ای تجربه کنید. در کودکان بسیار کوچک ، اسپاسم های مکرر پاها و سر می تواند ناشی از اسکلروز غده ای باشد.
مرحله 2. هرگونه مشکل رفتاری و تاخیر در رشد را پیگیری کنید
رشد TSC بر روی مغز می تواند رفتار را به ویژه در کودکان تغییر دهد. بیش فعالی ، تمایل به خودآزاری ، پرخاشگری یا مشکلات اجتماعی یا احساسی همه می توانند از علائم TSC باشند.
مرحله 3. به توانایی تنفس توجه کنید
اگر رشد TSC در ریه ها ایجاد شود ، ممکن است مشکلات تنفسی ایجاد کنید. اگر متوجه شدید که بیش از حد معمول سرفه می کنید ، یا اگر به طور ناگهانی دچار تنگی نفس شدید ، به ویژه در هنگام ورزش ، به پزشک خود مراجعه کنید.
مرحله 4. چشمان خود را بررسی کنید
اگر روی چشم خود رشد TSC ایجاد کنید ، بینایی شما لزوماً تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال ، اگر در هر نقطه ای از چشم خود ، به ویژه در مردمک چشم خود ، یک لکه سفید مشاهده کردید ، به پزشک خود مراجعه کنید. رشد TSC در شبکیه می تواند مانند تکه های سفید روی مردمک باشد.
مرحله 5. به دنبال ناهنجاری های پوستی باشید
در صورت ابتلا به اسکلروز سل ، ممکن است چند نوع ناهنجاری پوستی ظاهر شود. به دنبال تکه هایی از پوست باشید که رنگ آنها روشن تر از بقیه رنگ پوست شما باشد. همچنین باید به دنبال تکه های کوچکی از پوست ضخیم و صاف و همچنین برجستگی های قرمز زیر یا اطراف ناخن های خود باشید.
برخی از کودکان ممکن است روی صورت خود شبیه آکنه رشد کنند
مرحله 6. بیماری کلیه را بررسی کنید
بیش از 80 درصد از افراد مبتلا به TSC به نوعی بیماری کلیوی مبتلا می شوند که با سونوگرافی کلیه ، سی تی اسکن و آزمایش MRI قابل تشخیص است. اگر نگران این احتمال هستید ، در مورد زمان بندی این آزمایش ها با پزشک خود مشورت کنید. شایع ترین انواع بیماری های کلیوی برای بیماران TSC عبارتند از:
- آنژیومیولیپوم کلیوی ، شایع ترین شکل بیماری کلیوی در بین بیماران TSC است. این شامل ضعیف شدن رگ های خونی در کلیه است که می تواند دچار پارگی و خونریزی شود.
- کیست های کلیوی اینها رشد کوچک و خوش خیم در کلیه هستند. آنها معمولاً ناراحتی ایجاد نمی کنند اما می توانند منجر به افزایش فشار خون شوند ، که می تواند یک علامت هشدار دهنده اولیه باشد.
- کارسینوم سلول کلیوی ، یک ضایعه سرطانی روی کلیه ، نادرترین نوع بیماری کلیوی در بیماران TSC است. علائم شامل خون در ادرار ، درد در پشت و پهلو و از دست دادن اشتها است.
روش 2 از 3: ویزیت پزشک
مرحله 1. در صورت بروز علائم ، به پزشک خود مراجعه کنید
هر یک از علائم TSC نیز می تواند ناشی از بیماری های دیگر باشد. در صورت مشاهده هر یک از علائم فوق - یا مشاهده آنها در فرزند خود - بلافاصله با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.
وقتی به پزشک خود مراجعه می کنید ، مطمئن شوید که تمام علائمی را که متوجه شده اید به او بگویید. آنها همچنین از شما یک سابقه کامل پزشکی می خواهند
مرحله 2. اگر تشنج دارید ، الکتروانسفالوگرام انجام دهید
یک الکتروانسفالوگرام فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می کند ، که می تواند به تشخیص زمان و علت تشنج کمک کند. این می تواند به پزشک شما در تعیین علت تشنج ، از جمله مواردی که ممکن است رشد TSC در مغز وجود داشته باشد ، کمک کند.
مرحله 3. MRI یا سی تی اسکن برای وجود رشد در بدن انجام دهید
اگر پزشک مشکوک باشد که در ریه ها یا سایر اندام های خود رشد کرده اید ، ممکن است شما را برای MRI یا سی تی اسکن ارسال کند. اگر پزشک شما به تصاویر بسیار دقیق نیاز دارد ، برای MRI ارسال می شوید. اگر تصاویر با جزئیات کمتر مورد نیاز است ، احتمالاً برای سی تی اسکن مراجعه می کنید.
- در برخی از MRI ها یا سی تی اسکن ها ، ممکن است از شما خواسته شود که رنگی بنوشید که اندام های خاصی را هدف قرار دهد. این باعث می شود که آنها و هرگونه رشد روی آنها راحت تر دیده شوند. در صورت نیاز به نوشیدن رنگ از هر راهی که پزشک به شما می دهد پیروی کنید.
- اگر کلاستروفوبیک دارید ، به پزشک خود اطلاع دهید. دستگاه های MRI معمولاً لوله های بلندی دارند که بدن شما در آن قرار می گیرد. اگر کلاستروفوبیک دارید ، پزشک می تواند شما را با یک دستگاه MRI باز به جایی بفرستد.
مرحله 4. کلیه های خود را هر سال چک کنید
از پزشک خود در مورد انجام آزمایش ادرار ACR و آزمایش خون GFR سوال کنید تا ببینید TSC بر کلیه های شما تأثیر گذاشته است یا خیر. همچنین می توانید از آنها بخواهید فشار خون ، قند خون و سطح کلسترول خود را آزمایش کنند تا سایر علائم بیماری کلیوی را بررسی کنند.
- در آزمایش ACR پروتئین موجود در ادرار بررسی می شود. در صورت وجود هر یک ، ممکن است به این معنی باشد که کلیه های شما خون شما را به خوبی فیلتر نمی کنند ، که می تواند نشانه اولیه بیماری کلیوی باشد. یک آزمایش مثبت اغلب چندین بار قبل از تشخیص تکرار می شود.
- در آزمایش GFR یک محصول زاید به نام کراتینین بررسی می شود که اگر کلیه های شما آسیب ببیند و نتواند آن را حذف کند ، در خون شما ظاهر می شود. نتیجه شما در فرمول سن ، نژاد و جنسیت شما برای تعیین سلامت کلیه استفاده می شود.
مرحله 5. آزمایشات عملکرد ریوی را برای بررسی ریه های خود انجام دهید
برای بررسی اینکه TSC بر ریه های شما تأثیر گذاشته است یا خیر ، از پزشک خود بپرسید که آیا می توانید آزمایش عملکرد ریوی (PFT) را انجام دهید یا خیر. برای اندازه گیری حجم هوا در ریه ها ، حرکت هوا به داخل و خارج و اکسیژن از ریه ها به خون شما ، با اسپیرومتر تنفس می کنید.
همچنین ممکن است پزشک شما بخواهد یک آزمایش توموگرافی کامپیوتری با وضوح بالا (HRCT) انجام دهد ، که از سی تی اسکن برای بررسی بیماری ریه استفاده می کند
مرحله 6. برای بررسی ضایعات چشم ، یک معاینه چشم انجام دهید
اگر متوجه لکه های سفید روی چشم خود شده اید ، باید برای معاینه چشم بروید. پزشک شما ممکن است بتواند این کار را در مطب خود انجام دهد یا ممکن است شما را به چشم پزشک یا چشم پزشک ارجاع دهد. آنها می توانند داخل چشم شما را بررسی کرده و علت ایجاد لکه سفید را مشخص کنند.
مرحله 7. برای ارزیابی روانپزشکی بروید
اگر پزشک مشکوک است که تغییرات رفتاری به دلیل رشد TSC است ، ممکن است شما را برای ارزیابی به روانپزشک یا روانشناس ارجاع دهد. متخصص بهداشت روانی که می بینید می تواند به رد سایر علل تغییرات رفتاری کمک کند.
روش 3 از 3: تحت آزمایش ژنتیک
مرحله 1. از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنید
تنها راه برای تشخیص قطعی TSC انجام آزمایش ژنتیکی است که به دنبال جهش ژنی است که باعث ایجاد آن می شود. اگر مشکوک هستید که علائم شما ناشی از TSC است ، از پزشک خود بخواهید آزمایش ژنتیک را تجویز کند.
اگر هیچ علائمی ندارید ، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک TSC را انجام دهید ، اما می دانید که یکی از اعضای نزدیک خانواده آن را دارد. از آنجا که TSC موروثی است ، اگر خواهر و برادر ، والدین یا فرزند آن را داشته باشند ، شما نیز ممکن است
مرحله 2. پیدا کنید که چه نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است انجام دهید
چند آزمایش مختلف وجود دارد که می توانند ژن TSC را آزمایش کنند. پزشک ممکن است خون ، نمونه ای از مو یا پوست را بگیرد یا سواب بزاق بخواهد. مطمئن شوید که می دانید قرار است در کدام آزمون قرار بگیرید.
مرحله 3. برنامه ریزی کنید و آزمون خود را دریافت کنید
بسته به نوع آزمایشی که پزشک شما تجویز می کند ، ممکن است شما را برای انجام آزمایش به پزشک دیگری ارجاع دهد. صرف نظر از جایی که آزمون را دریافت می کنید ، در اسرع وقت آن را برنامه ریزی کنید.
از پزشک خود بپرسید که آیا دستورالعمل خاصی وجود دارد که باید قبل از آزمایش رعایت کنید. ممکن است لازم باشد برای آزمایش های خاصی ناشتا باشید
مرحله 4. با پزشک خود ملاقات کنید تا نتایج را مورد بحث قرار دهید
هنگامی که نتایج آزمایش شما به دست می آید ، پزشک باید با شما تماس بگیرد. اگر نتایج نشان دهنده جهش در ژن های TSC1 یا TSC2 باشد ، حتی اگر هنوز علائمی از خود نشان نداده اید ، TSC تشخیص داده می شود. پس از تشخیص بیماری ، پزشک می تواند با شما همکاری کند تا دوره درمان را تعیین کند.
